Salute, Fibrosi Cistica “malattia invisibile” la più diffusa tra quelle rare

Salute, fibrosi cistica la malattia invisibile

La Fibrosi Cistica (FC) è, tra le malattie cosidette “rare”   la malattia genetica più diffusa che colpisce circa 83.000 persone in tutto il mondo. In Italia ci sono circa 6.200 pazienti con Fibrosi Cistica e questo ne fa il quarto paese europeo con la più alta prevalenza. Si stima infatti che ogni 2.500-3.000 dei bambini italiani, 1 è affetto da Fibrosi Cistica (circa 200 nuovi casi all’anno). La FC è una patologia multiorgano, che colpisce soprattutto l’apparato respiratorio e quello digerente. Essa è dovuta ad un gene alterato, cioè mutato, chiamato gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che determina la produzione di muco eccessivamente denso. Questo muco chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute, ostruisce il pancreas e impedisce che gli enzimi pancreatici raggiungano l’intestino, di conseguenza i cibi non possono essere digeriti e assimilati.

Salute, le manifestazioni della Fibrosi Cistica

Seppure il grado di coinvolgimento differisca anche notevolmente da persona a persona, la persistenza dell’infezione e dell’infiammazione polmonare, che causa il deterioramento progressivo del tessuto polmonare, è la maggior causa di morbilità nei pazienti affetti da FC. Le manifestazioni tipiche della malattia sono infatti: difficoltà nella digestione dei grassi, proteine, amidi; carenza di vitamine liposolubili, perdita progressiva della funzione polmonare. La malattia non danneggia tuttavia in alcun modo le capacità intellettive e non si manifesta esteriormente sull’aspetto fisico - né alla nascita né in seguito nel corso della vita - per questo viene definita la “malattia invisibile”. Ma esistono cure? La terapia di questa malattia ha avuto negli ultimi anni un notevole sviluppo. Fino a poco tempo fa infatti non esistevano cure del difetto di base della FC, ma solamente terapie volte al controllo dei sintomi e a contrastare l’evoluzione della malattia respiratoria, a correggere l’insufficienza pancreatica e a mantenere un buono stato nutrizionale.

Fibrosi cistica, le nuove cure

Oggi, accanto alla terapia dei sintomi, per alcune mutazioni come ad esempio la F508del (la più comune) ed altre meno frequenti, sono disponibili farmaci correttori e potenziatori che intervengono direttamente sul difetto di base ovvero sul funzionamento della proteina CFTR, migliorando il decorso della malattia. Vertex Pharmaceuticals, società globale di biotecnologie che investe nell’innovazione scientifica con lo scopo di sviluppare trattamenti trasformativi per le persone affette da patologie gravi, è impegnata nell’area della FC dal 2000 e ha sviluppato e portato sul mercato, dal 2012, ben quattro nuove “small molecules” ovvero farmaci a piccole molecole che agiscono direttamente sulle cause genetiche della malattia e che hanno così trasformato il paradigma di trattamento per questa grave patologia. I farmaci cosiddetti “modulatori della proteina CFTR” (proprio perché mirano a correggere le alterazioni della proteina CFTR prodotte dalla mutazione F508del) sviluppati da Vertex sono in grado di migliorare la gestione di questa patologia in oltre il 90% dei pazienti.Le numerose evidenze scientifiche a disposizione dimostrano come queste terapie abbiano il potenziale di trasformare radicalmente la vita delle persone con Fibrosi Cistica, riducendo non solo il declino della funzione polmonare, ma anche le ospedalizzazioni e le gravi infezioni polmonari.

Fibrosi Cistica, le nuove aree di ricerca scientifica

Ma approfondire la conoscenza degli effetti del trattamento precoce e nel lungo periodo delle nostre terapie modulatrici della proteina CFTR è fondamentale per stabilire il ruolo che questi farmaci hanno per chi vive con la FC e per identificare nuove aree di ricerca scientifica. Anche quest’anno, infatti, Vertex ha presentato cinque abstract con nuove evidenze scientifiche che dimostrano i benefici del trattamento precoce e a lungo termine del proprio portfolio di farmaci per la Fibrosi Cistica in occasione della 45ª Conferenza della Società Europea sulla Fibrosi Cistica (ECFS Conference), a cui partecipano clinici e professionisti europei e internazionali impegnati a migliorare la sopravvivenza e la qualità di vita delle persone affette da FC. “I dati presentati quest’anno alla Conferenza ECFS rappresentano un’ulteriore conferma di come i modulatori, agendo sulle cause alla base della FC, hanno il potenziale di rallentare in modo significativo la progressione della malattia, soprattutto se iniziati precocemente” ha commentato Patricia Dang, Senior Medical Director di Vertex Pharmaceuticals per l’Italia e la Grecia. Attraverso collaborazioni strategiche il Gruppo lavora per individuare nuovi approcci genetici al trattamento di quella quota residua di pazienti che ancora attendeno una cura. “Stiamo perseguendo la nostra missione nell’area della FC con l’obiettivo di sviluppare opzioni terapeutiche innovative in grado di agire sulla causa alla base della malattia. Oggi possiamo dirci più vicini che mai al nostro traguardo finale, ovvero quello di garantire a tutti coloro che convivono con questa patologia trattamenti altamente efficaci”, ha dichiarato Carmen Bozic, M.D., Executive Vicepresident, Global Medicines Development and Medical Affairs e Chief Medical Officer