Roma, (askanews) - E' la meno rara tra le malattie rare, con una frequenza in Italia di circa 11 persone ogni 100000 abitanti per un totale di circa 6-7000 ammalati. Stiamo parlando della malattia di Huntington, ad oggi prevedibile con un test del DNA ma non ancora prevenibile, e su cui è da tempo al lavoro la ricerca scientifica che negli ultimi anni offre interessanti prospettive. Di questo si è parlato a Roma, presso l'Istituto Leonarda Vaccari (che si occupa di riabilitazione di persone con disabilità) al convegno "I confini della ricerca sulla Malattia di Huntington. Dalle scoperte iniziali ai risultati sperimentali", organizzato dalla Fondazione LIRH (Lega Italiana Ricerca Huntington e malattie correlate onlus) in occasione della Giornata internazionale delle persone con disabilità e che ha offerto l'occasione per presentare un aggiornamento sui più recenti sviluppi scientifici relativi a questa grave patologia.Ereditaria e invalidante, come spiega il prof. Ferdinando Squitieri, responsabile dell'Unità Ricerca e Cura Huntington e Malattie Rare dell'Istituto ricovero e cura a carattere scientifico Casa Sollievo della Sofferenza e Istituto Mendel di Roma, direttore scientifico e co-fondatore della Fondazione LIRH: "La malattia di Huntington è una malattia ereditaria, genetica, trasmessa con una modalità dominante perché i figli hanno il rischio di ereditarla di 50 probabilità su 100. E' una patologia neurodegenerativa, che vuol dire che il cervello invecchia prima. E' una patologia che purtroppo noi oggi non possiamo ancora bloccare nel suo processo patologico, ma abbiamo la possibilità attraverso la ricerca scientifica di comprendere finalmente quali strategie possono essere promettenti".Sono molte le sperimentazioni innovative in corso, alcune anche in Italia, per mettere a punto terapie che migliorino la qualità di vita del paziente. E una nuova speranza per il futuro l'ha portata Blair Leavitt dell'Università di Vancouver, Principal Investigator per il Canada di uno studio di Ionis-Roche, primo e unico tentativo terapeutico per ridurre i livelli di proteina tossica nel sistema nervoso sperimentando un farmaco che attacca la causa della malattia, cioè il gene mutato.Il farmaco, spiega Leavitt, "previene il gene anomalo del disordine genetico, impedisce che il gene anomalo inizi a produrre la proteina che causa la malattia. Questo apre prospettive di grande speranza. Abbiamo un nuovo farmaco in arrivo. Si tratta del primo passo, stiamo testando la sua sicurezza ma - sottolinea Leavitt - se tutto andrà bene, una sperimentazione più vasta arriverà nel prossimo futuro".Una prospettiva, questa che aiuterebbe concretamente i malati e i loro familiari ad affrontare con rinnovato coraggio le tante difficoltà quotidiane. Vivere con un malato di Huntington è infatti complicato, come spiega Clara, arrivata da Milano dove vive con il marito malato da alcuni anni: "E' complicato perché la malattia ha un grosso impatto sui familiari, perché il malato si modifica non solo esteriormente ma anche nel comportamento. Quindi secondo me è importante conoscere la malattia per poterla affrontare al meglio, non avere timore o vergogna di chiedere aiuto non solo agli amici ma soprattutto al personale specializzato e riuscire, senza provare sensi di colpa, a trovare degli spazi propri per staccare e ricaricarsi. Da questo punto di vista - conclude Clara - è importante quello che fanno alcune associazioni come la LIRH che mette a disposizione la consulenza psicologica gratuita".