Giornata nazionale SLA: SIN annuncia importanti scoperte e sperimentazioni

In Italia sono circa 5000 i malati di SLA, con un tasso di prevalenza di 6-8 malati ogni 100.000 abitanti e con un’incidenza di 1-3 casi ogni 100.000 abitanti l’anno (fonte: www.aisla.it). L’aspettativa di vita dopo la diagnosi è mediamente di 3-5 anni, anche se il suo decorso cambia in ogni paziente. Alla luce di questo scenario le importanti novità annunciate dalla Società Italiana di Neurologia (SIN) in occasione della Giornata Nazionale della SLA, prevista per il prossimo 16 settembre, assumono un profondo significato.

“Negli ultimi anni la ricerca della terapia della SLA sta vivendo interessanti progressi, – ha dichiarato Adriano Chiò, Responsabile del Centro SLA del Dipartimento di Neuroscienze, Università degli Studi di Torino e Azienda Ospedaliero Universitaria Città della Salute e della Scienza di Torino – si è stata conclusa con successo la sperimentazione su un farmaco ad azione antiossidante che attualmente è disponibile in Italia come trattamento compassionevole per pazienti con la SLA con specifiche caratteristiche cliniche: l’Edaravone. Questo farmaco somministrato per via endovenosa, determina un rallentamento del decorso della malattia. E’ in corso da parte dell’EMA, il processo di valutazione dei risultati dello studio sul farmaco per una successiva immissione in commercio nel mercato europeo. Inoltre – prosegue il Prof. Chiò – sono in fase di avanzata sperimentazione molecole attive in modo specifico su particolari mutazioni geniche”.

Sul fronte della ricerca clinica si è assistito a un rapido sviluppo degli studi sui cosiddetti correlati cognitivi della SLA. Circa il 50% dei pazienti con la SLA, presenta infatti disturbi cognitivi di varia gravità, che vanno da forme di demenza frontotemporale a varianti intermedie caratterizzate da disturbi disesecutivi isolati. Lo studio di questi disturbi nella SLA è di particolare importanza per le loro ricadute in ambito clinico e sociale, in particolare sulle famiglie dei pazienti.

“Inoltre nei primi mesi di quest’anno – conclude il Professore Adriano Chiò - è stata pubblicata la scoperta di un nuovo gene della SLA, il KIF5A, grazie all’importante collaborazione internazionale che ha visto la partecipazione di quasi tutti i ricercatori che si occupano della malattia attivi alle due sponde dell’Atlantico. Grazie a questa sinergia internazionale è stato possibile analizzare una coorte di oltre 10.000 casi di SLA, con più di 42.000 controlli. Questo studio rende evidente come la costituzione di grandi consorzi internazionali faciliti il raggiungimento di risultati fondamentali per lo studio e il trattamento della SLA”.

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), conosciuta anche come malattia di Lou Gehrig, è una malattia neurodegenerativa progressiva dell’età adulta, determinata dalla perdita dei motoneuroni spinali, bulbari e corticali, che conduce alla paralisi dei muscoli volontari fino a coinvolgere anche quelli respiratori.