Malattie rare, il tempo è salute: dall’Horizon Scanning alle innovazioni terapeutiche, le proposte per non restare indietro

Malattie rare, il tempo è salute: dall’Horizon Scanning alle innovazioni terapeutiche, le proposte per non restare indietro

“Malattie rare e Horizon Scanning: sfide e soluzioni” è il titolo della tavola rotonda in cui lunedì 23 giugno in occasione della XXVI edizione di Salute Direzione Nord svoltasi a Palazzo Lombardia a Milano ha visto confrontarsi rappresentanti istituzionali, esponenti del mondo accademico, aziende farmaceutiche e associazioni di pazienti per discutere come garantire diagnosi tempestive e accesso equo alle terapie innovative. 

Sono intervenuti: Elena Murelli Commissione 10°(Affari sociali), Senato della Repubblica, Lisa Noja Componente Commissione III Sanità e Commissione IX Sostenibilità sociale, casa e famiglia, Promotrice Intergruppo regionale “Malattie rare, malattie neurodegenerative e neuroscienze”, Regione Lombardia, Chiara Valcepina Vicepresidente Commissione I e Componente Commissione IX Sostenibilità sociale, casa e famiglia, Regione Lombardia, Annalisa Scopinaro Presidente UNIAMO, Anna Chiara Rossi VP & General Manager Italy Alexion, AstraZeneca Rare Disease, Fabrizio Celia General Manager argenx, Fabrizio Gianfrate Professore di Economia Sanitaria, Giovanni Giuliani Integrated Access Chapter Lead, Roche Italia, Mariangela Prada General Manager Intexo Società Benefit ed Emanuele Corbetta Head of Life Sciences NTT DATA Italia.  Un panel ricco e autorevole che ha acceso i riflettori su un tema che, pur interessando circa due milioni di persone in Italia – di cui 1 su 5 è un bambino – resta ancora troppo spesso ai margini delle politiche sanitarie.

Murelli (Commissione Affari sociali Senato): verso una governance nazionale più efficace

La senatrice Elena Murelli (Commissione Affari sociali) ha sottolineato la necessità di superare la frammentazione normativa e garantire l’accesso uniforme ai farmaci orfani su tutto il territorio nazionale. Ha ribadito l’importanza del rafforzamento della legge 175/2021 e di strumenti come l’Horizon Scanning per ridurre i tempi di approvazione dei farmaci innovativi – oggi mediamente 435 giorni – e valorizzare il ruolo di ricerca, aziende e associazioni di pazienti. “Anche un mese in più di vita può fare la differenza”, ha affermato.

Scopinaro (Uniamo): Horizon Scanning come strumento sistemico e programmatorio

Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO, ha evidenziato come l’Horizon Scanning sia essenziale solo se accompagnato da una programmazione operativa a tutti i livelli, dal nazionale al locale. “Senza una messa a terra adeguata, anche le migliori innovazioni rischiano di non arrivare mai al paziente”, ha spiegato, evidenziando la necessità di budget regionali coerenti con i bisogni reali dei pazienti e di una rete di centri capace di gestire terapie complesse, spesso molto costose.

Noja (Regione Lombardia): gli obiettivi del nuovo intergruppo regionale sulle malattie rare

Lisa Noja, consigliera regionale e promotrice dell’intergruppo “Malattie rare, malattie neurodegenerative e neuroscienze”, ha raccontato l’esperienza di lavoro trasversale tra forze politiche per trasformare i principi legislativi in azioni concrete. L’intergruppo intende fungere da ponte tra livello normativo e organizzativo, affrontando questioni come l’estensione dello screening neonatale e la diagnosi precoce, essenziale per trattamenti ad alto impatto come le terapie geniche.

Rossi (Alexion): “Serve una programmazione fondata sui dati e strumenti per l’early access per colmare i ritardi diagnostici che penalizzano soprattutto le donne”

Anna Chiara Rossi (Alexion, AstraZeneca Rare Disease) ha posto l’attenzione sul ruolo dell’industria nel sistema salute, sottolineando come l’Horizon Scanning debba essere uno strumento di programmazione supportato da dati affidabili e integrato con interventi su diagnosi e accesso. Ha denunciato il ritardo diagnostico medio di cinque anni e l’iniquità nell’accesso ai farmaci innovativi, proponendo il ricorso a strumenti di early access e tecnologie come l’intelligenza artificiale per favorire la diagnosi precoce, in particolare nelle donne, che risultano penalizzate da un ritardo medio superiore a un anno rispetto agli uomini, come testimoniato dal progetto Women in Rare.

