Innovazione, ricerca e qualità di vita: network Ue uniti per nuove sfide

Cinzia Boschiero

Sempre di più a livello europeo ed internazionale si collabora per unire le forze in termini di ricerca e tecnologia, risparmiare costi, evitare duplicazioni o sovrapposizioni di attività e per poter utilizzare meglio le biobanche e i dati clinici; fare dei trial in modo sempre più unitario e veloce. Aumentano anche i progetti in cui i pazienti e le loro famiglie vengono coinvolti per migliorare la qualità della vita e comprendere meglio i bisogni soprattutto dei pazienti. Il cloud europeo della ricerca è un altro passo avanti: poggia su un'infrastruttura di dati europea, grazie alla quale si potrà disporre delle reti a banda larga, delle strutture di archiviazione su vasta scala e della capacità di supercalcolo necessarie per accedere ed elaborare facilmente i grandi set di dati archiviati. L’infrastruttura permetterà all'Europa di competere a livello mondiale nel campo del calcolo ad alte prestazioni (HPC), in linea con le sue potenzialità in termini economici e di conoscenze. “Come Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta facciamo parte di diversi network di ricerca internazionali e anche degli ERN - European Reference Networks per le malattie rare,” dice il dott. Andrea Gambini, Presidente Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta,”e desidero sottolineare il nostro ruolo a livello nazionale, europeo ed internazionale per la ricerca visto che dal giorno 11 al giorno 17 marzo si celebra la Settimana mondiale del Cervello e che, in data 9 marzo, inoltre partecipiamo alla Terza Giornata per le Malattie Neuromuscolari (GMN 2019) che prevede una serie di iniziative in ben diciassette città italiane. La Giornata per le Malattie Neuromuscolari ha tra i suoi obiettivi principali quello di venire incontro alla sempre presente richiesta di informazioni provenienti dalle diverse componenti che agiscono nell’ambito delle Malattie Neuromuscolari, soprattutto pazienti e famiglie e di promuovere un’adeguata divulgazione degli avanzamenti diagnostici e terapeutici .La dott.ssa Isabella Moroni della Struttura Semplice Malattie Metaboliche, Degenerative e Neuromuscolari UOC Neuropsichiatria Infantile del nostro Ente farà un focus sulle problematiche del bambino”. La Giornata è ideata e promossa dall’Alleanza Neuromuscolare che include l’Associazione Italiana Sistema Nervoso Periferico (ASNP), l’Associazione Italiana di Miologia (AIM) e Fondazione Telethon.

Le patologie neuromuscolari possono manifestarsi sia in età evolutiva sia in età adulta. Le reti ERN permettono l’interazione e il confronto tra medici, ricercatori, associazioni di pazienti ed esperti nel settore delle malattie rare, al fine di rendere più efficace la ricerca di base e clinica. La Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Besta fa parte, con altri 14 centri italiani, dell’ERN EURONMD , la rete europea dedicata alle malattie rare neuromuscolari. Responsabile dell’ERN EURONMD per l’Istituto Besta è il dr Davide Pareyson, Direttore Dipartimento Malattie Neurodegenerative e Neurologiche rare.“Le malattie neuromuscolari, che includono forme ereditarie o acquisite comprendenti malattie del motoneurone, del nervo, della giunzione neuromuscolare o del muscolo scheletrico , sono un vasto gruppo di Patologie Rare singolarmente a bassa prevalenza, ma nell’insieme costituiscono una parte rilevante della patologia neurologica, sia in età pediatrica che in età adulta, dice la dott.ssa Moroni, dell’Istituto Besta.”

L’incontro del 9 marzo è indirizzato a medici , operatori del settore e alle Associazioni dei pazienti, e i dati che presenterò riguarderanno soprattutto i bisogni e le criticità nella gestione dei pazienti pediatrici e le best practices relative al tema rilevante della presa in carico e della transizione di cura dall’età infantile all’ età adulta. Molte di queste patologie, sono croniche, e complesse e causano disabilità precoce ; pertanto necessitano di un approccio multidisciplinare che vede coinvolti numerosi specialisti clinici e ricercatori che devono lavorare in “rete” . Nonostante negli ultimi anni siano stati raggiunti straordinari progressi in termini di inquadramento diagnostico per poche di queste forme esiste attualmente una terapia risolutiva specifica. Sicuramente è importante modificare l’approccio verso queste malattie, coniugando le fasi della diagnosi e della cura con quella della comunicazione, mettendo al primo posto il paziente e la sua qualità di vita come stiamo facendo in diversi nostri progetti al fianco delle Associazioni dei Pazienti”. La Giornata ha ottenuto il Patrocinio dalla Società Italiana di Medicina Generale e delle cure primarie (SIMMG), dalla Società Italiana di Neurologia (SIN) e dalla Federazione Nazionale degli Ordini dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri (FNOMCeO). I programmi delle singole sedi e le informazioni relative al progetto sono disponibili sul sito www.giornatamalattieneuromuscolari.it

Le malattie neuromuscolari (tra le più gravi la distrofia muscolare di Duchenne, e le atrofie muscolari spinali), sono seguite presso il Dipartimento di Neuroscienze Pediatriche dell’Istituto Besta diretto dal dott. Nardo Nardocci. Per la transizione all’età adulta i team collaborano con la UOC Neuroimmunologia e Malattie neuromuscolari diretta dal dott. Renato Mantegazza, Direttore del Dipartimento Ricerca e Sviluppo clinico, con il gruppo diretto dal dr Pareyson e quello del prof Giuseppe Laurìa, Direttore Dipartimento di Neuroscienze Cliniche.

L’UOC di Neuropsichiatria infantile è dedicata alla diagnosi, terapia e ricerca clinica nell’ambito delle malattie neurologiche genetiche ed acquisite dell’infanzia e dell’adolescenza, con particolare riguardo al gruppo delle malattie rare e si occupa di epilessia, malattie genetiche, metaboliche e degenerative, disordini del movimento, malattie neuromuscolari, malattie infiammatorie-immunomediate e sclerosi multipla.

“Il nostro ente,”dice il dott. Andrea Gambini, Presidente Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta,”è sede del Centro Regionale di Riferimento per la Prevenzione e Diagnosi delle Miopatie Ereditarie e del Centro Regionale Coordinatore dei Centri Prescrittori i farmaci immunomodulanti nella Sclerosi Multipla. E’ Centro di Riferimento Nazionale ed Europeo per la ricerca, diagnosi e cura della Miastenia. Diversi sono i progetti di ricerca in ambito neuroimmunologico, neuromuscolare e del dolore neuropatico. Siamo vicini ai pazienti anche tramite gli ambulatori Speciali quali quello di Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari, quello sulla Sclerosi Multipla e l’ambulatorio Speciale Distrofie Muscolari. I laboratori che abbiamo integrano la diagnostica di eccellenza con la ricerca scientifica, quali il laboratorio di Patologia Muscolare, il laboratorio di Biologia della cellula muscolare, il laboratorio di ricerca preclinica Sclerosi multipla”. La comunità medico-scientifica ha uno slogan “costruire ponti e infrangere le barriere nell’ambito delle malattie rare neuromuscolari”. Il lavoro congiunto di tutti i rappresentanti europei si prefigge di migliorare la qualità e l’equità di accesso ad un sistema di cura altamente specializzato per i pazienti affetti da malattie rare neuromuscolari indipendentemente dalla nazione europea i cui risiedono.