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Medicina
Emofilia e nuove cure: raddoppia l'aspettativa di vita
di Daniele Rosa
 
In occasione della prima edizione del premio giornalistico Bayer sull'emofilia abbiamo incontrato il professore Giovanni Di Minno, ematologo di fama mondiale, direttore del dipartimento di medicina clinica dell'Università degli Studi di Napoli e presidente dell'Associazione Italiana Centri Emofilia ( AICE).
 
 
EMOFILIA E NUOVE CURE. UNA MALATTIA NON PIÙ OSCURA
 
 
Professore, l'emofilia è considerata una malattia rara, 5000 pazienti in Italia, 30000 in Europa, 400000 a livello mondiale che si porta dietro molti stereotipi, a volte superati. Si trova d'accordo?
 
'Certamente, il primo stereotipo da far saltare è quello che considera l'emofilia una malattia oscura, di cui si sa poco o niente.
Oggi abbiamo sviluppato molta ricerca, siamo in possesso di moltissime informazioni e soprattutto abbiamo a disposizione farmaci adeguati.
 
 
EMOFILIA E NUOVE CURE. UNA MALATTIA EMORRAGICA
 
 
Ci è pure chiara la frequenza dell'emofilia: 1 a 10000 per l'emofilia A ( con deficit del fattore ottavo) e 1 a 30000 per l'emofilia B ( con deficit del fattore nono)'.
 
'Sappiamo inoltre-continua Di Minno- che l'emofilia è una malattia emorragica. Le emorragie che ci devono davvero preoccupare sono principalmente tre: la cerebrale, la gastroenterica e l'articolare, responsabile dell'invalidità dei pazienti'.
 
Come viene curata l'emofilia?
 
 
EMOFILIA E NUOVE CURE. LA TERAPIA GENICA
 
 
'La vera innovazione è cominciata negli anni novanta dove avevamo i migliori farmaci emoderivati ( senza rischi da epatite e Hiv) e soprattutto i farmaci ricombinanti , che hanno permesso di portare avanti una profilassi in sicurezza.
Abbiamo così smesso di trattare il paziente nel momento del sanguinamento   e lo abbiamo invece curato con farmaci due/tre volte la settimana'.
 
E con quali risultati?
 
'Decisamente importanti per quanto riguarda due profili in particolare: per la stabilizzazione della vita media dei pazienti (praticamente raddoppiata), dai 37 ai 74 anni, e per un miglioramento della qualità di vita di ognuno di loro. È stato infatti possibile aprirsi, per i pazienti, alla pratica sportiva (una volta inimmaginabile) e conseguentemente ad un migliore inserimento sociale'.
 
 
EMOFILIA E NUOVE CURE. ASPETTATIVA DI VITA RADDOPPIATA
 
 
Nessun problema allora?
 
' Sarebbe stato troppo bello. In realtà da questa nuova strategia sono sorti due ostacoli da superare: la produzione di anticorpi contro il fattore ottavo introdotto che il 30% dei pazienti cominciava a produrre, e la somministrazione del farmaco (ancora per via endovenosa), che creava problemi soprattutto ai più piccoli( cateteri venosi etc).
In questa logica stiamo lavorando per riuscire a modulare ancora di più il sistema immunitario e per la somministrazione di farmaci nel corso della settimana'.
 
Professore Di Minno quali gli obiettivi prossimi futuri che vi siete posti?
 
'Due, principali e molto chiari: sanguinamento zero e nessuna invalidità. Risultato possibile grazie all'utilizzo della terapia genica, dei prodotti ricombinanti a lunga vita media, dei prodotti non sostitutivi e di prodotti sottocute'.
 
 
EMOFILIA E NUOVE CURE. IN ITALIA UNA RETE MONDIALE PER LE MALATTIE CONGENITE
 
 
Tutti questi risultati non sono venuti per caso ma da una stretta collaborazione internazionale in tutti i paesi del mondo, da un sempre più stretto rapporto tra mondo accademico e imprenditoriale e da un altrettanto proficuo rapporto tra ricerca di base e clinica'.
 
Insomma sembra ci si possa avvicinare a grandi passi verso la cura della malattia al cento per cento.
In questo momento comunque l'emofilia rappresenta sempre più un modello di riferimento per la ricerca delle malattie congenite .
Malattie congenite per le quali il nostro paese può vantare un sistema di rete, di assoluta eccellenza, a livello mondiale.
Tags:
emofiliaemofila cureemofilia cura

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