Giuliani (Roche): focus economico tra sostenibilità e percorsi territoriali

Giovanni Giuliani (Roche Italia) ha sottolineato l’urgenza di trovare soluzioni per finanziare la spesa farmaceutica innovativa, oggi coperta per due terzi da aziende e regioni. Ha proposto il recupero delle risorse non spese in altri ambiti e un rafforzamento dell’assistenza territoriale come leva per rendere il sistema sostenibile. “Un paziente curato a casa è meno costoso e più soddisfatto”, ha ricordato.

Valcepina (Regione Lombardia): Programmazione e risorse, il nodo politico ed economico

Chiara Valcepina, vicepresidente della Commissione Bilancio di Regione Lombardia, ha ribadito l’urgenza di una programmazione regionale capace di anticipare i bisogni terapeutici e allocare le risorse con maggiore flessibilità. “Le malattie rare sono l’ambito in cui si misura la credibilità della politica sanitaria”, ha detto, sottolineando come l’Horizon Scanning rappresenti uno strumento utile a prevenire ritardi e inefficienze. Tuttavia, ha aggiunto, l’elasticità nella gestione dei fondi e l’adozione di strumenti tecnologici – come l’intelligenza artificiale – saranno cruciali per rendere sostenibile l’innovazione terapeutica.

Velocità e competitività: il punto di vista di Fabrizio Celia (argenx) 

Fabrizio Celia, General Manager di argenx, ha denunciato il divario tra la velocità  dell’innovazione e la lentezza del sistema regolatorio europeo. “Negli Stati Uniti si innova, in Cina si replica, in Europa si sovraregolamenta”, ha detto, evocando la necessità di trattare il settore farmaceutico come strategico, al pari della difesa e dell’energia. Per colmare il gap, ha indicato tre leve: attrarre investimenti, semplificare le procedure e sfruttare le potenzialità dell’intelligenza artificiale. Ha inoltre presentato il modello sperimentale sviluppato con il professor Gianfrate, ispirato ai sistemi francesi e tedeschi, per garantire l’accesso immediato ai farmaci dopo l’approvazione EMA.

Gianfrate (economista sanitario): l’accesso precoce come investimento sociale

Proprio Fabrizio Gianfrate, docente di Economia Sanitaria, ha illustrato uno studio che propone un modello di rimborsabilità anticipata con “payback” retroattivo: il farmaco viene reso subito disponibile al prezzo proposto dall’azienda, mentre si avvia la negoziazione ufficiale. Alla fine, si calcola l’eventuale conguaglio. Un sistema che garantirebbe accesso tempestivo senza pesare sulle finanze pubbliche. “Parlare di farmaci come investimento e non come costo – ha aggiunto – cambierebbe radicalmente la prospettiva, come già avviene in Spagna per le terapie avanzate”. L’Horizon Scanning, ha precisato, è solo uno strumento: serve una strategia di attuazione concreta.

Prada (Intexo): dati, valore e discontinuità normativa

Mariangela Prada (Intexo Società Benefit) ha posto l’accento sulla necessità di una gestione intelligente dei dati, oggi troppo frammentati. “Queste patologie sono appunto rare, anche le conoscenze sono sparse. Dobbiamo imparare a metterle a sistema”, ha detto, citando l’esempio svedese. Ha anche criticato l’attuale impianto delle valutazioni economiche, ancora troppo “a silos” e lontano da un approccio value-based. Il paziente, spesso evocato come “al centro”, nella pratica resta marginale anche nei processi di Health Technology Assessment.

Corbetta (NTT DATA Italia): intelligenza artificiale e dati sintetici a servizio della sperimentazione clinica sulle patologie rare 

Emanuele Corbetta (NTT DATA Italia) ha chiuso la sessione illustrando le potenzialità dell’AI generativa e dei dati sintetici nella ricerca clinica sulle malattie rare. “I digital twin, i bracci di controllo sintetici e i modelli predittivi possono rivoluzionare i trial clinici, rendendoli più rapidi, sostenibili ed etici”, ha spiegato. Tuttavia, per scalare queste tecnologie servono piattaforme robuste, sicure e spiegabili, sviluppate in collaborazione tra competenze scientifiche e tecnologiche. “Investire in infrastrutture digitali – ha detto – è un passaggio obbligato per rendere la medicina realmente personalizzata”.

La rarità non è marginalità: un messaggio politico e culturale

Il panel si è chiuso con un messaggio chiaro: trasformare la rarità in priorità non è uno slogan, ma una sfida concreta per la politica, l’economia e la scienza. Le soluzioni ci sono – dalla diagnosi precoce all’early access, dall’Horizon Scanning alla valorizzazione dei dati – ma richiedono coraggio, visione e coordinamento. Perché nel mondo delle malattie rare, il tempo perso equivale a salute negata.