Malattie rare: Un Filo per la Vita dialoga con politici e medici sull'IICB

Un Filo per la Vita Onlus, associazione nazionale che rappresenta pazienti affetti da insufficienza intestinale cronica benigna, ha tenuto a Roma il suo IX° Convegno Nazionale, dal titolo “La persona affetta da IICB è paziente attualmente invisibile al SSN. Bisogni e criticità nel suo percorso di cura e assistenza.  Proposte e soluzioni per il miglioramento della qualità di vita”. 

Dal 9 all’11 novembre, in collaborazione con l’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, si è discusso in merito ai bisogni e criticità della gestione del paziente affetto da IICB, determinanti per la individuazione di proposte concrete atte al miglioramento della qualità di vita del paziente e dei suoi familiari. 

Un Filo per la Vita Onlus ha presentato alcuni progetti quali “Gestione di una Stomia. Accorgimenti pratici”, indirizzato a scuole e Asl, e “Abilita2”, un applicativo gestionale che permette di aumentare il livello di cura e la qualità della vita dei bambini/adolescenti affetti da disabilità o malattie complesse.  

affaritaliani.it è stata coinvolta nel Convegno, sia seguendone gli sviluppi nell’arco dei tre giorni, sia attraverso la partecipazione di Lorenzo Zacchetti, che ha moderato la tavola rotonda dal titolo “Difformità regionali e disparità nella fruizione dei LEA da parte del paziente affetto da IICB. Soluzioni concrete per il miglioramento della QoL e per garantire un’appropriata cura e assistenza a tutti e sull’intero territorio nazionale”. 

Un Filo per la Vita Onlus - il IX° convegno riunisce politici e medici per confrontarsi sull'IICB

Pur essendo contemporaneamente una malattia cronica, nonché la più rara delle insufficienza d’organo, al momento la IICB è mancante di codifica di malattia, in quanto il sistema sanitario nazionale non ha dotato tale patologia di un corrispettivo “codice nosologico” che ne consenta “l’identificazione amministrativa”. Questo impatta molto negativamente sulla quotidianità di circa 800 pazienti in Italia, di cui 150 bambini, che sono costretti ad alimentarsi artificialmente attraverso un macchinario che infondere direttamente nelle vene le sostanze nutritive di cui hanno bisogno.

A introdurre i  lavori è stata Antonella Diamanti, responsabile dell’Unità Operativa di Nutrizione Artificiale dell’Ospedale Bambino Gesù. “La mancanza di riconoscimenti uniformi fa sì che ci siano pazienti con facilitazioni e pazienti che invece ne sono privi”, ha spiegato. “L’insufficienza intestinale, a prescindere dalle cause, deve essere considerata come un’unica malattia, con un unico codice nosologico. Un ulteriore problema è rappresentato dal fatto che sul territorio abbiamo pochi centri pediatrici e distribuiti in maniera difforme nelle varie Regioni. Questo significa che alcuni bambini accedono alle cure domiciliari dopo due/tre settimane, mentre altri ci mettono cinque/sei mesi. Inoltre, molte famiglie sono costrette ad affrontare dei ‘viaggi della speranza’ per arrivare al centro di riferimento, che spesso si trova lontano”.

Tali problemi sono ben noti a Sergio Felicioni, presidente di Un Filo per la Vita Onlus, il quale ha spiegato: “Nel 100% delle famiglie dei pazienti c’è un genitore che non lavora, per fare esclusivamente il caregiver, e nel 99% dei casi sono le mamme. L’IICB è una patologia molto invalidante sia per il paziente che per la sua famiglia. Dobbiamo ringraziare i medici che, nonostante le difficoltà, ci hanno messo il cuore, trovando il giusto approccio. Con la nutrizione parentelare, i giovani affetti da IICB crescono fino a diventare adulti e a farsi una loro famiglia. Noi finora siamo sempre stati aiutati, ma non c’è la certezza che si vada avanti così, in assenza di un’identificazione della patologia. Stiamo insistendo molto su questo punto, per evitare che al 31 dicembre scadano le delibere attualmente in vigore, lasciando un vuoto sul prossimo anno, almeno fino al rinnovo”. 

