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Malattie rare
15 maggio: Giornata Mondiale della Mucopolisaccaridosi

15 maggio: Giornata Mondiale della Mucopolisaccaridosi, malattia metabolica rara causata da un deficit di enzimi specifici che provoca un accumulo di “detriti” negli organi che il corpo non riesce a smaltire. 

Le persone che ne sono affette non producono più l'enzima "spazzino" contenuto normalmente nelle cellule. La malattia si manifesta soltanto con il passare del tempo e, in certi casi, tardivamente. La manifestazione avviene in conseguenza dell’accumulo nelle cellule dei residui tossici del metabolismo (mucopolisaccaridi), non degradati dall’enzima specifico, mancante per effetto del difetto genetico che è causa, appunto, della malattia: la mucopolisaccaridosi.

In Italia sono 230 le persone affette da questa malattia , mentre in tutto il mondo sono 5.000. 

Per evitare che questo numero possa continuare a crescere, l’Associazione italiana Mucopolisaccaridosi (Aimps) lotta ogni giorno affinché le istituzioni inseriscano la patologia tra gli screening neonatali obbligatori. 

Le società internazionali che organizzano anche nel 2018 la Giornata Mondiale della Mucopolisaccaridosi (Mucopolysaccharidosis Day - MPS day) hanno avviato una campagna mediatica con al centro un aeroplanino che collega tra loro i malati e le loro storie.

Lo slogan della campagna è #FlyForMPS: sui social network e sul sito mpsday.com si può seguire questo “volo” simbolico. Anche quest’anno Shire sostiene la battaglia contro una patologia che affligge un neonato su 25.000.

Tags:
giornata mondiale della mucopolisaccaridosishire

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