Sindrome di Angelman, disabilità e qualità di vita del malato e della sua famiglia

Si svolge l’11 e il 12 ottobre a Perugia il convegno annuale di OR.S.A, l’associazione che riunisce e rappresenta le famiglie italiane con figli affetti dalla sindrome di Angelman. Giunto alla XIX edizione, il convegno si svolge per la prima volta quest’anno nel capoluogo umbro, avvalendosi del supporto organizzativo delle associazioni locali di volontariato.

Descritta per la prima volta nel 1965 dal pediatra inglese Harry Angelman, la sindrome che ne porta il nome è una malattia rara e grave di origine neurogenetica, dovuta a un’anomalia del cromosoma 15. Affligge alla nascita un bambino ogni quindicimila, dato probabilmente sottostimato per l’accesso non sempre facile a personale medico esperto e a strutture ospedaliere attrezzate; le principali e più severe affezioni sono il ritardo psicomotorio, l'epilessia, l’iperattività e l’assenza di linguaggio verbale.

Per favorire la conoscenza della sindrome di Angelman e sostenere la ricerca e le donazioni, l’attore Colin Farrell, protagonista di numerose pellicole di successo, ha reso pubblica la sua esperienza con James, il suo “bambino angelo”, che oggi ha undici anni: "Mi ha straziato quando ha mosso i primi passi a 4 anni; le prime parole a 6 o 7 anni, l'essere capace di mangiare da solo a 9".

Allo stesso modo OR.S.A., dalla sua costituzione nel 2006 a opera di un primo nucleo di famiglie, si prefigge di fare informazione sulla sindrome e di finanziare progetti di ricerca con i migliori esperti di fama internazionale; in prima linea tra questi, i medici, i ricercatori e gli istituti italiani riuniti nella Commissione scientifica dell’associazione. Gli interventi di Ygal Haupt, Silvia Russo, Angela Mabb, Paolo Bonanni e Maurizio Elia al convegno dell’11 e 12 ottobre a Perugia forniscono i risultati delle ricerche e delle sperimentazioni più recenti. Presente anche un’équipe di medici attrezzata per sottoporre i pazienti a un elettroencefalogramma di controllo; i dati così raccolti sono finalizzati alla conduzione di uno studio italo-francese sull’evoluzione a lungo termine della sindrome di Angelman. 

Contemporaneamente all’individuazione di una possibile cura farmacologica della sindrome di Angelman, la priorità per le famiglie e per gli operatori sanitari consiste nel miglioramento della qualità di vita dei malati nel loro ambiente, con interventi durante il convegno sulla gestione del disagio famigliare; sull’integrazione scolastica; sul supporto dei counselor, professionisti di comunicazione e relazione in grado di affiancare le persone in difficoltà in un percorso di autoconsapevolezza, con cui trovare dentro di sé le risorse per aiutarsi.

Il terzo modulo del convegno di OR.S.A. a Perugia è dedicato alla Comunicazione Aumentativa e Alternativa (CAA), area della pratica clinica che mira a contenere e compensare le difficoltà di comprensione e di espressione e a favorire l’autonomia comunicativa delle persone con assenza o carenza di linguaggio verbale, come nel caso della sindrome di Angelman. Le presentazioni di alcune significative e riuscite esperienze di CAA sul campo sono introdotte da Alessandro Chiari, settore CAA del Centro Benedetta D’Intino www.benedettadintino.it, diretto da Aurelia Rivarola, neuropsichiatra infantile che ha contribuito a introdurre la disciplina in Italia. Il Centro Benedetta D’Intino svolge da vent’anni attività clinica, di formazione e di informazione nel campo della CAA, per favorire il superamento delle difficoltà di comunicazione e di interazione sociale delle persone con disabilità.

La partecipazione al convegno di OR.S.A. sulla sindrome di Angelman è gratuita e aperta alle famiglie, agli operatori sanitari, agli insegnanti e educatori, alla stampa e al pubblico generale.

www.sindromediangelman.org