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Malattie rare
Emofilia A Acquisita: l’innovazione terapeutica all’IPSE Center di Roma

“ReSET ACQUIRED HAEMOPHILIA A” è il titolo dell’evento svoltosi presso l’IPSE Center del Policlinico Gemelli, a Roma, per fare il punto sull’innovazione sia terapeutica sia nei percorsi di cura di questa malattia così insidiosa. A promuoverlo è stato il QBGroup, con il supporto di Baxalta, ora parte di Shire. Proprio grazie all’unione con Baxalta, Shire è divenuta il gruppo biotech leader a livello mondiale nel campo delle malattie rare e di altre patologie altamente specialistiche. Dalle malattie da accumulo lisosomiale all’angioedema ereditario, dall’emofilia alle immunodeficienze primitive, dalle nuove aree di oncologia ed oftalmologia, fino a svariati ambiti di medicina interna, neurologia e endocrinologia, Shire, presenta una pipeline con oltre 50 programmi in sviluppo clinico, in un mix equilibrato di progetti a stadio iniziale, intermedio e avanzato.

L’Emofilia A Acquisita è una patologia tanto rara quanto potenzialmente letale per chi ne viene colpito: si tratta per lo più anziani (età media 74 anni) e a volte donne nel post-partum. È una patologia acuta, caratterizzata da gravi manifestazioni emorragiche ed alterazioni dei test della coagulazione in soggetti senza precedenti personali o familiari, ed è quindi fondamentale riconoscerla e identificarla con una diagnosi tempestiva e accurata.

La conoscenza scientifica è significativamente ostacolata dal fatto che si tratti di una malattia ultra-rara: i casi sono appena 1,5 ogni milione di abitanti. L’Emofilia A Acquisita non permette la normale coagulazione del sangue, in quanto l’attività coagulante del fattore VIII della coagulazione viene inibita dalla produzione di autoanticorpi neutralizzanti. La patologia comporta  emorragie in persone fragili: anziani, spesso con comorbilità, e donne nel post-partum.

È estremamente rara nei bambini e incrementa significativamente dopo i 65 anni, ma con un picco di casi nell’intervallo di età tra i 20 e i 40 anni, ovvero quando l’emofilia A acquisita appare associata alla gravidanza. Inoltre, il 48,1% dei pazienti presenta co-morbilità o condizioni cliniche alla manifestazione della patologia, quali malattie autoimmuni, oncologiche e reumatologiche tra le altre. La mortalità legata all’emofilia A acquisita arriva al 22% dei casi.

Per riuscire ad affrontarla efficacemente occorre una stretta collaborazione tra diverse figure cliniche e diversi “luoghi” della cura: in particolare, medicina interna, geriatria, medicina d’urgenza e l’esperto in emofilia debbono riuscire a mettersi in rete per intervenire puntualmente al fine di salvare la vita di questi pazienti.

La più importante novità terapeutica per l’emofilia A acquisita è rappresentata dall’entrata in commercio del fattore VIII porcino.

05 Infografica EmofiliaA Acquisita
 

“Il nuovo trattamento – spiega il Professor Giovanni Di Minno, Presidente Associazione Italiana Centri Emofilia (AICE) - ha mostrato efficacia e tollerabilità in pazienti con emofilia acquisita e questa informazione sta aiutando non poco a individuare vantaggi gestionali e implicazioni farmaco-economiche della terapia personalizzata. Il farmaco è ottenuto tramite la tecnologia del DNA ricombinante, approvato per la commercializzazione in USA e autorizzato da EMA in Europa per il trattamento dell’emofilia A acquisita. Il razionale per l’utilizzo del fattore VIII di origine porcina nell’emofilia acquisita risiede nella bassa reattività che esso presenta con gli anticorpi diretti contro il FVIII umano. Questa bassa reattività fa sì che il fattore VIII di origine porcina possa essere utilizzato per ottenere una emostasi normale e quindi per scongiurare il rischio di emorragie. Abbiamo anche imparato che, prima ha inizio il trattamento dell’emofilia acquisita, migliori sono i risultati. Questo concetto obbliga a riflettere sulla intera articolazione della diagnostica e della terapia che finora vi è stata per l’emofilia acquisita. In particolare nei Pronto Soccorso o nei reparti di degenza”.

