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La Colonna infame
Le malattie mitocondriali al Mito Day

Le malattie mitocondriali sono tra le patologie genetiche rare più diffuse al mondo, sono molto difficili da diagnosticare e non esiste una cura definitiva. Esse sono il tema dominante del ‘Mito day’, la giornata internazionale che conclude la Settimana di sensibilizzazione che oggi, anche in Puglia, a Molfetta, è dedicata alla comprensione di queste malattie sconosciute alla maggior parte delle persone. Infatti, si stima che in Europa colpiscano 1 persona su 5000, circa 15mila casi in Italia, un migliaio in Puglia.

logo mitocon

Giunta alla quinta edizione, la Settimana mondiale di sensibilizzazione sulle malattie mitocondriali organizzata dall’associazione Mitocon-Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondrialiè un momento di riflessione per la comunità scientifica impegnata nello studio e cura di queste patologie e per i pazienti, uniti in una rete globale per rompere il muro del silenzio che troppo spesso circonda le malattie rare. In questa settimana in 11 Paesi del mondo e 3 continenti, 13 associazioni di pazienti e familiari affetti da malattie mitocondriali sono attive sul territorio con eventi, iniziative, convegni, incontri per sensibilizzare su queste malattie’, lo spiega ad AFFARI la prof.ssa Vittoria Petruzzella, prof.ssa associato di Biologia molecolare dell’università di Bari.

 
vittoria petruzzellaProf.ssa Vittoria Petruzzella
 

 

Cosa sono le malattie mitocondriali?

Sono patologie causate da alterazioni del funzionamento dei mitocondri, gli unici organelli cellulari con un proprio DNA che proviene esclusivamente dal gamete materno, i quali provvedono a varie funzioni, la più importante tra queste è la produzione dell’energia utilizzata dal nostro organismo. Alcune mutazioni genetiche che li colpiscono determinano una riduzione drastica della produzione dell’energia cosicchè  l’organismo si ammala in maniera progressiva. I sistemi e gli organi più frequentemente colpiti sono quelli che richiedono un maggior fabbisogno energetico, il sistema nervoso, il cuore, i muscoli, ma possono essere colpiti anche la vista, l’udito e altri organi e apparati.  Una caratteristica di questo gruppo di patologie, che ne ha reso molto difficile lo studio nel corso degli anni, è la grande variabilità della sintomatologia. La ripercussione a carico degli organi, la velocità di progressione e l’età di insorgenza (può insorgere sia in età pediatrica sia nell’adulto) è variabile da malattia a malattia, e da paziente a paziente, anche all’interno della stessa famiglia.

Come si manifestano?

Quando interessa il sistema nervoso centrale si registra emicrania, regressione/ritardo psicomotorio, demenza, emiparesi, convulsioni, distonia, parkinsonismo, tremore, per citare qualche sintomo. A carico del sistema nervoso periferico si osserva la neuropatia periferica. Quando colpisce il muscolo c’è debolezza, ptosi palpebrale, intolleranza all’esercizio fisico. Se è l’apparato visivo ad essere interessato si osserva retinopatia pigmentosa, cataratta, atrofia ottica. Per l’apparato acustico: sordità/ipoacusia neurosensoriale. Per il sistema gastroenterico: malassorbimento, pseudo-ostruzioni intestinali, disfunzione del pancreas esocrino. Per i reni: sindrome di Fanconi.  Per il sistema endocrino: diabete mellito, bassa statura, ipoparatiroidismo. Per il sistema cardiocircolatorio: cardiomiopatia, blocchi di conduzione. Per il sistema ematopoietico: anemia sideroblastica.

Qual è lo stato dell’arte in Puglia?

Ad oggi, non si conoscono ancora le cause genetiche di molte delle patologie mitocondriali osservate. Nell’ottica della conoscenza della malattia nel 2009 in Italia è nato il Registro italiano dei pazienti mitocondriali che monitora e documenta la progressione delle patologie con l’obiettivo di una maggiore conoscenza. Nelle regioni meridionali non sono disponibili dati epidemiologici aggiornati. A Bari, nel Dipartimento universitario di Scienze mediche di base, Neuroscienze e Organi di senso, sono stati riferiti negli ultimi 18 anni circa 200 casi e per 90 abbiamo definito la diagnosi genetica. Nel 70percento dei casi si tratta di pazienti affetti da neuropatia ottica di Leber, una forma di cecità che colpisce giovani di sesso maschile, causata da mutazioni del DNA mitocondriale, come riferisce la prof.ssa Silvana Guerriero, oculista nel mio stesso dipartimento. La cecità non si manifesta in tutti i familiari, risparmia alcuni soggetti portatori della mutazione, i quali sono sotto osservazione per studiare i meccanismi che danno loro protezione. Più recentemente abbiamo iniziato lo studio di una forma di neuropatia periferica in un caso pediatrico in cui sono coinvolte le funzioni mitocondriali.

Cosa fare?

Sarebbe utile porre le basi per una rete di neurologi, pediatri, oculisti e medici di diverse branche specialistiche in collaborazione con biologi, finalizzata alla realizzazione di percorsi diagnostico-terapeutico-assistenziali, allo studio dei meccanismi molecolari che sottendono tali patologie con lo scopo di identificare possibili terapie.

Cosa manca?

Mancano le risorse finanziarie che supportino la ricerca, l’acquisto del materiale (kit, reagenti, strumentazione) e il reclutamento di giovani ricercatori dedicati. Il Mito Day ha pure questa finalità: la raccolta di fondi da utilizzare per la ricerca.

Alla settimana Mitocon ha aderito la Commissione nazionale arbitri (CNAr) e la Marina militare italiana, quest’ultima da nord a sud illuminerà con la luce verde (colore simbolo delle malattie mitocondriali) i propri edifici ed unità navali in segno di supporto alla ricerca per lo studio e la cura di queste malattie. In Puglia, a Taranto, sarà illuminato il Castello aragonese e la porta principale dell’Arsenale vecchio, a Brindisi, il Castello svevo.

Con il motto ‘we can tackle MITO’ gli arbitri della Federazione italiana rugby, questo pomeriggio, scenderanno in campo nella seconda giornata del campionato italiano TOP12, la massima competizione rugbistica nazionale, per promuoverne la conoscenza.

(segreteria@mariellacolonna.com)

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