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Malattie rare
Fondazione Telethon e malattie rare: ricerca e screening per la diagnosi
L’importanza della ricerca al centro dell’undicesima edizione della Giornata delle malattie rare, dieci anni dopo la prima, tenutasi nell’ultimo giorno del febbraio 2008. Il principale obiettivo della giornata, promossa in tutta Europa da Eurordis, European Organization for Rare Diseases, e coordinata in Italia da Uniamo-Federazione Italiana Malattie Rare Onlus, ha come obiettivi principali il raggiungimento di una piena consapevolezza da parte di pazienti, decisori pubblici e politici, operatori socio-sanitari e cittadini, di cosa siano le malattie rare.
 
 
Oltre a sensibilizzare l’opinione pubblica, l’obiettivo è quello di combattere le disuguaglianze nell’accesso alle cure nei diversi Paesi e far sì che le malattie rare vengano riconosciute come una priorità di sanità pubblica, alzando il livello di attenzione su un problema che riguarda tra il 6 e l’8% della popolazione europea*.
 
 
 
La sensibilizzazione è il primo passo per una maggiore consapevolezza da parte di tutti, così come la diagnosi rappresenta una prima - e fondamentale - tappa verso la cura. Proprio nell’ottica di anticipare il più possibile la diagnosi, dal 2016 una legge ha esteso a tutti i nuovi nati in Italia lo screening neonatale allargato: si tratta di un test non invasivo che permette di identificare precocemente oltre 40 malattie metaboliche rare per le quali esista un trattamento che, intrapreso tempestivamente, ne possa cambiare significativamente il decorso.  
 
 
Caterina Balivo è la protagonista del video realizzato da Fondazione Telethon per informare e sensibilizzare l’opinione pubblica sull’importanza di una diagnosi precoce e sul diritto allo screening neonatale esteso.
 

 
La nota conduttrice, il cui nome risulta anche tra le web influencer più quotate grazie alla sua attività sui social network, con la sua sensibilità di neo mamma, nel video sottolinea l’importanza per tutti i bambini appena nati di effettuare lo screening neonatale esteso per aumentare l’efficacia di un intervento tempestivo, oltre che la necessità per i nuovi genitori di essere informati sul proprio diritto di poterne fare richiesta. Anche l’Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie (AISMME), da sempre impegnata su questo fronte, ha avviato una campagna nazionale di sensibilizzazione.
 
 
“Lo screening neonatale esteso rappresenta uno dei progressi più importanti dal punto di vista della medicina preventiva: molti errori congeniti del metabolismo infatti, se non diagnosticati subito, possono portare a gravi danni clinici anche neurologici – osserva Giancarlo la Marca, presidente della Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale e membro del Centro nazionale di coordinamento sugli screening. – Riconoscere tempestivamente nel neonato queste malattie non permette di eliminare la patologia, ma di neutralizzarne le conseguenze, impedendole molto spesso di generare danni. Nella maggioranza dei casi il neonato infatti non ha sintomi nelle prime ore di vita e, dunque, grazie allo screening neonatale esteso oggi siamo in grado di identificare oltre 40 malattie metaboliche rare, riuscendo con tempestività a evitare eventuali gravi complicazioni”. 
 
 
Non sempre però per le persone con una malattia genetica rara e le loro famiglie, proprio a causa della rarità e della complessità della patologia, è possibile ricevere una diagnosi.
 
 
Per le famiglie con bambini che convivono con queste patologie, la sfida è ancora più drammatica: l’assenza di una diagnosi implica infatti non soltanto un profondo stress emotivo, ma anche una grande incertezza su come e quanto velocemente la malattia evolverà.
 
 
Per questo motivo Fondazione Telethon, accogliendo le richieste dei pazienti, ha avviato nel 2016 un progetto pilota per l’analisi delle malattie genetiche sconosciute: il programma per le malattie senza diagnosi. L’obiettivo è quello di fornire una diagnosi avvalendosi delle più avanzate tecniche di analisi del Dna e grazie alla collaborazione di due centri clinici di riferimento per la genetica medica (San Gerardo di Monza - Fondazione MBBM e Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II" di Napoli), coordinati dall’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli.
 
 
“Da sempre Fondazione Telethon è al fianco delle persone che vivono con una malattia genetica rara e delle loro famiglie: lo facciamo attraverso una ricerca scientifica di eccellenza per provare a offrire risposte concrete in termini di cure e terapie, ma anche di nuove conoscenze, proprio come nel caso di malattie genetiche rare che ad oggi non hanno neanche un nome – dichiara Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon – Fin dal 1990 la nostra Fondazione ha raggiunto notevoli risultati grazie a chi, attraverso le donazioni, da anni sostiene i nostri ricercatori e può a pieno titolo ritenersi partecipe dei successi della ricerca Telethon. La Giornata delle malattie rare ormai da dieci anni rappresenta un’occasione importante per aumentare la consapevolezza sull’importanza della ricerca scientifica e della diagnosi, una tappa essenziale del percorso di cura”.
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fondazione telethon

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