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Cronache

 

LABORATORIO

di Anna Gaudenzi

Una malattia è considerata "rara" quando colpisce non più di 5 persone ogni 10mila abitanti. Ma il concetto di poche è molto relativo. In Italia per esempio ci sono oggi milioni di casi e decine di milioni sono quelli in Europa. Questo perché le tipologie di malattia sono molte, il numero di quelle conosciute e quindi diagnosticate varia tra 7 mila e 8 mila.

Il concetto di malattia rara è strettamente collegato a quello dei farmaci cosiddetti orfani. Cioè quei medicinali che non vengono prodotti o immessi sul mercato a causa della domanda insufficiente a coprire i costi di produzione e fornitura. Seppure diversissime tra loro ha senso parlare di malattie rare nel loro insieme proprio per mettere in luce e riconoscere una serie di comuni problematiche assistenziali e progettare interventi di sanità pubblica mirati.

Che cosa sono la Glicogenosi e la Malattia di Pompe

La Glicogenosi è una malattia quasi sconosciuta che colpisce un bambino ogni 100mila nati. Attualmente se ne conoscono 10 forme. E’ una patologia metabolica dovuta a un errore del codice genetico. Le persone che hanno la glicogenosi non sono in grado di utilizzare gli zuccheri.

Questi si accumulano nell’organismo e diventano veleni per il fegato, i reni, i muscoli, il cervello. Bambini e adulti non possono mangiare dolci, fritti, cioccolato, marmellate, yogurt, gelati, formaggi, frutta. Sono però costretti a mangiare continuamente sia di giorno che di notte, con febbre e vomito. Se non assumono cibo ogni tre ore, infatti, vanno in ipoglicemia, possono avere convulsioni ed entrare in coma. I più piccoli richiedono una continua e attenta sorveglianza.

Devono essere alimentati almeno due volte durante la notte. Per evitare di interrompere continuamente il sonno dei bimbi, i genitori sono costretti ad applicare un sondino naso gastrico che attraverso la narice porta il cibo allo stomaco. Il sondino va poi collegato con un raccordo a una pompa che spinge per tutta la notte una miscela di latti speciali, evitando in questo modo l’ipoglicemia. Tra le diverse forme di questa patologia, una fra le più rare è la malattia di Pompe o Glicogenosi II.

Colpisce prevalentemente il tessuto muscolare ed è causata dalla carenza di un enzima necessario al rilascio di glucosio. Viene quindi a mancare la principale fonte energetica che consente la contrazione delle fibre muscolari. La manifestazioni della malattia sono variabili, a seconda dell’età dell’insorgenza.

Le forme infantili sono le più gravi e sono caratterizzate da cardiomiopatia e grave debolezza muscolare; possono portare alla morte nel primo anno di vita. E’ attualmente in corso l’impiego di una terapia farmacologica che ha lo scopo di eliminare l’accumulo di glicogeno che, inutilizzato, diventa una sostanza “tossica” compromettendo l’attività di tutta la muscolatura. Non esiste cura.

Il 28 febbraio si è celebrata la giornata mondiale delle malattie rare. Il ministro della salute Renato Balduzzi ha annunciato: "Il Ministero della Salute ha destinato alla malattie rare, nel riparto dei fondi della sanità, 20 milioni di euro più 15 milioni per i tumori rari: ma non va abbassata la guardia. Le malattie rare hanno rappresentato un tema prioritario e la sfida, per la squadra che con me ha operato al Ministero della Salute, è stata innanzitutto quella di coordinare e favorire il dialogo entro una realtà molto variegata e complessa, nella quale i vari attori sono tutti ugualmente importanti. Le malattie rare, di cui nel nostro Paese soffrono 1-1,5 milioni di persone, costituiscono un vero e proprio banco di prova dell'efficienza del Sistema sanitario nazionale".

In Italia, ricorda il Ministero, cinque persone ogni 10mila abitanti sono colpite da una malattia rara. Il Registro italiano delle malattie rare, che oggi arriva a oltre il 60% della copertura nazionale, è arrivato a censire 504 malattie, un risultato non indifferente da un punto di vista epidemiologico, vista la natura complessa di queste patologie. L'Italia, attraverso l'Istituto Superiore di sanità, coordina per l'Europa i progetti Europlan, Rare Bestpractices e Epirare, mirati a favorire lo sviluppo di nuove conoscenze scientifiche in questo ambito. Attraverso queste azioni l'Italia elabora raccomandazioni europee in materia di malattie rare e di linee di indirizzo nello sviluppo dei singoli Piani Nazionali sulle Malattie Rare in Europa.

Con il progetto Rare Bestpractices, a cui partecipano 15 paesi, si cerca, invece, di rispondere alla necessità di elaborare le linee guida sulle malattie rare, un tema questo, particolarmente nevralgico, nel campo di patologie sconosciute come queste, anche per gli operatori sanitari, le reti di professionisti e di pazienti.