“Proviamo ad aggiungere al livello emotivo un’analisi di tipo tecnico”, ha esordito il Prof. Loris Pironi. “Siamo in presenza di un organo che non funziona, quindi la persona è menomata. Esistono anche altre insufficienza d’organo, ma la differenza con la IICB è data da vari fattori: 1) La rarità, in quanto la IICB ha un’incidenza tra i 10 e i 20 casi ogni milione di abitanti. 2) La IICB c’è, ma… non esiste, visto che non ha un suo riconoscimento. 3) La disomogeneità di trattamento: se un paziente ha un’insufficienza renale, può avere un trattamento sostitutivo (la dialisi) o curativo (il trapianto renale). Non esiste in Italia che la dialisi venga effettuata in 150 modi diversi, uno per ogni ASL. Nel caso della IICB i due corrispettivi sono la nutrizione parentelare e il trapianto di intestino e, invece, succede esattamente così: c’è un modo diverso per ogni ASL”, ha proseguito il direttore del centro di riferimento regionale di Bologna. 

“Inoltre, a differenza delle altre insufficienze d’organo, la IICB in una certa percentuale di casi può essere reversibile, a patto che il paziente riceva cure al massimo dell’appropriatezza. Altrimenti la possibilità di reversibilità si allontana. Sul piano tecnico ci sono tutti i riferimenti per arrivare a questa uniformità di riconoscimento e, di conseguenza, ad un uniforme approccio terapeutico”.

Un Filo per la Vita Onlus - il IX° convegno riunisce politici e medici per confrontarsi sull'IICB
 

Se già la condizione di malato raro è penalizzante – ha osservato Lorenzo Zacchetti – l’estrema frammentazione derivante dalle differenze regionali rischia di generare un’ulteriore alienazione. Come è possibile su che questo tema, dibattuto da anni, non si sia ancora giunti ad un punto di svolta?

Lo spunto è stato colto dalla Senatrice Paola Binetti, presidente dell’Integruppo parlamentare Malattie Rare, che da molto tempo segue l’argomento: “Dopo un lungo stallo siamo riusciti a sbloccare i LEA, ma per le patologie rare è difficile il collegamento tra singola patologia e la classe di appartenenza, anche per ignoranza”, ha raccontato. “Spesso ci chiedono l’inserimento di una singola patologia, ma quando noi ci rivolgiamo al Ministero o, per altri motivi, anche all’INPS, ci viene risposto che essa è già inserita, con la sua classe di appartenza. Ci vuole quindi un lavoro culturale molto forte, perché ciò sia assimilato anche dai dirigenti delle ASL”.
 
“Inoltre”, ha proseguito Binetti, “la norma dice che per tale riconoscimento non serve un decreto legge ogni anno, perché il riconoscimento è automatico per quelle patologie che dimostrano sotto il profilo scientifico di avere lo statuto di malattia rara. Diventa quindi non un atto politico, ma ‘burocratico’ nel miglior senso del termine. Questo sulla carta, ma nei fatti non accade. Una terza questione è il concetto che la ‘rarità’ sia di per se’ un handicap e pertanto si ha diritto ad alcune facilitazioni. Ciò comporta che anche per malattie che in realtà rare non sono venga spesso richiesto il diritto di entrare a far parte di questa nicchia”. 

