Insmed, oggi a Milano la conferenza sulle bronchiectasie: gestione clinica e opzioni terapeutiche

Insmed, svolta oggi a Milano la conferenza sulle bronchiectasie: gestione clinica e opzioni terapeutiche di oggi e di domani

Si è svolta questa mattina, nel cuore di Milano, la conferenza dedicata alle bronchiectasie, una malattia polmonare rara, cronica e progressiva, ancora poco conosciuta dal grande pubblico e caratterizzata da una diagnosi complessa e spesso tardiva. L’incontro, promosso da Insmed, ha rappresentato un momento di approfondimento sull’impatto clinico e sociale della patologia, sulle criticità assistenziali e sulle prospettive terapeutiche presenti e future.

La tavola rotonda ha visto gli interventi del Stefano Aliberti, Professore Ordinario di Malattie dell’Apparato Respiratorio presso il Dipartimento di Scienze Biomediche di Humanitas University e Direttore dell’Unità Operativa di Pneumologia dell’IRCCS Humanitas, e del Prof. Francesco Blasi, Direttore del Dipartimento di Medicina Interna e della Pneumologia del Policlinico di Milano, preceduti dai saluti introduttivi di Filippo Giordano General Manager Head of South Europe di Insmed.

Particolarmente significativa anche la testimonianza di una paziente, che ha raccontato il lungo percorso dalla comparsa dei primi sintomi alle difficoltà diagnostiche, fino al miglioramento della qualità della vita grazie alle cure specifiche e alla fisioterapia respiratoria, sottolineando anche la sua partecipazione a un percorso di ricerca con un farmaco sperimentale.

Le bronchiectasie rappresentano oggi la terza malattia cronica delle vie aeree più comune dopo asma e BPCO. Nonostante la loro diffusione, restano spesso sottodiagnosticate: la diagnosi può arrivare anche a distanza di oltre dieci anni dall’esordio dei sintomi, favorendo la progressione della malattia e un peggioramento della prognosi. La patologia è caratterizzata da una dilatazione permanente delle vie aeree, con accumulo di muco denso che alimenta un circolo vizioso di infezioni, infiammazione e danni irreversibili al tessuto polmonare.

“L’Italia è l’unico Paese ad aver istituito il primo centro dedicato alle bronchiectasie ed è all’avanguardia sotto molti aspetti, ma resta un Paese complesso, anche a causa del divario tra Nord e Sud”, ha sottolineato il professor Aliberti, evidenziando come una delle principali responsabilità sia il dialogo con le istituzioni per costruire un sistema che consenta al paziente di muoversi in modo funzionale rispetto all’andamento della malattia. Il carico clinico per i pazienti è elevato: tosse cronica, espettorazione persistente, fiato corto, infezioni ricorrenti e riacutizzazioni frequenti incidono in modo significativo sulla qualità della vita, sulla capacità lavorativa e sulle relazioni sociali, aumentando anche il rischio di ospedalizzazione e mortalità.

Sul fronte terapeutico, è emerso come finora non sia esistita una cura specifica per le bronchiectasie non associate alla fibrosi cistica. I trattamenti disponibili mirano principalmente ad alleviare i sintomi, trattare le infezioni e contenere le conseguenze del danno strutturale ai polmoni. Tuttavia, l’impiego ripetuto e prolungato di antibiotici, pur indispensabile, favorisce nel tempo lo sviluppo di resistenze batteriche, riducendo progressivamente l’efficacia delle opzioni terapeutiche. “La pressione antibiotica costante alimenta un processo di cronicizzazione dell’infiammazione e dell’infezione, con limiti evidenti in termini di sostenibilità e di effetti collaterali nel lungo periodo”, ha spiegato il Professor Blasi.

Durante l’incontro è stato evidenziato come le nuove strategie terapeutiche in fase di sviluppo stiano introducendo un cambio di paradigma, intervenendo direttamente sui meccanismi biologici alla base dell’infiammazione cronica, piuttosto che limitarsi al controllo dei sintomi. Questo approccio punta a ridurre le riacutizzazioni e a prevenire il progressivo declino della funzionalità polmonare, rendendo il percorso di cura più sostenibile. La ricerca scientifica, ha aggiunto il Prof. Blasi, si sta orientando verso strategie personalizzate basate su fenotipi, endotipi, microbioma e biomarcatori predittivi, con l’obiettivo di limitare il ricorso ripetuto agli antibiotici e rallentare la progressione della malattia.

Nel corso del media tutorial è stato anche ribadito come, in Italia, le bronchiectasie non siano ancora pienamente riconosciute come una priorità di salute pubblica. Questa mancanza di riconoscimento contribuisce a una scarsa visibilità nella formazione medica, nella pratica clinica e nelle politiche sanitarie, favorendo sottodiagnosi e ritardi terapeutici. Secondo gli esperti, per migliorare l’assistenza è necessario promuovere il riconoscimento nazionale della patologia, adottare linee guida basate sulle evidenze e garantire un coordinamento più efficace delle cure.