In questi giorni è invece in corso a Milano una mostra fotografica alla Fabbrica del Vapore sulle malattie rare. Una mostra interattiva dove il visitatore viene guidato nella complessa realtà di chi vive con una patologia poco diffusa. (FotografRare, fino al 17 marzo alla Fabbrica del Vapore)

anna
"SONO NATA L'ULIMO GIORNO D'INVERNO. FORSE ERA TROPPO PRESTO PERCHE' SBOCCIASSE LA MIA PRIMAVERA". LA STORIA DI ANNA PAOLA CHE CONVIVE DA SEMPRE CON LA GLICOGENOSI II

Anna Paola Bianchi ha 19 anni, vive a Novafeltria, Rimini,  e quest’anno dovrà sostenere l’esame di maturità. Occhi chiari, sguardo profondo, Anna Paola è sottile, fragile. Una ragazza come tante. Ma Anna Paola ha la Glicogenosi II. Ha imparato fin da piccola a convivere con la sofferenza. E’ una combattente ed è riuscita a salvarsi lottando. Come scrive nel suo libro è nata l’ultimo giorno d’inverno “e forse era ancora troppo presto perché sbocciasse la mia primavera”. La sua malattia si è manifestata quando aveva solo quattro anni:“ Fu allora che gradualmente si scoprii quella simpatica cosa che mi porterò nella tomba”. Poi il graduale abituarsi alla situazione, debolezza, dolori alle gambe, difficoltà nei movimenti. A 11 anni la vera crisi. 64 giorni in un letto d’ospedale. Con un vetro che la separa da resto del mondo. Nessuna possibilità di comunicare a causa di un tubo che le perfora la gola. “Mi hanno presa per i capelli” dice Anna Paola: “Poi però, per uscire fuori dalla crisi, ci sono voluti medici, farmaci e la buona volontà”.

Anna che cosa significa avere una malattia rara?

Significa avere a che fare con degli ostacoli, significa sentirsi diversi. Ci sono persone che fanno fatica a reagire. Altre che la vedono come una sfida. A volte è difficile credere che ci possano essere dei miglioramenti. Io cerco di prendere meglio che posso. Devi imparare a conviverci e cogliere le opportunità che ci sono. Ci sono cose che non riesco a fare, cose che riesco a fare meglio di altri.

Quali sono le maggiori difficoltà?

Lo scoglio più nero da abbattere è quello psicologico. E’ difficile non deprimersi e non farsi sopraffare. Ci si trova in uno stato d’animo di sofferenza che non ti abbandona mai. C’è chi riesce a farsene una ragione e chi no. Poi naturalmente ci sono le difficoltà fisiche, di movimento. Ma tutto sommato quelle sono meno pesanti da superare.

La malattia di Pompe che cosa ti impedisce di fare?

Ho difficoltà nei movimenti. Non riesco a fare le scale, faccio fatica a salire sull’autobus, sono lenta, non riesco a correre e saltare. Non posso ballare e fare ginnastica. Le gambe spesso non reggono il peso. Faccio fatica a cantare. Ho subito una tracheotomia e la mia voce si è abbassata. Mi piaceva cantare prima ma ho perso molti dei miei acuti, è una brutta sensazione, anche se non provoca dolore fisico, è come se stessi urlando, tutta la muscolatura del collo tesa al massimo, e l’unica cosa percepibile è un grido muto.

Come sei riuscita a venire fuori dai momenti più difficili?

Sono stata curata da medici molto bravi. Se no sarebbe stato più difficile. Mi ritengo molto fortunata. Ma l’impegno è stato fondamentale. La medicina dà una mano e bisogna mettersi in gioco. Dopo il lungo periodo passato con un tubo in gola in ospedale, stavo per cedere, lasciarmi andare. Non avevo la forza. Poi ho capito che volevo vivere. Cominciai a lottare per salvarmi. Ho imparato a camminare e a parlare di nuovo.

Perché hai deciso di scrivere la tua storia me libro L’Ultimo giorno d’Inverno (Edizione Tecniche nuove)?

Sarebbe stato più facile non scriverne. Ma ho deciso di farlo per dare uno stimolo a chi si trova in una situazione simile alla mia. Ho tirato fuori me stessa per fare capire agli altri che volendo se ne può venire fuori. Spero che ci sarà chi, leggendo il libro, penserà che anche nelle situazioni peggiori ci si può salvare. Io mi sono salvata grazie alle medicine e alle cure, ma senza la forza di volontà non ce l’avrei fatta.

Anna Gaudenzi

 

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malattie rareglicogenosimalattia di pompex fragilebalduzzi
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