Malattie Rare e diagnosi precoce: il ruolo degli oculisti

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Malattie rare

Il 28 febbraio si celebra la Giornata delle Malattie Rare, iniziativa internazionale giunta al suo decimo compleanno. Nato nel 2008 per iniziativa di EURORDIS (European Organisation for Rare Disease), l’organizzazione europea che raggruppa oltre 700 organizzazioni di malati di 60 paesi in rappresentanza di oltre 30 milioni di pazienti, l’evento in Italia è coordinato da UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare Onlus.

Nonostante la bassa prevalenza di queste malattie, il termine “rare” non deve trarre in inganno: si tratta di circa il 10% del totale delle malattie e del 7% della popolazione dell’Unione Europea, ovvero intorno ai 30 milioni di persone. Le malattie rare a carico dell’apparato oculare certificate rappresentano una quota decisamente importante, compresa in base alle diverse stime tra il 7% e il 9% del totale.

Per approfondire questa tematica specifica, affaritaliani.it ha intervistato Danilo Mazzacane, che fa parte del Consiglio Direttivo di GOAL.

In cosa consiste questo progetto?

“GOAL (http://www.oculistigoal.org) è una giovane società scientifica, fondata nel 2010 da oculisti ambulatoriali. Il nostro valore aggiunto rappresentato dalla nostra categoria consiste nella presenza sul territorio, che ci consente di intercettare un flusso di pazienti davvero considerevole (circa 26 milioni di visite all’anno). Per mettere a frutto queste conoscenze, nel corso degli anni abbiamo organizzato vari simposi e il nostro fiore all’occhiello è rappresentato da piccoli eventi territoriali, con un numero di partecipanti che va dai 40 ai 60 oculisti. È in questo tipo di contesti che la formazione si fa più efficace, grazie al clima cordiale che favorisce l’interscambio personale. Abbiamo inoltre realizzato un piccolo studio clinico osservazionale e un’indagine conoscitiva, partecipando anche a vari congressi internazionali. Collaboriamo con le altre categorie di oculisti (universitari e ospedalieri) e puntiamo molto sulla comunicazione nei confronti dei pazienti: adesso va di moda parlare di ‘fake news’, ma noi sono anni che ci battiamo contro le bufale. C’è ancora tanta strada da fare”.

Quale contributo possono fornire gli oculisti ambulatoriali per arrivare a una migliore diagnosi della patologie dell’occhio?

“L’enorme casistica di pazienti fa sì che ci capiti di… vederne davvero di tutti i colori! Non è infrequente che una persona venga da noi con una richiesta di un tipo e che solo in seguito emergano problematiche differenti, talvolta riferibili alla categoria delle malattie rare. Sospetto e diagnosi sono due cose diverse, ma se durante le visite notiamo dei segnali sospetti, inviamo i pazienti dagli specialisti che posoano verificare la sussistenza (ad esempio) della Malattia di Fabry o di altre patologie. Per questo è importante che gli oculisti ambulatoriali siano opportunamente formati per dare i migliori consigli ai pazienti”.

Lei cita la Malattia di Fabry in quanto è uno dei temi dei quali vi siete occupati: in quali termini?

“Lo scorso settembre si è svolto il congresso nazionale di AIMO (Associazione Italiana Medici Oculisti) e un simposio GOAL è stato specificamente dedicato proprio a questa malattia rara. Il ruolo degli oculisti ambulatoriali è fondamentale e virtuoso, perché se riscontrano alterazioni a livello corneale possono inviare i pazienti dagli specialisti per la relativa terapia. Lo definisco un contributo ‘virtuoso’ anche perché completamente disinteressato: in questi casi la terapia è di tipo genico e quindi la nostra categoria non ha alcun interesse commerciale in merito”.

Qual è invece la situazione della “Sindrome dell’occhio secco” in Italia?

“È un problema molto più diffuso di quanto in genere si pensi. Non è certo una malattia che riguarda solo gli anziani, in quanto si correla agli ambienti di vita, ai contesti lavorativi, all’uso di dispositivi digitali e di alcuni farmaci, alla contemporanea sussistenza di altre patologie e, per le donne, alla menopausa. Anche in questo caso, è importante tenere sotto controllo eventuali alterazioni della superficie oculare”.

Qual è il vostro punto di vista sulle malattie rare nel loro complesso?

“Lo scorso settembre, oltre a quello sulla Malattia di Fabry, c’è stato un simposio GOAL proprio sull’approccio concreto alle malattie rare di pertinenza oculistica. Abbiamo avuto il piacere di ospitare gli interventi della Dottoressa Taruscio, direttrice del Centro Nazionale delle Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, della Professoressa Facchin, responsabile del Coordinamento Malattie Rare Regione Veneto, l’Onorevole Menorello del Gruppo interparlamentare delle Malattie Rare, la giornalista Ciancaleoni Bartoli, direttrice dell’Osservatorio Malattie Rare e diversi specialisti del settore. In quella sede, si è discusso di come la prima formulazione del sospetto diagnostico resti un elemento critico del percorso, che può riflettersi negativamente sul decorso della malattia. Come dicevo, il nostro ruolo come oculisti è quello di inviare tempestivamente ai centri di riferimento specializzati e accreditati, a prescindere dal fatto che essi poi possano tornare per la cura delle questioni di tipo oftalmico oppure no. Vista la nostra capillare presenza sul territorio, abbiamo inoltre un importante compito informativo nei confronti dei pazienti. Questo riguarda anche i recenti provvedimenti che hanno inserito le malattie rare nei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza): bisogna dare informazioni importanti quali l’esenzione dei ticket ed anche la necessità di controlli da estendere agli altri membri della famiglia, visto che si tratta di malattie genetiche”.