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Malattie rare
Cardiologia e Malattia di Fabry - Il Simposio al 79° Congresso SIC
Il Prof. Mercuro 

di Lorenzo Zacchetti

 

La SIC - Società Italiana di Cardiologia è reduce dal suo 79° Congresso Nazionale, svoltosi a Roma con oltre 200 sessioni scientifiche e più di 1.500 tra relatori e moderatori. Ampio spazio è stato riservato anche ai giovani cardiologi, presentatori di oltre 600 comunicazioni scientifiche, con un’intera giornata di lavori affidata agli Italian Cardiologists of Tomorrow. 

Per approfondire i temi emersi durante il simposio sulla Malattia di Fabry, affaritaliani.it ha incontrato il Prof. Giuseppe Mercuro (Presidente uscente di SIC - Società Italiana di Cardiologia, nonché moderatore), il quale ha posto l’accento sul problema delle cardiomiopatie.

La malattia di Fabry (FD) è una malattia da deposito lisosomiale multisistemica, progressiva, ereditaria, caratterizzata da specifici segni neurologici, cutanei, renali, cardiovascolari, cocleo-vestibolari e cerebrovasculari. La causa è genetica, e riguarda le anomalie di un gene che si trova sul braccio lungo del cromosoma X mappato in Xq21.33-Xq22, e sono state dimostrate più di 300 diverse mutazioni genetiche. L'enzima che dovrebbe nascere svolge il ruolo di regolatore del metabolismo del globotriesosilceramide.

L'incidenza della malattia di Fabry è stimata in un range che si colloca tra 1 su 40.000 nascite e 1 su 120.000 nascite. Le possibili varianti della malattia fanno sì che le stime spesso siano inferiori alla realtà, ma secondo il Prof. Giuseppe Mercuro bisogna adottare un approccio differente: “Conviene evitare distinzioni numeriche, in quanto allargando la base di studio di evince come la malattia possa essere un po’ meno rara di quanto si pensa”.

Sul tema, la SIC - Società Italiana di Cardiologia ha organizzato una survey su un campione particolare: “Abbiamo somministrato un questionario a un gruppo di specializzandi. Un campione piuttosto nutrito (essendo formato da circa 1.300/1.400 persone), ma soprattutto una ‘pattuglia di avanguardia’ sul piano qualitativo, considerando il livello di formazione delle persone intervistate”.

Ciò nonostante, i risultati sono stati sorprendenti: “Oltre il 55% degli specializzandi ha dichiarato di non aver mai incontrato un paziente affetto da Malattia di Fabry nel suo percorso formativo. Per spiegare questo dato la rarità della malattia non basta: dobbiamo anche fare autocritica e ammettere che il riconoscimento diagnostico forse non è ancora abbastanza approfondito”.

L’80% di coloro che invece hanno incontrato pazienti affetti da Malattia di Fabry ha fatto questa esperienza in un contesto cardiologico. “Trattandosi di una malattia di tipo polispecialistico, questo è strano”, osserva il Prof. Giuseppe Mercuro. “Evidentemente, da parte nostra c’è ancora troppo poca multidisciplinarità nel trattamento di questa malattia”.

“Oltre il 63% degli specializzandi, inoltre, ha dichiarato che nella propria scuola non ha trovato una struttura organizzata, mentre il 57% si autodefinisce scarsamente competente sulla Malattia di Fabry. Questi dati ci dicono che come SIC - Società Italiana di Cardiologia dobbiamo farci carico di un grosso lavoro di sensibilizzazione”.

Tra le iniziative organizzate per raggiungere tale obiettivo, il Prof. Giuseppe Mercuro ha citato tre progetti: “Quello dalla tipologia più inclusiva è una formazione intramoenia avviata presso la sede della SIC - Società Italiana di Cardiologia per un gruppo di 20/25 giovani cardiologi, che dalla full immersion durata un giorno sono usciti decisamente più consapevoli sui temi connessi a diagnostica, riconoscimento della malattia, ‘red flags’ che devono stimolare il sospetto e diagnosi differenziale”.

“Inoltre, a fronte delle esigenze degli specializzandi, abbiamo realizzato una mappa dell’offerta formativa, includendovi i centri diagnostici specializzati nelle cardiomiopatie. Avendo riscontrato alcune imprecisioni, la mappa è poi stata ritirata in previsione di una sua riedizione in una versione aggiornata, ma su questa problematica abbiamo messo a disposizione il nostro impegno”.

“Un terzo progetto riguarda la formazione a distanza, attraverso l’e-learning. Stiamo collaborando con alcune aziende per realizzare un corso FAD asincrono (ovvero registrato e disponibile on-line anche in seguito) che utilizza due tipologie di linguaggio: uno più finalizzato all’analisi problematica, destinato agli specializzandi, e l’altro più diffusivo, destinato ai medici che già sono in attività e che quindi hanno bisogno di risposte in tempi più rapidi”.

Con il Prof. Andrea Frustaci, relatore dell'evento, abbiamo invece discusso di cardiomiopatia ipertrofica, una patologia che può presentarsi in diverse forme.

“La più comune è quella di malattia genetica di tipo sarcomedico” - ci ha spiegato - “Inoltre, ne sono state identificate una serie di forme con diversa origine genetica, che interessano diverse strutture cellulari”.

“Queste malattie provocano una limitazione lisosomiale che impedisce il fisiologico recupero e riutilizzo nella sintesi di nuove proteine, attraverso degli acidi che degradano sostanze anomale o invecchiate”.

“In caso di mancanza o mutazione, questo meccanismo non funziona più a dovere, dando luogo a malattie lisosomiali, dette anche 'di accumulo'. Tra queste c'è la Malattia di Fabry, tema sul quale ho incentrato il mio intervento”.

“Come detto anche dal Prof. Mercuro, l'incidenza della Malattia di Fabry è sottostimata. In alcuni Paesi, essa corrisponde a un caso ogni 2.000/4.000 nati, il che è molto diverso da quanto si pensa generalmente”.

“Va detto anche che la Malattia di Fabry è attualmente curabile con vari approcci, a partire dall'utilizzo della proteina mancante: si introduce l'enzima deficiente via intravenosa o infusionale, ogni due settimane”.

“Inoltre, a seguito di un mio studio pubblicato nel 2001, si può adottare anche la 'terapia chaperonica', basata sulle 'molecole chaperoniche', che impediscono l'afflosciamento delle proteine. Nel corso del simposio, abbiamo discusso delle vie per il riconoscimento di queste malattie, che non sono poi troppo diverse da quelle usate per la diagnosi di altre cardiomiopatie ipertrofiche. Lo si può effettuare anche con modalità non invasive, come l'imaging. Solo nei casi dubbi è consigliabile utilizzare la biopsia miocardica, che pur essendo più invasiva presenta rari e contenuti effetti collaterali”.

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    Tags:
    società italiana cardiologia; malattia di fabry; simposio; 79° congresso sic; giuseppe mercuro; andrea frustaci
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