“Qualche giorno fa ho partecipato, con alcuni di voi, a un convegno sulla home therapy riguardante varie patologie. È dai tempi di Livia Turco che si sta affermando questa tendenza e tutti i governi, di tutti i colori, hanno provato a spostare il focus della terapia dall’ospedale al territorio. Tutti a parole condividono questa impostazione, ma nei fatti non si riesce a realizzarla. Eppure, per il sistema rappresenterebbe un vantaggio economico. Dal punto di vista dei pazienti, questo ritardo provoca problemi enormi. Ci vuole quindi un cambiamento epocale di mentalità. Bisognerebbe ad esempio parlare non di assistenza sanitaria, ma di assistenza socio-sanitaria, soprattutto per patologie impattanti come la IICB. Bisogna inoltre rinnovare il piano nazionale delle malattie rare: quello del 2013/2016 è scaduto e siamo in forte ritardo”.

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Assente giustificata la ministra della salute Giulia Grillo (diventata mamma da soli due giorni), a rappresentare le posizioni della maggioranza di Governo è stato il Senatore Pierpaolo Sileri. L’esponente del Movimento 5 Stelle è l’attuale presidente della Commissione Igiene e Sanità del Senato e nella sua vita professionale è un medico chirurgo specializzato proprio nelle problematiche dell’apparato digerente. A lui, Zacchetti ha chiesto se fosse possibile ipotizzare che nella discussione in corso sulla legge di Bilancio venisse inserito un emendamento per potenziare il sostegno alle malattie rare. 

“La mia tesi di laurea, a Pittsbourgh, era sul trapianto dell’intestino pediatrico”, ha spiegato Sileri. “In seguito ho lavorato molto negli USA proprio su questi aspetti e oggi tenevo molto ad essere qui con voi. Ho la massima sensibilità verso i malati rari e le loro famiglie: soprattutto se a soffrirne è un bambino, ci si trova in preda di angoscia e solitudine. Oggi c’è Internet che aiuta i genitori a cercare il centro migliore, ma pensate a vent’anni fa… Ti senti ancora più solo se lo Stato non pensa a te”. 

“Perché siamo ancora a questo punto? Anche io, da medico, mi sono sempre chiesto perché cose così ovvie non venissero realizzate. Da politico sto cominciando a capire alcune cose: è ora di smetterla di fare tavoli tecnici con tecnici che non sono tecnici e che tengono solo alla qualifica formale di ‘consulente del ministero’. È inutile che i politici parlino di qualcosa che non è di loro competenza: in Commissione abbiamo costruito una bella sinergia tra politici e medici e quando approviamo cose davvero utili lo facciamo all’unanimità, al di là delle discussioni politiche”. 

“Rispetto al piano nazionale e alle richieste che avete fatto, io realisticamente vi prometto il massimo impegno. Ce ne occuperemo in Commissione e, se non sarà adesso, non ce ne dimenticheremo per il futuro. Non voglio fare promesse vane, ne’ mettere le mani avanti. Preferisco essere sincero, visti anche i tempi molto stretti. Il problema è sempre duplice, perché la regionalizzazione del sistema sanitario ha portato da un lato delle grosse migliorie. ma dall’altro anche grosse differenze tra Regioni, che nel caso delle malattie rare spiccano ancora di più. Non si può quindi gestirle col Fondo Sanitario standard: proprio per la loro rarità, queste malattie possono avere un’incidenza superiore in alcune Regioni rispetto ad altre”, ha concluso Sileri.  

Domenica Taruscio, direttrice del Centro malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ha raccontato i suoi vent’anni di esperienza in questo campo: “Ho vissuto tutto l’iter della costruzione di reti a beneficio dei pazienti e delle loro famiglie. Sono un medico e una ricercatrice che si è avvicinata a questo mondo con molta empatia, avendo condiviso le fatiche delle famiglie. Ha ragione Sileri: vent’anni fa ci si trovava ad essere soli e disperati. Allora è cominciato un lungo percorso che ci ha portato a costruire una rete che, pur con tutte le criticità esistenti, offre molte opportunità”. 

