Epilessia, una mappa genetica per trovare le cause

Più della metà delle oltre 500.000 persone che in Italia sono affette da epilessia non ne conosce l’origine: per capire se la patologia in questi pazienti “senza diagnosi” ha una causa genetica, la Federazione Italiana Epilessie (FIE) ha sviluppato un progetto per la mappatura del DNA di bambini con epilessiache studierà se sono presenti in loro alterazioni genetiche e se queste siano alla base della malattia. In questo modo sarà possibile individuare nuovi geni responsabili della patologia e progettare terapie per la malattia, “su misura” per ogni paziente.

Lo studio scientifico è presentato nel corso del convegno L’epilessia esiste. Parliamone in programma oggi a Milano presso l’Università degli Studi di Milano. L’incontro è organizzato dalla Federazione Italiana Epilessie per discutere delle più recenti novità nella diagnosi e nel trattamento di questa patologia e per fare il punto sui bisogni e i diritti delle persone con epilessia, che ancora oggi subiscono discriminazioni a scuola, sul posto di lavoro e in molti altri contesti.

In questo ambito è presentata anche la Carta dei diritti delle persone con epilessia, un documento proposto dalla FIE che rivendica il diritto dei pazienti ad avere un giorno una cura e a essere inclusi nella società e non semplicemente “non discriminati”.

Sottolinea Rosa Cervellione, presidente della Federazione Italiana Epilessie (FIE): “Il titolo del convegno ‘L’epilessia esiste. Parliamone’ rappresenta una chiamata a impegnarsi per dare visibilità a questa patologia, di cui ancora oggi si parla molto poco. A farlo devono essere i pazienti stessi e le loro famiglie perché istituzioni e il mondo della farmaceutica sembrano dedicare scarsa attenzione a questa patologia: basti pensare, per esempio, a quanto siano ridotti i fondi per lo studio di nuovi trattamenti contro la malattia. Un caso significativo è costituito dagli Stati Uniti: i National Institutes of Health e le agenzie private investono 400 dollari per paziente nella ricerca contro la malattia di Parkinson, 450 contro la sindrome di Alzheimer, 464 contro l’autismo mentre solo 74 dollari contro l’epilessia”.

Il progetto di ricerca

Il progetto, presentato oggi, sarà focalizzato in particolare sui bambini perché le forme più gravi di epilessia, definite encefalopatie epilettiche, che sono incurabili e portano disabilità, si manifestano subito dopo la nascita o nell’infanzia ed è molto difficile individuarne la causa e quindi determinare la migliore terapia: tra i 12.000 bambini e adolescenti che in Italia ne sono colpiti addirittura l’80% non conosce l’origine della malattia.

Grazie ad avanzate tecnologie che permettono l’applicazione della potenza di calcolo di supercomputer all’analisi genetica (Next Generation Sequencing – NGS), il progetto della Federazione Italiana Epilessie effettuerà in 350 piccoli pazienti la mappatura dell’esoma, cioè l’analisi di quella parte del genoma che contiene le informazioni relative a tutti i tratti di un organismo (dal colore degli occhi al comportamento) e che permette di identificare la maggior parte delle varianti genetiche responsabili di malattie. I pazienti coinvolti sono in cura presso quattro grandi centri clinici e di ricerca: Ospedale Gaslini di Genova, Ospedale Meyer di Firenze, Ospedale Bellaria di Bologna, Policlinico Universitario di Catanzaro.

L’innovatività del progetto risiede nelle tecnologie utilizzate, nel loro potenziale di scoperta e nel carattere collaborativo del programma che riunisce quattro importanti centri clinici e un’organizzazione di tutela dei pazienti. La presenza di quest’ultima pone al centro il bisogno delle persone e garantisce il mantenimento dell’infrastruttura, la sua crescita successiva e la disseminazione dei risultati. In questo modo, si potrà realizzare in Italia il primo ente dedicato alla medicina di precisione guidato e ispirato dal bisogno dei pazienti.

I diritti dei pazienti

Ricercatori, medici, rappresentanti dei pazienti e dei loro familiari e delegati del Ministero della salute si sono confrontati in particolare sulla situazione attuale e sulle misure allo studio da parte delle istituzioni italiane per l’attuazione della risoluzione sull’epilessia, adottata nel 2015 dalla World Health Assembly dell’Organizzazione mondiale della sanità. Questo documento obbliga tutti i Paesi del mondo a facilitare l’accesso dei pazienti a diagnosi e terapie, a lottare contro le discriminazioni verso le persone che ne sono colpite, investire in programmi per la prevenzione e rendere disponibili risorse per finanziare la ricerca.

Per rispondere a queste istanze la Federazione Italiana Epilessie (FIE) ha stilato la Carta dei diritti delle persone con epilessia, sintetizzati nei seguenti punti:

·       diritto ad avere una cura risolutiva dell’epilessia;

·       diritto ad avere un’assistenza socio-sanitaria adeguata alla propria condizione psico-fisica;

·       diritto all’inclusione sociale nel rispetto della dignità individuale; 

·       diritto di non essere discriminati in ragione della propria malattia e il diritto alla privacy al pari degli altri soggetti con malattie diverse; 

·       diritto all’istruzione.

Epidemiologia dell’epilessia

Oggi sono affetti da epilessia 50 milioni di persone nel mondo e 6 milioni in Europa. Nella sola Italia si registrano circa 32.000 nuovi casi all’anno. Rappresenta un problema sociale e sanitario di grande rilievo poiché nel mondo colpisce un numero di persone superiore alla somma di quante sono affette da sclerosi multipla, malattia di Parkinson e distrofia muscolare e le stime più recenti calcolano che almeno una persona su dieci svilupperà una qualche forma di epilessia durante il corso della propria vita.

Uno specifico approfondimento va fatto per l’età pediatrica poiché l’epilessia rappresenta la principale malattia neurologica nei bambini e ogni anno circa cinque bambini su 1000 sono colpiti da una forma di questa patologia.

Inoltre, costituisce la causa principale di ricorso alla terapia intensiva neonatale tra i bambini prematuri e tra quelli nati a termine. Si tratta di un evento grave poiché l’insorgenza precoce della malattia causa in molti casi deficit neurologici a lungo termine.

Va sottolineato, inoltre, che un’ampia quota di persone malate, compresa tra il 30 e il 40%, non risponde a nessun trattamento terapeutico e anche i farmaci sviluppati negli ultimi trenta anni non hanno modificato questa percentuale di insuccesso.