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Medicina
Malattie rare: Emma, all’Università per trovare la cura alla sua malattia rara

Malattie rare: la 21enne Emma Della Libera si è iscritta al Cibio di Trento per studiare la malattia rara di cui soffre dall'età di 12 anni, l'atassia di Friedreich - malattia rara Emma

Le malattie rare sono quelle patologie che non solo si riscontrano in pocchissimi soggetti nel mondo ma anche che spesso non hanno una cura. E' il caso dell'atassia di Friedreich, patologia di cui soffre la giovane Emma Della Libera. La studentessa 21enne non si è però fatta abbattere dalla sua condizione e ha deciso di lasciare Vascon di Carbonera, in provincia di Treviso, per trasferisi a Trento e iscriversi all'università locale per studiare una cura per la sua malattia rara.

Malattie rare: Emma non si abbatte e cerca la cura per la sua malattia rara iscrivendosi all'università - malattia rara Emma

Emma oggi frequenta il secondo anno il secondo anno del corso in scienze e tecnologie biomolecolari al Cibio, il centro di biologia integrata dell'ateneo trentino, e oltre studiare per arrivare ad una cura per la sua malattia rara e altre patologie poco diffuse sta lavorando per raccogliere fondi per la ricerca. "Sono affascinata da sempre dal capire cosa c'è dentro di noi a livello microscopico, da quando mi hanno diagnosticato la malattia a 12 anni. Se non lo faccio io, ho pensato, chi altro si deve mettere in gioco?", ha detto Emma.

Malattie rare: la campagna “Correttore genomico" promossa dal Cibio dell'Università di Trento - malattia rara Emma

L'Università di Trento sta raccogliendo fondi per trovare terapie a malattie rare a livello di genoma anche attraverso la campagna di crowdfunding sul correttore genomico lanciata l'anno scorso. Tale progetto ha ricevuto un sostegno importante da 336mila euro anche dall'imprenditore milanese Gino Del Bon, la cui nipotina soffre della Sindrome di Cornelia de Lange. "La cosa più bella - ha sottolineato il benefattore - è stato vedere il laboratorio di Trento e questi giovani studenti e ricercatori con tanto entusiasmo. Allora mi sono detto: devo fare qualcosa".

Malattie rare: grande successo per la raccolta fondi per la ricerca sulle malattie rare - malattia rara Emma

La famiglia di Elena Della Libera ha invece creato l'associazione "Ogni giorno per Emma", che assieme all'associazione "Per il sorriso di Ilaria Montebruno", ha donato 345.000 euro per la campagna correttore genomico dell'Università di Trento. Altri finanziatori da tutta Italia e dall'estero hanno invece contribuito con 112mila euro. Grazie ai fondi raccolti fin'ora è già stato quintuplicato l'obiettivo minimo per far partire la ricerca sulla Atassia di Friedreich fissato a 160mila euro.

Malattie rare: gli obiettivi del Cibio per la lotta alle malattie rare genetiche - malattia rara Emma

La ricerca del Cibio si concenterà sull'Atassia di Friedreich e la sindrome di Cornelia de Lange ma i ricercatori si occuperano comunque di trovare nuove terapie per altre malattie rare. "L'obiettivo dei due progetti, di durata triennale, è adattare il correttore genomico alla riparazione delle lesioni nelle cellule dei pazienti per ottenere una prova di principio della possibilità di impiegare il metodo per affrontare malattie genetiche rare", spiega Alessandro Quattrone, direttore del Cibio.

Malattie rare: atassia di Friedreich e sindrome di Cornelia de Lange: cosa sono e quali sono i sintomi malattia rara? - malattia rara Emma

"L’atassia di Friedreich è una malattia genetica prodotta dalla mutazione di un gene (chiamato fratassina), il cui effetto è di causare una perdita della funzione di coordinamento muscolare che peggiora progressivamente, insieme a problemi cardiaci", spiega Quattrone. La sindrome di Cornelia de Lange, invece, è una "una malattia dello sviluppo   causata, nella metà dei casi, da mutazioni inattivante del gene NIPBL, i cui effetti si manifestano sotto forma di forte ritardo della crescita, anomalie fisiche, problemi cognitivi e difetti funzionali in diversi organi".

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