Malattie rare: si celebra il 28 febbraio la Giornata delle malattie rare

GIORNATA MALATTIE RARE 2018, UN EVENTO PROMOSSO DA EURODIRS

Giornata internazionale delle malattie rare 2018: si celebra oggi la decima edizione della giornata promossa da Eurordis per sensibilizzare la comunità internazionale sul tema delle malattie rare (la prima Giornata internazionale delle Malattie Rare è stata celebrata nel 2008.)

Eurordis è l'organizzazione europea per le malattie rare che riunisce 762 associazioni di pazienti in 69 paesi diversi, e che promuove il programma rare Barometer, iniziativa volta a condurre indagini per tradurre in cifre le esperienze dirette dei malati rari, a beneficio dei decisori e della ricerca scientifica. 

GIORNATA MALATTIE RARE 2018, LO SLOGAN:  MOSTRA CHE CI SEI, AL FIANCO DI CHI È RARO

Lo slogan ideato per celebrare la decima edizione della Giornata delle malattie rare  è "Mostra che ci sei, al fianco di chi è raro!", un invito a tutta la comunità che orbita attorno a quest’argomento, dall'industria farmaceutica agli operatori sanitari e ricercatori, affinché diano voce ai 300 milioni di malati rari del mondo e sostengano la ricerca che i pazienti per primi contribuiscono a favorire, attraverso la loro partecipazione attiva e la costante attività di networking.

GIORNATA MALATTIE RARE 2018: ISS, 250 MILA PERSONE AFFETTE DA MALATTIE RARE CENSITE DAL REGISTRO DELLE MALATTIE RARE

Circa 250 mila malati censiti dall'ultimo aggiornamento del Registro delle malattie rare, di cui oltre 41 mila nuovi casi in 2 anni. Sono i numeri pubblicati sul sito dell'Istituto superiore di sanità, a cui afferisce il Centro nazionale malattie rare (Cnmr) che oggi ha reso noti i vincitori del X concorso letterario, artistico e musicale 'Il Volo di Pegaso'. 

Nel dettaglio il Registro, che censisce solo le malattie riconosciute dai livelli essenziali di assistenza, ha ricevuto 250.116 segnalazioni raccolte fino al 31 dicembre 2016, di cui 41.920 riferibili al biennio 2015-2016. Secondo l'ultimo aggiornamento, le patologie con maggiore frequenza, in base alle categorie degli European Reference Networks, sono quelle del sangue e degli organi ematopoietici (15,3%), seguite dalle malformazioni congenite (11,3%) e dalle malattie dell'occhio (11,1%), quindi da malattie neuromuscolari (8,9%) e neurologiche (8,5%). 

GIORNATA MALATTIE RARE 2018: MATTARELLA INVITA A SOSTENERE LA RICERCA E ALLA CREAZIONE DI PONTI CON PAZIENTI E FAMIGLIE

La dichiarazione del Presidente della Repubblica, Sergio Mattarella in occasione decima Giornata delle malattie rare: 

"Il decimo anniversario dell'istituzione della Giornata mondiale delle malattie rare ci ricorda le specifiche vulnerabilità delle persone che incontrano le maggiori difficoltà nella diagnosi, nella disponibilità di cura e terapie. Il divario nei livelli di assistenza sanitaria per questo tipo di malattie rende più che mai preziosi progetti che creino ponti tra pazienti, famiglie, medici, ricercatori, per scoprire, identificare e affrontare queste affezioni, e fornire a chi soffre il sostegno necessario". 

Prosegue Mattarella: "La Giornata di oggi  è dedicata alla ricerca e al ruolo che vi svolgono i pazienti, protagonisti insostituibili in grado di orientarne sviluppi ed esiti. La ricerca nell'ambito delle malattie rare va sostenuta e incoraggiata con investimenti adeguati, perché i risultati che si ottengono nello studio di una specifica patologia offrono benefici in tutta l'area della salute". 

"Un pensiero particolare rivolgo, infine, ai bambini colpiti da una malattia rara: per loro -conclude Mattarella- è fondamentale anticipare il prima possibile la giusta diagnosi e la cura adeguata e aprire la strada di nuove possibilità terapeutiche"

GIORNATA MALATTIE RARE: NASCE LO SPORTELLO LEGALE GRATUITO DELL'OMAR 

In occasione del Rare Disease Day 2018 Osservatorio Malattie Rare presenta un nuovo servizio dedicato ai pazienti: lo Sportello Legale "Dalla parte dei Rari". L'iniziativa nasce per aiutare le persone a orientarsi nei grovigli del mondo legale, fiscale e burocratico, all'interno dei quali è spesso facile smarrirsi. Il servizio, completamente gratuito, sarà attivo da domani 28 febbraio: per accedervi è sufficiente collegarsi al link, la rubrica di consulenza legale è curata da Roberta Venturi, avvocato e ricercatore di OSSFOR (Osservatorio Farmaci Orfani) e da Ilaria Vacca, caporedattore di Omar. 

Osservatorio Malattie Rare, testata giornalistica dedicata alle malattie rare e ai tumori rari, riceve ogni settimana decine di richieste d'aiuto sui temi delle esenzioni, del riconoscimento dell’invalidità civile, dell'accesso ai farmaci e alle cure. "Pur occupandoci prettamente di comunicazione - spiega Ilaria Vacca, caporedattore della testata - siamo onorati di essere diventati un vero e proprio punto di riferimento per le persone affette da malattie rare e le loro famiglie. Non e' sempre facile fornire risposte tempestive e risolutive: per questo motivo abbiamo deciso di attivare una rubrica dedicata alla consulenza legale. Crediamo fermamente nel "giornalismo di servizio" e ancora di più nella sinergia tra giornalismo e Legge". "Scontrarsi con norme complesse, vuoti legislativi o con una burocrazia eccessiva - spiega Roberta Venturi, avvocato specializzato in Healthcare and Pharmaceutical Administration e in Protezione dei dati personali in ambito sanitario e per scopi scientifici e ricercatore dell'Osservatorio Farmaci Orfani - può mettere in seria difficoltà pazienti e famiglie. Il nostro obiettivo è quello di informare correttamente e orientare i nostri utenti al corretto approccio legale da adottare". 

"O.Ma.R. è da sempre accanto ai pazienti - conclude Ilaria Ciancaleoni, direttore dell'Osservatorio - con questo servizio possiamo offrire un'ulteriore aiuto pratico alle tante persone che si trovano in difficoltà. Vogliamo inoltre rafforzare il nostro canale di comunicazione con il Ministero della Salute, con Aifa, con l'INPS e con le Regioni e le ASL, attori fondamentali per la tutela delle persone con malattia rara".