Malattie rare in cerca d’autore: l’intervista al Sottosegretario di Stato alla Salute On. Marcello Gemmato

Malattie rare in cerca d’autore: l’intervista al Sottosegretario di Stato alla Salute On. Marcello Gemmato tra diagnosi mancate, farmaci orfani e politiche sanitarie

In Europa si stimano circa 30 milioni di persone, in Italia oltre 2 milioni. Di queste 100.000 mila hanno una malattia talmente rara che resta senza nome, senza diagnosi e senza cura. Per approfondire conoscenze ed interventi di politica sanitaria, atte ad affrontare queste rilevanti criticità, abbiamo intervistato il Sottosegretario di Stato della Salute con delega alle malattie rare On. Marcello Gemmato.

L’intervista di Affaritaliani al Sottosegretario di Stato alla Salute On. Marcello Gemmato

Affaritaliani inaugura una nuova rubrica dedicata a Sanità e Salute presso il Ministero della Salute. Abbiamo chiesto al Sottosegretario alla Salute, Onorevole Marcello Gemmato, di mettere a disposizione la sua competenza e la sua esperienza maturata in questi anni.

Tra le numerose deleghe che seguono il settore sanitario, una delle più rilevanti e, più delicate è quella sulle malattie rare. Vorremmo partire proprio da qui, chiedendole un inquadramento generale e un suo contributo da esperto.

“Innanzitutto questa è una delle deleghe che mi appassiona di più, perché purtroppo si parla di tanti piccoli numeri che, messi insieme, arrivano a coinvolgere una platea di circa due milioni di italiani, il 70% dei quali sono bambini. Questo comporta un impatto emotivo molto forte nell’approccio alla gestione di una delega così importante”.

“Ricordo la legge 175 del 2021, una norma specifica sulle malattie rare, che fu votata all’unanimità. All’epoca noi eravamo all’opposizione, oggi siamo al governo del Paese, ma già allora votammo convintamente a favore di questo provvedimento. Da quella legge è nato il Testo unico della legislazione farmaceutica, è stato istituito un Comitato dedicato alle malattie rare e si è consolidata un’eccellenza che rivendichiamo con forza: la presa in carico e la cura dei pazienti affetti da malattie rare, una vera specificità italiana”.

“Siamo primi in Europa per quanto riguarda lo screening e, con l’ultima legge di bilancio, abbiamo dato un ulteriore segnale forte in questa direzione. Siamo secondi al mondo solo dopo gli Stati Uniti. In un momento in cui alcuni aspetti della sanità pubblica vengono messi in discussione, valorizzare queste eccellenze ci rende orgogliosi e manda al Paese un messaggio di presenza e di attenzione da parte del Ministero della Salute e del Governo italiano verso una sfida complessa come quella delle malattie rare”.

C’è quindi una grande attenzione verso questo settore. Dal punto di vista del potenziamento e del miglioramento dell’approccio, quali prospettive offre il Ministero alle famiglie e ai pazienti? 

“Innanzitutto il CONAMAR, il Comitato Nazionale Malattie Rare, mette attorno a un tavolo tutte le migliori competenze nazionali: il mondo accademico e scientifico, le associazioni, la politica e il Governo. L’obiettivo è rafforzare la presa in carico e la cura dei pazienti”.

“Un elemento fondamentale è il sistema delle reti di assistenza, che non deve limitarsi solo alla cura, ma anche alla diagnosi precoce. Purtroppo oggi registriamo che, mediamente, passano circa cinque anni dai primi sintomi alla diagnosi, e questo è un dato negativo. Un altro obiettivo centrale è ridurre le differenze territoriali: non solo quelle storiche tra Nord e Sud, ma anche le disomogeneità che esistono all’interno della stessa regione, talvolta persino tra aziende sanitarie. È necessario garantire un Servizio Sanitario Nazionale pubblico che risponda in modo uniforme su tutto il territorio”.

“Un’eccellenza innegabile riguarda i farmaci orfani: circa l’80% di quelli approvati dall’EMA viene dispensato gratuitamente in Italia. Anche in questo caso siamo tra i primi in Europa. È un sistema performante, che sostiene una spesa importante, ma sempre con attenzione alla sostenibilità. È anche un messaggio forte alle famiglie: il Servizio Sanitario Nazionale c’è e si fa carico, con un grande sforzo economico, delle cure necessarie”.

