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Giornata mondiale angioedema - Mantovano (AAEE): L'informazione salva la vita

Intervista esclusiva in occasione della giornata mondiale dell’angioedema ereditario, malattia rara che può persino condurre alla morte

Di Lorenzo Zacchetti
Giornata mondiale angioedema - Mantovano (AAEE): L'informazione salva la vita

Martedì 16 maggio si celebra la giornata mondiale dell’angioedema ereditario, una malattia rara che colpisce circa una persona ogni 50.000. Gli effetti di questa patologia possono essere letali: se l’edema della parete gastrointestinale può causare sintomi decisamente fastidiosi come vomito e diarrea, quello della glottide può causare l’ostruzione delle alte vie aeree respiratorie e, se non trattata per tempo, portare alla morte.

 

L’angioedema da carenza di C1 inibitore è dovuto alla carenza di una proteina plasmatica (il C1 inibitore, appunto) che può derivare da un difetto genetico (angioedema ereditario) oppure da un aumentato consumo della proteina stessa (angioedema acquisito).

 

Nonostante la potenziale gravità delle conseguenze, di questa malattia si parla ancora poco. Eppure, è dal lontano 1980 che in Italia è operativa la AAEE – Associazione volontaria per l’angioedema ereditario ed altre forme rare di angioedema Onlus. Abbiamo incontrato il Presidente, Pietro Mantovano, per dare ai lettori di affaritaliani.it l’opportunità di avere un quadro davvero completo sul tema in discussione.

 

Presidente, quali sono le principali difficoltà delle persone che vivono con l’angioedema ereditario?

“Penso che la difficoltà più grande sia quella di non sapere quando può venire un attacco e questa imprevedibilità crea un grande disagio. Il fatto che sia una malattia ereditaria e che quindi si può trasmettere alla prole crea incertezza sulla possibilità di mettere al mondo dei figli perché i sensi di colpa in caso di trasmissione della malattia potrebbero essere elevati. Se si utilizzano  in maniera appropriata i farmaci per la patologia molti disagi possono essere attenuati di molto. In particolare, se il paziente sa autotrattarsi gli attacchi si possono risolvere molto velocemente. Comunque ci possono essere delle disabilità e se il paziente deve ricorrere ad un ospedale per trattare l’attacco le difficoltà aumentano”.

 

Al contrario di altre malattie rare, la diagnosi è abbastanza semplice. Ma, una volta individuata la patologia, come la si può trattare?

“Oggi esistono diversi farmaci molto sicuri ed efficaci, che e possono essere utilizzati al bisogno in caso di attacchi acuti. Molti pazienti, in relazione ai corsi di autosomministrazione organizzati presso i vari Centri di Riferimento, hanno imparato ad autotrattarsi senza ricorrere al Pronto Soccorso e possono  risolvere molto più rapidamente gli attacchi stessi. Così riescono ad avere un miglior controllo della malattia con un positivo impatto, quindi, sulla qualità della loro vita”.

 

Qual è la differenza tra profilassi a breve e a lungo termine?

“La profilassi a breve termine ha lo scopo di ridurre la probabilità di angioedema in pazienti che devono affrontare situazioni che possono scatenare un attacco come per esempio estrazioni dentarie, intubazioni, interventi vari, ecc. Vengono utilizzati specifici farmaci solo prima dell’intervento. La profilassi a lungo termine ha invece lo scopo di ridurre la frequenza e la severità degli attacchi, diminuendo, quindi, gli effetti invalidanti della malattia. E’ una terapia continuativa e anche in questo caso  vengono utilizzati specifici farmaci. Attualmente sono in corso delle sperimentazioni con dei nuovi farmaci per la profilassi a lungo termine con lo scopo di azzerare, possibilmente, gli attacchi”.

 

Quali sono gli accorgimenti che un malato deve seguire nella sua vita quotidiana?

