Il Covid non ferma la ricerca: al Bambino Gesù identificate 4 malattie rare

La pandemia di Covid non ferma la ricerca nel campo delle malattie rare. Negli ultimi due mesi nell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù sono stati identificati 4 nuovi geni malattia, legati ad altrettante patologie fino a quel momento orfane di diagnosi.

I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica American Journal of Human Genetics. Nel corso del 2020 i geni malattia identificati sono stati 13. Scoperte che hanno permesso di dare un nome ad altrettante malattie rare sconosciute. Il Bambino Gesù, che gestisce la più ampia casistica nazionale di malati rari in età pediatrica, aderisce alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare che verrà celebrata domenica 28 febbraio, illuminando il Pronto Soccorso della sede del Gianicolo con luci colorate e la scritta “Cu-Rare”. 

I 4 studi coordinati dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, pubblicati negli ultimi 2 mesi, descrivono nuove patologie dello sviluppo e le rispettive cause genetiche. In particolare, sono state identificate le mutazioni di un gene denominato Scube3, che causano una sindrome che colpisce lo sviluppo scheletrico, e le mutazioni di altri 3 geni (Clcn6, Spen e Vps4a) riconosciute come causa di malattie del neurosviluppo abbinate a quadri clinici complessi, che coinvolgono cioè diversi organi e tessuti del nostro corpo. Le ricerche sono state effettuate nell’ambito del programma di ricerca dell’Ospedale dedicato ai pazienti affetti da malattie “senza nome”, finanziato dalla Fondazione Bambino Gesù Onlus (“Vite Coraggiose”) e dal Ministero della Salute. Dal 2015 al Bambino Gesù è in corso un progetto di genomica dedicato ai pazienti “orfani” di diagnosi. Lo scopo è quello di trasferire le nuove tecnologie omiche alla pratica clinica, per offrire una diagnosi precoce a quei pazienti che sono privi di un “nome” e di una causa molecolare che identifichi la loro malattia. Le scienze omiche definiscono un gruppo di discipline che utilizzano tecnologie di analisi che consentono di produrre un grande numero di dati, utili a comprendere il sistema biologico studiato. È il caso per esempio della genomica, che studia l’insieme dei geni. Le nuove tecnologie di sequenziamentopermettono di analizzare l’intero genoma e di selezionare all'interno della variabilità genetica, grazie al supporto di analisi bioinformatiche complesse, la mutazione che causa la malattia.