Roma, 29 apr. (Adnkronos Salute) - "Oggi uno screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (Sma) è più che mai necessario a fronte delle cure innovative di cui disponiamo, come la terapia genica. E' inaccettabile che ci siano differenze regionali con un gap enorme per un bimbo che nasce in una Regione con screening e uno che nasce in una area del Paese che non offre questa opportunità. Le Regioni devono fare la loro parte e impegnarsi, come ha fatto la Puglia con una legge ad hoc". E' l'appello di Francesco Danilo Tiziano, dell'Istituto di Medicina genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, impegnato nello studio pilota per lo screening sulla Sma, su Lazio e Toscana, che in un anno e mezzo ha testato 74mila bambini individuando 14 casi. L'appello è stato lanciato nel corso della conferenza stampa 'Atrofia muscolare spinale: l’innovazione della terapia genica e le sfide dello screening neonatale", organizzata con il supporto di Novartis. Lo screening neonatale - su 49 malattie al momento - è attivo in Italia dal 1992, ma ad oggi solo poche Regioni hanno incluso la Sma tra le patologie che è possibile diagnosticare con il prelievo di sangue fatto, di routine, nei primi giorni di vita. E nei prossimi mesi verranno avviati studi pilota in Piemonte e Liguria. Si attende, inoltre, un ampiamento del liste delle malattie 'screenabili': il 30 maggio scade infatti il termine per l'aggiornamento dell'elenco a livello nazionale, con l'inclusione, si spera, della Sma. Se fino a qualche anno fa infatti il trattamento della Sma era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti, oggi con l’arrivo della prima terapia genica, che interviene sulla causa genetica della patologia, diventa fondamentale che l’innovazione terapeutica sia accompagnata da una diagnosi e un trattamento precoce. Eugenio Mercuri, direttore Uoc neuropsichiatria infantile, Fondazione Policlinico Gemelli Irccs di Roma ha precisato che per la Sma, "è la forma più grave, la Sma1, quella interessata dalla terapia genica. E per i piccoli che non possono fare la terapia genica ci sono comunque altre terapie. Rispetto al passato noi clinici abbiamo la possibilità di approcciarci diversamente con le famiglie. Quattro o 5 anni fa non potevamo dire ai genitori che lo chiedevano che il bambino avrebbe camminato. Oggi abbiamo altre prospettive". Francesco Danilo Tiziano ha sottolineato che "siamo in una rivoluzione culturale che non deve essere arrestata. Vale oggi per la Sma e presto varrà per altre patologie. Ma al momento c'è un ritardo pazzesco sugli screening in molte parti d'Italia. E questo va cambiato". Anita Pallara, presidente di Famiglie Sma ha ricordato che l'associazione "è impegnata da diversi anni nella richiesta di screening. E' importante ed è nostro compito che non ci siano bambini di serie A e bambini di serie B. Trattare i bambino nei primi giorni di vita significa cambiare la sua esistenza e quella di tutta la sua famiglia", ha concluso invitando le istituzioni a non tardare sull'aggiornamento dell'elenco delle malattie da ricercare negli screening neonatali "per noi ogni giorno che passa senza è un giorno sprecato" .