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Alzheimer, in un villaggio in Colombia forse le chiavi per vincere la malattia

L’Alzheimer è una malattia costosa e distruttiva di cui soffrono nel mondo, secondo i dati dell’OMS, ben 50 milioni di persone con una proiezione nel 2050, a causa dell’allungamento della vita, di circa il triplo. Ogni tre secondi viene diagnosticato un nuovo caso.

 

Nel nord est della Colombia, in 4 villaggi praticamente sconosciuti e dai nomi complicati come Belmira,Yarumal, Angostura e Ituango , succede da anni che migliaia di persone di 25 famiglie hanno in comune non solo la semplice parentela ma pure una mutazione del gene della presenilina 1.

A causa del quale sviluppano da giovani, a quaranta anni, l’alzheimer. Una malattia degenerativa del cervello che, in estrema sintesi, viene causata da depositi di proteine ‘spazzatura’ intaccano i neuroni e li distruggono.

L' Alzheimer, una malattia da 50 milioni di casi

All’inizio, nel corso degli anni passati, gli abitanti di questi villaggi pensavano ad una stregoneria, una maledizione che condannava le persone, soprattutto giovani, a dimenticare, a perdere la mobilità e, alla fine, a morire. Un castigo a cui nessuno sapeva dare risposta.

I preti, all’epoca, chiamavano la malattia ‘ rammollimento del cervello’. In quelle sperdute regioni ancora non si conosceva l’alzheimer.

 

I motivi del terribile giallo di quelle zone venne scoperto circa trent’anni fa da due ricercatori colombiani Lucia Madrigal e  Francisco Lopera del Dipartimento di Neuroscienza dell’Università di Antiochia. Furono loro che scoprirono il legame di parentela che legava le famiglie e le condannava a sviluppare da giovani la malattia.

 

I due ricercatori, dal 1984,  cominciarono a studiare la genealogia di ben 6000 persone appartenenti alle 25 famiglie analizzate e scoprirono che ben 1200 risultavano essere portatori della mutazione che genera la malattia definita in spagnolo ‘ mutacion paisà’.

Un lavoro enorme di ricerca, fatta anche a cavallo, per trovare vecchi atti di nascita in comuni sperduti o documenti di battesimo nelle sagrestie di antiche chiese, a partire dal 1740.

 

La prima osservazione venne fatta materialmente, da Madrigal e Lopera, con un paziente di 47 anni che aveva perso la memoria. Ricostruendo a ritroso la vita della famiglia e dei suoi antenati si è potuto scoprire che la medesima patologia era occorsa a padre, nonno e zia.

 

’Si è aperto cosi’-come affermato da Madrigal-una sorta di vaso di Pandora sui segreti della malattia che potrebbe però dare speranza alle nuove generazioni’.

L' Alzheimer una malattia da 50 milioni di casi

Questi sforzi, condotti dai due ricercatori colombiani, a cui si sono uniti anche colleghi americani, hanno portato ad uno studio , presentato dalla rivista Nature Medicine , in cui è stata presentata la genetica di una donna resistente alla malattia che potrebbe portare a trattamenti preventivi e di cura della stessa.

 

Ma perché questa zona sperduta in Colombia ha tanta concentrazione di malati di Alzheimer?

 

I ricercatori confermano che questa zona è veramente una specie di isola genetica. Per arrivarci bisogna superare alte montagne e grandi pianure.

E poi un altro fattore importante, soprattutto nel comportamento della popolazione nel passato, è stata la consanguineità. I contadini dell’epoca non erano soliti andare in città e si sposavano tra familiari portando avanti una ereditarietà.

 

E’ una malattia costosa per tutti e soprattutto per questi contadini.

Fortunatamente adesso tutti hanno preso coscienza del problema e ogni 15 giorni vanno all’ospedale di Yarumal per un esame clinico e per un trattamento con il Crenezumab, un farmaco di Genentech, un’azienda farmaceutica di Roche, per prevenire o perlomeno ritardare la malattia.

Questi esami porteranno a uno studio i cui risultati sono previsti per il 2022.

 

La Colombia avrà così l’opportunità di offrire al mondo il primo studio di prevenzione primaria sull’Alzheimer. Uno studio unico in quanto condotto su circa 400 membri di famiglie con minori di 28 anni che sono portatori del gene della malattia e, purtroppo, la svilupperanno nei prossimi anni.

 

Lo studio sta avanzando anche grazie alla creazione di una ‘banca dei cervelli’ di quasi 400 persone che sono morte per la malattia. Ora le famiglie della zona hanno superato molti tabù e capiscono che mettere a disposizione questo materiale è qualcosa di molto utile per il futuro di tante persone.

 

Per il momento non si è ancora arrivati a scoprire il farmaco risolutivo però ora le ricerche si sono allargate, non si va più a cavallo a scoprire gli antenati e soprattutto c’è una presa di coscienza del rischio da parte di molta più gente.

Questo anche attraverso l’informazione.

Non è raro incontrare nelle strade di città colombiane manifesti con una foto coperta e una scritta che dice: Questo è tuo papà. Si Chiama Carlos. L’Alzheimer familiare si manifesta in adulti giovani e il rischio di ereditarlo è alto. Chiamaci al numero telefonico’.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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