Un Filo per la Vita Onlus - il IX° convegno riunisce politici e medici per confrontarsi sull'IICB
 

Anche su come proseguire questo percorso, Taruscio ha mostrato idee molto chiare: “L’elenco delle malattie rare va ampliato. Sono varie le patologie che portano, come complicanza, all’IICB. Dobbiamo quindi ribaltare la situazione: partendo dalla diagnosi per arrivare alla presa in carico corretta, a prescindere dalle cause iniziali. Questo approccio non comporta ulteriori costi, ma anzi farebbe risparmiare il SSN. Il primo passo che propongo è un incontro tecnico finalizzato a proporre un registro specifico per l’IICB, mappando i pazienti sul territorio, i bisogni e le best practice dei centri maggiormente specializzati, allo scopo di rendere questo know-how per poterlo estendere sul territorio nazionale”.
 
Tra le best practice di tipo politico c’è sicuramente la Regione Piemonte, finora l’unica ad aver riconosciuto all’IICB lo status di malattia rara. Antonella De Francesco, della Città della Salute Molinette, ha spiegato come ciò sia dipeso anche dalla concomitanza di fattori incentivanti: “In primo luogo, chi si occupava di nutrizione clinica veniva da una sola scuola e aveva ricevuto formazione, che in genere è un problema enorme. Un paziente con IICB è molto complesso, essendo a rischio di complicanze, e proprio per questa mancanza di formazione non è facile seguirlo sul territorio, invece che in ospedale”. 

“Inoltre”, ha proseguito, “il Piemonte ha solo 4 milioni di abitanti, quindi è difficile pensare di esportare questo modello laddove c’è una densità superiore. Il dialogo con la politica da noi ha funzionato molto bene e le leggi regionali, nelle quali tutto era regolato punto per punto, ci hanno molto aiutato. L’allegato tecnico di questa legge, reperibile su Internet, a me serve per fare i capitolati di gara e, quindi, a risparmiare. Quando il decreto ministeriale ha dato alle Regioni la possibilità di integrare l’elenco nazionale delle malattie rare noi abbiamo chiesto il riconoscimento, cosa ottenuta nel 2005, in maniera assolutamente fluida”. 

I vantaggi per i pazienti del Piemonte sono notevoli: “Non pagano più il ticket sulla diagnostica e nemmeno i farmaci di fascia C, oltre ad avere un piano terapeutico per patologia rara. In futuro? Dipenderà molto dalla politica. La soluzione va gestita sul piano nazionale, anche  - in ottica preventiva – per quanto riguarda le Regioni più virtuose come la nostra”, ha concluso De Francesco.

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Proprio in un’ottica di rete nazionale, recentemente Un Filo per la Vita è entrata a far parte di Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare, la cui presidente Tommasina Iorno ha raccontato: “Mi occupo di malattie rare ormai da cinquant’anni, essendo io stessa una paziente. Dall’enpowerment individuale mi sono evoluta a quello di comunità e poi a quello di organizzazione. Il nostro percorso è cominciato nel 1999 e abbiamo fatto tutto il possibile per farci riconoscere. Dobbiamo sottolineare di essere stati molto bravi, nell’aver fatto una lunga strada gratuitamente, senza ottenere fondi speciali, grazie all’opera di tutti coloro che vi ci sono dedicati in questi anni”. 

“La grande conoscenza che si è formata sulle malattie rare ci ha permesso di mettere a punto un primo modello di presa in carico, dall’expertise ai servizi territoriali. Bisogna usare un linguaggio comune e far capire che tale complessità va gestita, ad esempio, con dei permessi grazie ai quali un genitore possa accompagnare il suo bambino. Non sono cose difficili, bensì banalità, eppure per ottenerle ci vuole davvero un linguaggio comune”. 

“Ad esempio, sull’home therapy c’è un documento approvato dalla Conferenza Stato-Regioni”, ha concluso Iorno, “ma alcune Regioni hanno difficoltà ad istituire dei servizi territoriali”. 

“Sono anni che noi, come associazioni, ragioniamo come una comunità e cerchiamo di estendere anche agli altri i diritti che abbiamo ottenuto”.