Beta-talassemia: nuova terapia genetica dice stop alle trasfusioni

BETA-TALASSEMIA: NUOVA TERAPIA GENICA SICURA. STOP ALLE TRASFUSIONI PER I MALATI DI ANEMIA MEDITTERANEA

Nuova terapia genica per la beta-talassemia, stop trasfusioni. È questo l’importante risultato che cambierà la vita dei malati gravi di anemia mediterranea al quale è giunto un gruppo di ricercatori guidato da Philippe Leboulch del Brigham and Women's Hospital e dell'Harvard Medical School: un unico trattamento con la terapia genica sperimentale LentiGlobin BB305 ha ridotto o eliminato la necessità di trasfusioni di sangue in 22 pazienti con grave beta talassemia. I risultati sono pubblicati sul New England Journal of Medicine.

BETA TALASSEMIA: COS’È LA’ANEMIA MEDITERRANEA

La beta-talassemia major, conosciuta anche come anemia mediterranea o anemia di Cooley, è una malattia del sangue ereditaria molto grave causata da un difetto genetico che provoca la distruzione dei globuli rossi poiché compromette la capacità del corpo di produrre un componente chiave dell'emoglobina,  proteina fondamentale nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno agli organi e ai tessuti. Dall'infanzia in poi, le persone con le forme più gravi di beta-talassemia richiedono trasfusioni di sangue mensili per ricostituire le scorte di globuli rossi insieme alla chelazione del ferro per rimuovere il ferro in eccesso dal corpo.

BETA TALASSEMIA GRAVE: STOP ALLE TRASFUSIONI GRAZIE A UNA NUOVA TERAPIA GENETICA. LO STUDIO

Con il suo team Leboulch ha prima studiato il vettore, noto come 'LentiGlobin', in modelli pre-clinici, pubblicando i risultati degli studi sui topi su 'Science'. Nel 2010, insieme a Marina Cavazzana dell'Università Paris-Descartes, lo scienziato pubblicò su 'Nature' il successo dell'uso di LentiGlobin in un unico paziente beta talassemico. L'anno scorso poi il team ha pubblicato su 'Nejm' la prima terapia genica su un paziente con anemia a cellule falciformi che utilizza lo stesso vettore. Nel nuovo studio, il gruppo di ricerca si è alleato con un team americano e con ricercatori australiani e tailandesi per condividere i risultati dei rispettivi trial clinici di fase II.
In totale gli scienziati hanno trattato 22 pazienti in sei diversi centri del mondo. Fra i nove con la forma più severa di malattia il trattamento ha ridotto la necessità di trasfusioni del 73%. Tre di questi nove hanno poi interrotto le trasfusioni, mentre 12 dei 13 pazienti con una forma leggermente meno grave non hanno più avuto bisogno di trasfusioni dopo la terapia genica. Il team non riferisce problemi di sicurezza legati al trattamento.