“E’ necessario avere sempre il farmaco con se’, pronto per l’utilizzo in caso di attacco acuto. In particolare per l’attacco alla laringe, che può essere letale. Bisogna controllare sempre la scadenza, in modo da avere sempre a disposizione un farmaco utilizzabile. Inoltre è necessario essere capaci di autotrattarsi o, in alternativa, bisogna rivolgersi all’ospedale, alla guardia medica, a un infermiere professionale, ecc. Infine, bisogna evitare quelle situazioni note che comunque potrebbero scatenare un attacco”.

 

Quali sono le finalità dell’associazione?

“In primo luogo puntiamo a diffondere la conoscenza della malattia, anche presso i medici, al fine di consentire una corretta diagnosi per i pazienti. Pensiamo che ci siano ancora 300/500 portatori della patologia non ancora diagnosticati e i nostri sforzi sono indirizzati verso questo obiettivo perché questi pazienti possano essere correttamente diagnosticati ed indirizzati verso le terapie più appropriate e consentire loro di vivere una qualità della vita migliore. Agiamo perché ci sia la disponibilità - ed ai più alti livelli qualitativi - dei farmaci e dei presidi terapeutici necessari alla prevenzione ed alla cura per la malattia. Sosteniamo e favoriamo l’accesso di tutti i pazienti alle adeguate terapie. Organizziamo in collaborazione con i Centri di Riferimento corsi di autoinfusione affinché il paziente sia in grado di auto trattarsi. Promuoviamo incontri e scambi di informazione tra pazienti, tra pazienti e medici. Lavoriamo per creare un documento personale per il paziente con la descrizione della patologia e con le indicazioni di terapia d’urgenza. Sono molte le cose di cui ci occupiamo, quindi”.

 

E come fate a sostenere tutte queste attività sul piano economico?

“Con i contributi dei soci, le donazioni liberali di amici e parenti, il 5 per mille e attraverso il sostegno, per progetti specifici, delle case farmaceutiche”.

 

Come funziona il vostro dialogo con le istituzioni? È produttivo?

“Nel complesso, sentendo anche il parere delle altre associazioni di pazienti portatori di malattie rare, lo definirei scarso. Ci stiamo adoperando anche con le organizzazioni che raggruppano le associazioni di pazienti di malattie rare allo scopo far sentire di più la nostra voce su argomenti comuni, in particolare sulla disponibilità dei farmaci”.

 

E quello con l’industria farmaceutica?

“La collaborazione con l’industria farmaceutica è molto attiva e produttiva. Nel nostro caso si è stabilita una strettissima collaborazione con i clinici italiani che si occupano della patologia, le case farmaceutiche e la nostra associazione. Nel rispetto dei reciproci ruoli, questa collaborazione ha portato a risultati eccellenti sia nella ricerca sia nei farmaci per la  nostra patologia sempre più sicuri ed efficaci”.

 

Un altro importante progetto riguarda il Registro dei Pazienti Portatori di Angioedema Ereditario: ce ne parla?

"Sì, stiamo realizzando questo importantissimo progetto su iniziativa del Prof. Marco Cicardi, massimo esperto
Della patologia. Ci siamo affidati ad una Software House che ha realizzato, con le specifiche date Dai clinici che in Italia si occupano di angioedema ereditario, che hanno dato origine al network “ITACA” Che raggruppa e  rappresenta tutti i 20 Centri di Riferimento in Italia che si occupano della patologia. In Italia, di fatto, è già in fase molto avanzata e pensiamo di completarlo entro la fine di luglio p.v., Abbiamo, però, l’ambizione di estenderlo a tutti i Paesi dove ci sono pazienti  e il Prof. Cicardi sta coinvolgendo tutte le associazioni estere in collaborazione con l’Associazione Internazionale dei pazienti portatori di Angioedema ereditario e con i clinici operanti all’estero, per la realizzazione del progetto. I ricercatori avrebbero a disposizione una serie di informazioni molto molto importanti per poter approfondire i loro Studi e le loro ricerche  per arrivare ad avere farmaci sempre più efficaci, sicuri e di più facile infusione per la cura Della patologia ,consentendo a noi pazienti di poter convivere al meglio con la patologia e migliorare la nostra Qualità di vita”.di vita”.

 


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