Giornata Mondiale MPS - Bertoglio (Aimps): "Necessario lo screening neonatale"

Il 15 maggio si celebra la Giornata Mondiale della MucoPoliSaccaridosi, una malattia rara che causa un accumulo di detriti negli organi che l'organismo non riesce a smaltire. Questa patologia, molto grave, attualmente riguarda 230 persone che ne sono affette in Italia e 5.000 nel mondo. Come è possibile evitare che questi numeri possano crescere ulteriormente? L’Associazione italiana MucoPoliSaccaridosi (Aimps) ritiene fondamentale che la patologia sia inserita tra gli screening neonatali obbligatori. Per approfondire la conoscenza di questa particolare malattia, abbiamo incontrato Flavio Bertoglio, Presidente di Aimps Onlus e della Consulta Nazionale delle Malattie Rare.

Come si possono spiegare le malattie genetiche racchiuse sotto l’etichetta di Mucopolisaccaridosi a un pubblico non necessariamente formato sul piano medico?

“Le MucoPoliSaccaridosi (o MPS) sono rare malattie genetiche del metabolismo, in pratica chi nasce con questo grave difetto genetico non produce uno degli enzimi preposti alla degradazione dei residui tossici del metabolismo, che possiamo chiamare 'enzimi spazzini', presenti in ogni nostra cellula. E noi siamo formati da miliardi di cellule...”.

Quali sono le cause di queste patologie?

“Normalmente in ogni nostra cellula il lisosoma (il contenitore dei residui tossici del metabolismo) ha un volume fisiologico dell'1%. I nostri bambini, quando li perdiamo, hanno questo valore al 70% e a questo punto la cellula si ferma. Anzi, miliardi di cellule si fermano. Gli enzimi mancanti nelle MPS producono di fatto la MucoPoliSaccaridosi di tipo 1 in tre varianti, quella di tipo 2 in due varianti, la tipo 3 in quattro varianti, la tipo 4 in due varianti, la tipo 6, 7 e 9 in una variante. Perché tanti sono gli enzimi coinvolti nella degradazione dei residui tossici del metabolismo”.

Quali sono le manifestazioni cliniche di chi ne soffre?

“Già è una malattia rara e come tale difficile da diagnosticare. Oltretutto, le prime manifestazioni cliniche sono facilmente confondibili se non si conosce bene la patologia: raffreddori ricorrenti (basti immaginare il nostro peggior raffreddore che però dura 24/48 ore nel suo picco massimo, in loro dura mesi!); ernie inguinali o ombelicali ricorrenti... Quanti bimbi hanno disturbi di questo tipo e non per questo hanno necessariamente la mucopolisaccaridosi! Un altro indizio, anch'esso difficilmente diagnosticabile, può essere il collo più corto rispetto la norma, le sopracciglia molto folte, leggero gibbo alla colonna nella parte bassa della stessa. Come si può capire, sono segnali subdoli e generici... Solo chi già conosce le MPS può sommare tutto questo e fare una corretta diagnosi. E non è di certo il pediatra che lo può fare, non per imperizia, ma perché è impossibile ricordare oltre 8.000 malattie genetiche rare! Il nostro spot istituzionale recita che 'La loro vita va a ritroso' perché inizialmente acquisiscono i normali apprendimenti e crescono, ma poi tutto si blocca per la malattia e tutto quanto hanno acquisito lo perdono fino a non riuscire più a fare nulla ed essere totalmente dipendenti da chi li accudisce”.

Come è possibile prendersi cura dei soggetti che ne sono affetti?

“Diagnosticandoli il prima possibile e vista la succitata oggettiva difficoltà del pediatra di base, l'unica via è quella degli screening neonatali obbligatori per le malattie rare che hanno o avranno una cura! È incredibile che oggi una cura esista e le MPS non siano state inserite nei nuovi screening neonatali obbligatori. La presa in carico di questi pazienti è complessa e multidisciplinare, per cui prima si interviene e meglio è! Una volta ottenuta la difficile diagnosi, solo in un centro regionale per le malattie rare può coordinare questa difficile presa in carico”.

Quale ruolo riveste la scienza?

“Un ruolo importante, perché solo la ricerca scientifica e - come detto prima - gli screening neonatali possono aiutarci. Oggi abbiamo le terapie di sostituzione enzimatica (che curano) per molte MPS e alcune terapie geniche (che guariscono) sono allo studio. Con il monitoraggio dei centri regionali, con le cure palliative, nell'immediato, si riesce a migliorare la qualità della vita, Dei bimbi dei pazienti adulti e delle loro famiglie, guadagnando tempo sulla malattia. Il fattore tempo è determinante in queste malattie da accumulo Lisosomiale”.

In cosa consiste, in particolare, l’attività di AIMPS?

“Beh, la nostra mission, è in primo luogo la ricerca scientifica: trovare una cura raccogliendo fondi per borse di studio. Poi viene la comunicazione esterna: fare in modo che ci sia consapevolezza nel mondo che esiste un problema legato alle patologie rare, anche le MucoPoliSaccaridosi. Quindi lavoriamo per aiutare e sostenere le famiglie MPS organizzando un convegno annuale, un notiziario specifico, per mettere in connessione le nostre famiglie con la comunità scientifica (in primis il nostro comitato scientifico); infine interveniamo economicamente con le nostre famiglie, in base al loro ISEE. Il nostro scopo è lottare tutti i giorni per i nostri sacrosanti diritti, spesso disattesi”.

Come è possibile per i nostri lettori darvi una mano?

“In molti modi. Con un contributo economico (detraibile fiscalmente essendo noi una ONLUS) tramite: 1) Assegno bancario spedibile ad AIMPS ONLUS in via Volta 291 - 20030 Senago (MI). 2) Con carta di credito, chiamando lo 800091001. 3) In posta, tramite il CCP 17527433. 4) Con un bonifico bancario all'IBAN IT57U03359016001000000000580. 5) Con la propria dichiarazione dei redditi, indicando “volontariato” e il nostro codice 93045600231. E' il modo più semplice ed economico per il donatore, visto che siamo in periodo di dichiarazione dei redditi e questi soldi comunque ci vengono prelevati dallo Stato. Perché non darli a noi, quindi? Inoltre, è possibile aiutarci anche collaborando con noi facendo i volontari. Siamo piccoli, ma stiamo crescendo”.

Come in molti casi di associazioni legate a specifiche patologie, anche il suo coinvolgimento nasce da una vicenda personale. Ce ne vuole parlare?

“Bene. Io sono il papà di Emanuele, che ha la MPS2. Il giorno della diagnosi mi dissero che l'aspettativa di vita era 12 anni, oggi lui ne ha 18 e grazie alla terapia di sostituzione enzimatica oggi è ancora con noi. Purtroppo per gli effetti devastanti della malattia oggi non vede, non sente, non parla e non cammina più... Appena nato aveva 100 di Apgar (la scala che misura il livello di salute del neonato), a due anni e mezzo aveva il QI di un bambino di tre e mezzo, mentre a tre anni il suo QI era equivalente ai due e oggi è circa di cinque. Necessita di assistenza 24 ore su 24, in quanto, non controllando più la deglutizione, si può soffocae con la sua saliva. É in ossigenoterapia ed è alimentato da una macchina. Ma c'è. E questo per noi è importante! Sempre che questa per lui si possa definire vita... Ecco perché ai convegni dico sempre che quando una famiglia diventa suo malgrado una famiglia MPS non è che sulla testa le cada un mattone: le cadono le Twin Towers!”.