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Malattie rare
Tobaldini (AIAF Onlus): “Anche nelle malattie rare, l'unione fa la forza”

Costituita il 30 gennaio 2016 e con sede a Roma, AIAF (Associazione Italiana Anderson-Fabry Onlus) è una Onlus nata dalla fusione delle due associazioni di pazienti presistenti in Italia (Aipaf e Gipf). Il suo scopo consiste nell’elaborazione, promozione e realizzazione di progetti di solidarietà nel campo socio-sanitario per ciò che concerne sostegno, tutela, salvaguardia dei pazienti affetti dalla Malattia di Anderson-Fabry, e delle persone a qualsivoglia titolo loro connesse. Ma in cosa consiste questa malattia rara e qual è lo stato dell'arte per quanto riguarda le cure? Per saperne di più, abbiamo intervistato Stefania Tobaldini, Presidente di AIAF Onlus.

Cos’è la malattia di Fabry, come si trasmette e quale incidenza ha in Italia?
“E' una malattia genetica rara, dovuta alla carenza o assenza di un enzima che porta ad un accumulo progressivo di alcune sostanze nell’organismo fino a provocare gravi problemi renali, cardiaci e neurologici. E’ una malattia legata al cromosoma X e pertanto i pazienti maschi possono trasmetterla solo alle figlie femmine, mentre le pazienti femmine la possono trasmettere sia ai figli maschi sia alle figlie femmine. Si stima che in Italia ci siano almeno 500 pazienti affetti dalla Malattia di Fabry, ma conoscere il numero esatto dei pazienti non è semplice perché, pur esistendo il registro nazionale e i registri regionali di patologia, questi purtroppo (come succede anche per le altre malattie rare) non sono aggiornati”.

A quale livello di cure si è raggiunti oggi, in termini di sicurezza e qualità di vita?
“Da diversi anni esiste la terapia enzimatica sostitutiva, per via endovenosa, da effettuare ogni 14 giorni in regime ospedaliero oppure (in alcune regioni) al domicilio del paziente. Recentemente è stata introdotta anche una nuova opzione terapeutica, da assumere per via orale, che può essere prescritta solo per alcune specifiche mutazioni sensibili. La terapia, se iniziata precocemente, può aiutare a prevenire i danni d’organo e può rallentare la progressione della malattia, ma è sempre fondamentale il regolare monitoraggio del paziente da parte dello specialista di riferimento e dell’equipe multidisciplinare, trattandosi di una patologia multisistemica”.

Per garantire una buona qualità della vita, è fondamentale il servizio domiciliare. Quali problemi ci sono nell'accesso a questo servizio?
“In alcune regioni i pazienti hanno la possibilità di effettuare la terapia presso il proprio domicilio, grazie al servizio offerto gratuitamente da alcune aziende private; ciò è possibile su richiesta dello specialista di riferimento e con la stipula di apposite convenzioni con le ASL locali. Sarebbe auspicabile che tutte le regioni, allo stesso modo, offrissero ai pazienti Fabry la possibilità di curarsi presso il proprio domicilio, ma purtroppo questo non avviene. Il servizio privato, se regolamentato da protocolli ben precisi, potrebbe integrare l’offerta del servizio pubblico laddove non ci siano le risorse economiche. Però purtroppo alcune regioni non sono favorevoli e questo crea alcune disparità tra i pazienti residenti nelle diverse regioni italiane. La terapia domiciliare migliorerebbe notevolmente la qualità della vita dei pazienti, perché permetterebbe loro di effettuare le infusioni in orario extra-lavorativo (cosa che presso l’ospedale risulta difficoltosa) ed eviterebbe ai pazienti di utilizzare giornate di ferie o di permessi lavorativi per curarsi. Un paziente affetto da Malattia di Fabry, infatti, per poter effettuare la terapia ha bisogno di assentarsi dal luogo di lavoro per 26 giorni ogni anno, a cui vanno aggiunte ulteriori giornate di assenza per effettuare le visite periodiche di controllo; se un paziente è anche genitore di figlio affetto da Malattia di Fabry, i giorni di assenza dal lavoro raddoppiano, diventando ben 52! Questo rappresenta un disagio grandissimo, che può anche compromettere la situazione lavorativa, soprattutto nei casi in cui al paziente non viene riconosciuta alcuna invalidità (come purtroppo spesso accade). Anche per i piccoli e giovani pazienti il vantaggio psicologico della terapia domiciliare sarebbe notevole e permetterebbe loro di vivere una vita simile a quella dei coetanei, riducendo notevolmente gli accessi in ospedale. Per tutti questi motivi, come associazione pazienti, non possiamo che essere favorevoli alla terapia domiciliare".

La diagnosi precoce è ovviamente fondamentale per evitare di stare male e sperimentare complicanze: a che punto è lo screening neonatale per la malattia di Fabry?
“Purtroppo la Malattia di Fabry e le malattie Lisosomiali non sono state incluse nel panel delle patologie oggetto di screening neonatali obbligatori recentemente approvati. Solo in alcune regioni esistono dei progetti-pilota che le includono. Molti pazienti ancora oggi vengono diagnosticati tardivamente e spesso la diagnosi avviene quando la funzionalità di alcuni organi è già compromessa. Lo screening neonatale permetterebbe di identificare i pazienti affetti da malattia di Fabry già alla nascita, e questo permetterebbe di monitorare fin da subito la progressione della malattia e accedere alle terapie nel momento più opportuno e comunque prima che i danni organici diventino gravi o addirittura irreversibili. Per questo auspichiamo che il panel possa essere ampliato”.

Qual è il livello di collaborazione con altre associazioni di pazienti con malattie rare? Su quali progetti?
“Essendo nati dall'incontro tra le due associazioni pazienti che già esistevano in Italia, crediamo molto nell’importanza dell’unione, soprattutto quando si tratta di pazienti con malattie rare. Da qualche mese ci siamo avvicinati ad altre tre associazioni di pazienti portatori di malattie lisosomiali (Gaucher, Glicogenosi e Mucopolisaccaridosi) e con loro ci stiamo confrontando su una serie di tematiche che ci accomunano. Una priorità sicuramente riguarda l’esigenza di poter attivare la terapia domiciliare in tutte le regioni italiane, sulla quale stiamo progettando alcune iniziative. Ma abbiamo anche altri bisogni comuni, come l’inserimento delle malattie lisosomiali negli screening neonatali e la necessità di maggiori tutele nei luoghi di lavoro. Stiamo cercando di unire le nostre forze per raggiungere insieme alcuni di questi importanti obiettivi, con la certezza che l’unione possa davvero fare la differenza”.

 

Per ulteriori informazioni, visita il sito www.aiaf-onlus.org

Tags:
tobaldini aiaf malattie rare

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