Malattie rare: accelerare tempi di diagnosi emofilia A acquisita

Una emorragia improvvisa o un arto gonfio sono i segnali d'allarme da non trascurare e che potrebbero nascondere la presenza di una malattia rara, poco conosciuta e in aumento: l'emofilia A acquisita. Una patologia che colpisce in Italia un soggetto ogni 1-1,5 mln di persone, circa 90 casi l'anno. Una malattia "piu' unica che rara", come e' stato sottolineato dagli esperti al convegno sulla patologia, promosso a Roma dall'Associazione culturale Giuseppe Dossetti Onlus. L'emofilia A acquisita non sempre viene riconosciuta ne' trattata tempestivamente e queste difficoltà portano a un tasso di mortalità che va dal 3% al 22%.

 
Esiste dunque - secondo gli esperti - la necessità urgente di accendere le luci su una malattia poco nota, soggetta a difficoltà e ritardi diagnostici e terapeutici che fann aumentare la mortalità dei pazienti.

"E' importante in questa situazione fare molta informazione - afferma Giovanni Di Mimmo, presidente Associazione italiana centri emofilia (Aice) - ai medici internisti, ai non addetti ai lavori, a chi non si occupa di emostasi, affinché guardi con molta attenzione alla comparsa di una emorragia o di un arto gonfio. Bisogna rivolgersi ad uno specialista in modo da abbreviare i tempi di diagnosi che oggi sono troppo tardivi e spesso non si fa in tempo a dare una risposta prima che arrivi il decesso del paziente''.

"L'emofilia A acquisita (Aha) compare in soggetti anziani o nelle donne dopo il parto, sono persone che non hanno mai avuto episodi emorragici - osserva Di Minno - E' dovuta alla produzione di autoanticorpi inibitori del fattore VIII endogeno. Per scovarla occorre guardare bene alcune indagini di laboratorio e leggere le variazioni del fattore VIII. In ambienti che non si occupano di emostasi è difficile arrivare in tempi brevi e certi ad una diagnosi". Soltanto in una minoranza dei pazienti è possibile identificare un fattore causale, mentre fino al 70% dei casi l'Aha e' idiopatica.

 

''Sono in aumento le forme idiopatiche di Emofilia A acquisita legate all'eta' avanzata - ricorda Pier Mannuccio Mannucci, ematologo della Fondazione Irccs Ca' Grande ospedale Maggiore Policlinico di Milano - Ma ho visto casi in donne che avevano appena partorito con emorragie a cui il ginecologo ha risposto in maniera sbagliata. Oggi le attuali terapie contro l'Aha costano molto e hanno scarso successo. Sono arrivate però nuove 'armi' come il concentrato di FVIII di origine porcina che rappresenta un passo in avanti".

''Un'arma nuova che costerà forse anche di piu' - conclude l'ematologo - ma è più sicura e i risultati del trattamento saranno maggiori rispetto a quelli attuali".