Roma, 18 gen. (Adnkronos Salute) - “L’emofilia è una rara malattia genetica che comporta la riduzione di un fattore della coagulazione del sangue (fattore VIII per l'emofilia A e fattore IX per l'emofilia B). I geni che codificano questi fattori sono presenti sul cromosoma X e pertanto la malattia si manifesta prevalentemente nei maschi, mentre le femmine sono in genere portatrici sane. Chi è affetto da emofilia presenta una tendenza emorragica, anche spontanea, fin dalla primissima infanzia, che varia in accordo alla severità del difetto coagulativo. I principali sintomi sono gli emartri, sanguinamenti che avvengono all'interno delle articolazioni e che, se non trattati tempestivamente ed adeguatamente, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. Il paziente può presentare anche sintomi potenzialmente pericolosi per la vita, come emorragie cerebrali o sanguinamenti addominali e gastroenterici. Da qui nasce la necessità di appropriate e multidisciplinari visite di controllo del paziente e dunque del monitoraggio e dell’assistenza continua”. Lo ha detto Giancarlo Castaman, SODc Malattie Emorragiche e della Coagulazione, Dipartimento di Oncologia e Chirurgia ad Indirizzo Robotico, Aou Careggi di Firenze in occasione dell’evento online 'L’importanza della telemedicina nell’emofilia, il progetto REmoTe' a cura dell’Osservatorio Malattie Rare. “La telemedicina, sia chiaro, non è un’alternativa – avverte Giovanni Di Minno, dell’Aou Federico II di Napoli - ma uno strumento complementare alle visite in presenza, praticabile solo in funzione delle condizioni del paziente. Non è neanche una semplice videochiamata, ma implementa tutte le attività che sono eseguite durante una visita in ambulatorio. Con REmoTe, in effetti, oltre a prenotare un incontro con lo specialista è possibile inviare documenti e ricevere una valutazione, ottenere un piano terapeutico ed eseguire i follow-up”.
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