In questo contesto si inserisce l’impegno di Insmed, azienda biofarmaceutica fondata negli Stati Uniti nel 1998 e con sede a Bridgewater, nel New Jersey, focalizzata sullo sviluppo e la commercializzazione di terapie per pazienti affetti da malattie rare e severe, in particolare nell’ambito respiratorio. Presente a livello globale con sedi negli Stati Uniti, in Europa e in Giappone, Insmed ha registrato una forte crescita negli ultimi dieci anni, passando da meno di 100 a oltre 1.000 dipendenti.

Tra i risultati più rilevanti, l’azienda ha ricordato l’approvazione del proprio primo prodotto, ARIKAYCE, negli Stati Uniti, in Europa e in Giappone per il trattamento di rare infezioni polmonari da Mycobacterium avium complex negli adulti. Inoltre, Insmed ha sviluppato una nuova terapia orale per i pazienti con bronchiectasie non associate alla fibrosi cistica: i risultati positivi dello studio di Fase III (Aspen) sul brensocatib hanno portato all’approvazione del farmaco da parte della FDA nell’agosto 2025 e dell’EMA nel novembre 2025, con il lancio già avvenuto negli Stati Uniti e previsto nei prossimi mesi in Giappone e in Europa.

L’azienda è inoltre impegnata nello sviluppo clinico di altre molecole, come il Treprostinil Palmitil Polvere per Inalazione, per l’ipertensione arteriosa polmonare e per l’ipertensione polmonare associata a malattie interstiziali polmonari, e conduce studi di Fase 1 in ambito neurodegenerativo e muscolare, inclusi progetti di terapia genica per la distrofia muscolare di Duchenne e per la sclerosi laterale amiotrofica.

Insmed si considera un partner attivo del sistema sanitario, che collabora con medici, istituzioni e associazioni di pazienti non solo per portare terapie innovative, ma anche per contribuire a un contesto assistenziale capace di garantire i migliori risultati terapeutici possibili.

 

L’intervista di Affaritaliani a Francesco Blasi, Professore ordinario di malattie respiratorie presso l'Università degli Studi di Milano e direttore della struttura complessa di pneumologia e fibrosicistica del Policlinico di Milano

Il Prof. Francesco Blasi ha dichiarato ai microfoni di Affaritaliani: “Le bronchiectasie sono una malattia respiratoria cronica caratterizzata da una dilatazione non reversibile dei bronchi, che determina uno stato di infiammazione persistente e un’infezione cronica delle vie aeree. Si tratta di una patologia che, arriva spesso a una diagnosi tardiva: i dati indicano infatti che possono essere necessari tra i tre e i quattro anni prima di ottenere un inquadramento diagnostico corretto”.

Il Prof. Blasi ha spiegato che la malattia ha un impatto importante sulla qualità della vita dei pazienti, legato all’elevato numero di riacutizzazioni, alle possibili ospedalizzazioni e a una mortalità direttamente correlata alle bronchiectasie. Dal punto di vista clinico, è caratterizzata dalla presenza di muco cronico, con tosse ed espettorazione persistenti, dispnea e una progressiva perdita della funzione respiratoria.

“La gestione terapeutica”, ha dichiarato il Prof. Blasi, “richiede un approccio specialistico ed è affidata prevalentemente ai centri dedicati alle bronchiectasie, dove lo pneumologo è a capo di un team multidisciplinare che comprende il fisioterapista respiratorio, il microbiologo e, quando necessario, anche l’assistente sociale". Un aspetto centrale, ha sottolineato il Prof. Blasi è che "la malattia non ha attualmente una cura farmacologica approvata”. Per questo motivo, il Prof Biasi ha affermato che il trattamento si basa soprattutto sulla fisioterapia respiratoria, definita il punto fondamentale della gestione, poiché consente di eliminare il muco dalle vie aeree e di rieducare il paziente a una respirazione controllata, con una conseguente riduzione significativa delle riacutizzazioni".

“In alcuni casi, prosegue l’esperto, è possibile utilizzare antibiotici a scopo profilattico, in particolare i macrolidi, come l’azitromicina per via orale, oltre agli antibiotici inalatori. Si tratta di terapie utilizzate off-label, pur essendo indicate dalle linee guida per specifici pazienti, ed è per questo che il ruolo del centro bronchiectasie e dello pneumologo esperto è fondamentale nella gestione dei pazienti", ha affermato il Prof. Blasi.

Grande attenzione è rivolta anche alle nuove prospettive terapeutiche: “Siamo in attesa dell’arrivo di una classe di farmaci molto interessante, gli inibitori della DPP1, e in particolare del brensocatib. Questo farmaco orale ha dimostrato, in studi randomizzati e controllati pubblicati sul New England Journal of Medicine, i trial Willow e Aspen, una riduzione significativa delle riacutizzazioni, un miglioramento della qualità della vita e un miglioramento della funzione respiratoria che permane durante il trattamento”.