“Nel caso dell’emofilia A acquisita registriamo spesso un problema che interessa direttamente la medicina d’urgenza” - chiarisce Maria Pia Ruggeri, Presidente Società Italiana di Medicina di Emergenza ed Urgenza - “Infatti non è raro che questa patologia debba essere diagnosticata per la prima volta proprio in Pronto Soccorso (PS) dove il paziente arriva con sanguinamenti o altri gravi sintomi di cui non conosce però la causa. Arrivare prontamente alla diagnosi è fondamentale per due ragioni: riuscire a controllare l’emorragia e adottare subito la terapia più adeguata per il paziente. Per fare questo il medico di Pronto Soccorso deve fare tutti gli accertamenti del caso, anche sulla storia clinica del paziente, ma soprattutto deve essere ‘formato’ a riconoscere i campanelli d’allarme, come sanguinamenti, emorragie intracraniche o gastrointestinali, solo per fare alcuni esempi”.

La buona notizia è che ormai questa formazione è garantita a 360° nei PS non solo ai medici d’urgenza ma anche agli operatori sanitari preposti al Triage che assegnano il codice d’emergenza. “Non dimentichiamo che questo problema si verifica proprio con i pazienti con emofilia acquisita perché spesso ignorano di avere la patologia, non così per i pazienti con emofilia congenita che invece abitualmente sono arrivati da tempo alla diagnosi”, continua l’esperta.

“Nell’emofilia A acquisita autoanticorpi vanno infatti a colpire un fattore della coagulazione. Questi autoanticorpi si formano a seguito di malattie autoimmuni, emorragiche o in seguito a prolungato uso di farmaci (40%). In alcuni casi la patologia si manifesta a dopo una gravidanza (10% dei casi). Per il restante 50% si tratta di cause idiopatiche, per cui non esiste una particolare causa”.

IPSE struttura
 

Di Minno inquadra le novità terapeutiche in un contesto più ampio: “Bisogna prima parlare delle novità sull’inquadramento di questa rara patologia (rara fra le malattie rare). Secondo i più recenti registri di raccolta dati, questa patologia sarebbe più frequente del singolo caso/milione di abitanti che noi al momento stimiamo. Abbiamo anche imparato che, prima ha inizio il trattamento dell’emofilia acquisita, migliori sono i risultati. È chiaro che questo concetto obbliga a riflettere sulla intera articolazione della diagnostica e della terapia che finora vi è stata per l’emofilia acquisita. Nella realtà, infatti, i pazienti restano per qualche tempo (più o meno lungo) nei Pronto Soccorso o nei reparti di degenza prima che qualcuno faccia la diagnosi e quindi instauri una terapia adeguata”.

Veniamo quindi alle novità terapeutiche. Queste sono costituite dall’entrata in commercio di fattore VIII porcino ricombinante. Si tratta di un concentrato di fattore VIII di origine porcina, ottenuto tramite la tecnologia del DNA ricombinante, approvato per la commercializzazione in USA e autorizzato da EMA in Europa per il trattamento dell’emofilia A acquisita. Il razionale per l’utilizzo del fattore VIII di origine porcina nell’emofilia acquisita risiede nella bassa reattività che esso presenta con gli anticorpi diretti contro il FVIII umano (l’emofilia acquisita ha la sua origine nella formazione di auto-anticorpi che inibiscono la funzione del fattore VIII umano della coagulazione). Anche in presenza di auto-anticorpi anti-FVIII umano, quindi, la bassa reattività fa sì che il fattore VIII di origine porcina possa essere utilizzato per ottenere una emostasi normale e quindi per scongiurare il rischio di emorragie. In pazienti con emofilia acquisita, il farmaco ha mostrato efficacia e tollerabilità e questa informazione sta aiutando non poco a individuare vantaggi gestionali e implicazioni farmacoeconomiche della terapia personalizzata in pazienti con emofilia acquisita”. 

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emofiliaipse center roma

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