Le malattie rare riguardano il 3,5%-5,9% della popolazione mondiale

di Lorenzo Zacchetti

Lo studio pubblicato sullo European Journal of Human Genetics (basato sui dati epidemiologici disponibili sul database di Orphanet), stima i pazienti di malattie rare tra i 260 e i 440 milioni, ovvero il 3,5%-5,9% della popolazione mondiale

Questo conteggio evidenzia ulteriormente la centralità del tema-malattie rare nella programmazione del welfare e nelle scelte politiche che ad esse sottendono.

Va sottolineato che tali dati sono stati ricavati esaminando il 67,6% delle patologie rare: ovvero escludendo i tumori rari e le malattie rare causate da virus, batteri e intossicazioni.

La maggior parte delle malattie rare è cronica e molte tipologie possono condurre a morte prematura.

Benché l'estrema frammentazione tra le diverse malattie che rientrano nelle macrocategoria delle patologie rare abbia sovente nuociuto alla rappresentanza dei pazienti in sede istituzionale, lo studio pubblicato sullo European Journal of Human Genetics invita a decisori a tenere in debita considerazione i diritti dei malati e dei loro familiari e caregiver.