Lei, da esperto di farmacia ospedaliera, ha una lunga esperienza in questo settore. Rispetto ai costi elevati dei farmaci orfani, qual è l’approccio anche dal punto di vista della ricerca e della sostenibilità per il Servizio Sanitario Nazionale?

“È fondamentale chiarire un punto: la questione della platea. Le malattie rare riguardano 5 persone su 10.000, quelle ultrarare ancora di più. Questo significa che l’interesse economico è limitato e la sostenibilità è difficile. A questo si aggiungono investimenti enormi in ricerca, che inevitabilmente si riflettono su prezzi molto elevati”.

“Esistono farmaci somministrati in un’unica soluzione, i cosiddetti one shot, che possono costare centinaia di migliaia o addirittura milioni di euro. Tuttavia, una sola somministrazione può cambiare completamente il destino di un bambino. Qui entra in gioco anche un tema etico: da un lato un grande investimento pubblico, dall’altro una vita che rinasce, con un impatto positivo per la famiglia e per la società”.

“Il Ministero e il Governo riescono a mantenere l’equilibrio grazie a una serie di strumenti che coinvolgono anche l’industria farmaceutica. Ci sono investimenti importanti in ricerca, anche per patologie ultrarare, sempre con un unico obiettivo: tutelare l’interesse del cittadino, curare i più fragili. Tante piccole patologie che, sommate, riguardano due milioni di italiani”.

Per quanto riguarda gli screening, che risentono ancora delle differenze regionali, soprattutto tra Nord e Sud, quali interventi ritiene prioritari per ridurre questo divario?

“Abbiamo fatto in modo che la Commissione LEA ampliasse la platea degli screening. Cito un esempio: l’atrofia muscolare spinale (SMA). Se diagnosticata precocemente, il decorso della malattia cambia radicalmente. In passato, le regioni in piano di rientro non potevano finanziare questi screening. Inserendoli nei LEA, la diagnosi precoce diventa possibile ovunque e salva vite”.

“Oggi siamo arrivati a oltre 40 tipi di screening per malattie rare, un unicum a livello internazionale. In altri Paesi non si investe come in Italia nella diagnosi precoce. Questo ci rende un benchmark di riferimento e ci spinge a investire ancora di più, soprattutto perché una diagnosi tempestiva può cambiare il destino fisiopatologico dei bambini e garantire loro una vita piena”.

Nell’ambito della cronicità di queste patologie, la telemedicina può essere uno strumento utile? E in che modo?

“La telemedicina, insieme al fascicolo sanitario elettronico, deve diventare un vero volano di cura. Può ridurre le distanze fisiche e abbreviare i percorsi assistenziali. Oggi siamo arrivati a livelli altissimi: penso, ad esempio, a un intervento all’occhio eseguito con il paziente al Policlinico di Bari e il chirurgo a centinaia di chilometri di distanza”.

“Se possiamo operare a distanza un organo così delicato, possiamo certamente utilizzare la telemedicina per diagnosi precoci e precise, migliorando la qualità di vita dei pazienti. Il fascicolo sanitario elettronico, poi, è fondamentale per la statistica medica: permette di aggregare casistiche ridotte a livello nazionale ed europeo, aumentando le possibilità di individuare terapie efficaci. Telemedicina e fascicolo sanitario elettronico sono strumenti che possono e devono diventare leve decisive per migliorare la cura e la vita delle persone affette da malattie rare”.

L’approfondimento di settori così complessi merita una revisione completa da parte dell’On. Marcello Gemmato, Sottosegretario con delega alle malattie rare. Le politiche sanitarie sono indirizzate a migliorare l’assistenza e supportare le famiglie. La ricerca scientifica, la connessione socio-sanitaria, l’interesse farmacologico, l’accesso alle cure, i percorsi diagnbostico-terapeutici, la continuità Ospedale territorio, i centri di riferimento, sono la base di partenza per conseguire al più presto importanti e più significativi risultati nella lotta a questa malattia mascherata. Con l’avvento dell’IA questi obiettivi dovrebbero essere ancora più vicini.