Il Prof. Blasi, ha dichiarato che si tratta di un dato ritenuto particolarmente rilevante, poiché il burden della malattia è fondamentalmente legato alle riacutizzazioni, che incidono direttamente sulla qualità della vita dei pazienti. Per quanto riguarda la distribuzione nella popolazione, Blasi che le bronchiectasie hanno una prevalenza maggiore nel sesso femminile. "La diagnosi avviene più frequentemente intorno ai 60 anni, ma esiste un ampio range di età, con casi presenti anche in età pediatrica".

“Le infezioni respiratorie ricorrenti", ha detto Blasi, "possono essere sia una causa sia una conseguenza della patologia: un bambino con riacutizzazioni bronchiali frequenti deve essere indagato anche per la presenza di bronchiectasie. Allo stesso modo, alcune condizioni dell’età adulta sono strettamente correlate allo sviluppo della malattia. Dal punto di vista eziologico, le bronchiectasie riconoscono molteplici cause. In circa il 50% dei casi, purtroppo, l’eziologia resta idiopatica, cioè non identificabile".

"Tuttavia, livelli ridotti di immunoglobuline, in particolare di alcune sottoclassi delle immunoglobuline G, e la carenza di IgA sono frequentemente associate alla patologia. Altre condizioni correlate includono la broncopneumopatia cronico-ostruttiva, l’asma grave, le malattie del collagene come l’artrite reumatoide, le malattie infiammatorie intestinali quali il morbo di Crohn e la colite ulcerosa, oltre alle bronchiectasie post-infettive, considerate «un elemento eziologico di grande rilevanza”, ha detto in conclusione il Prof. Blasi.

 

L’intervista di Affaritaliani a Stefano Aliberti, Professore ordinario di malattia dell'apparato respiratorio, Humanitas University

Il Prof. Stefano Aliberti, ha dichiarato ai microfoni di Affaritaliani: “Le bronchiectasie sono una patologia respiratoria cronica e rappresentano la terza malattia respiratoria più diffusa nel nostro Paese e a livello mondiale. La patologia è caratterizzata da tosse cronica, produzione quotidiana di catarro e frequenti infezioni respiratorie, comprese polmoniti ricorrenti”.

Dal punto di vista anatomico, Aliberti ha spiegato che “come si osserva chiaramente alla TAC del torace ad alta risoluzione, alcune parti dell’albero bronchiale risultano dilatate”, favorendo l’accumulo di muco e determinando “un’infezione cronica e uno stato infiammatorio persistente”.

Il Prof. Aliberti afferma che in Italia le bronchiectasie colpiscono circa 170 soggetti adulti ogni 100.000 abitanti, ma questo dato è considerato ampiamente sottostimato. La principale causa è il ritardo diagnostico, legato al fatto che molti pazienti vengono ancora classificati come affetti da BPCO, asma o tosse cronica, senza aver mai eseguito l’esame diagnostico di riferimento. “È proprio la TAC del torace ad alta risoluzione il gold standard per la diagnosi”, poiché consente di evidenziare le dilatazioni bronchiali che, in un contesto di tosse, catarro cronico e bronchiti ricorrenti, permettono di identificare correttamente la malattia".

Il Prof. Aliberti ha inoltre sottolineato come si tratti di "una patologia molto complessa, che può avere cause congenite o acquisite; in una parte dei casi, tuttavia, non è possibile identificare una causa specifica della dilatazione bronchiale. La complessità riguarda molteplici aspetti: “microbiologico, infiammatorio, funzionale e clinico, per l’ampia variabilità dei segni e dei sintomi”.

La gestione della malattia è nella maggior parte dei casi multidisciplinare e “vede nello pneumologo esperto il leader del team. Il trattamento può prevedere interventi farmacologici e non farmacologici, come la disostruzione bronchiale per favorire l’espettorazione del catarro, l’impiego di farmaci immunomodulanti o antinfiammatori, l’uso appropriato degli antibiotici e dei broncodilatatori”, ha detto il Prof. Aliberti.

Il Prof. Aliberti ha concluso spiegando che negli ultimi 10–15 anni è stato fatto moltissimo: "In particolar modo in Italia, che oggi è considerata uno dei Paesi leader a livello mondiale nella gestione delle bronchiectasie. Tuttavia, resta ancora molto da fare, soprattutto sul piano dell’integrazione con la medicina territoriale. È fondamentale, viene sottolineato, rafforzare il rapporto con i medici di medicina generale per individuare precocemente i pazienti con tosse quotidiana, produzione cronica di catarro e infezioni respiratorie ricorrenti, così da arrivare a una diagnosi tempestiva e impostare una gestione precoce ed efficace della malattia”.