Malattie rare, arriva nel Lazio il progetto “Pronti”: farmacisti "a scuola"

di Vincenzo Caccioppoli

Approda nel Lazio la quinta tappa del progetto ”Pronti” (PROgetto di partNership con i FarmacisTi”) promosso da CSL Behring, azienda biotecnologica impegnata da sempre nella ricerca e nella produzione di farmaci per le malattie rare.

Il progetto nato un anno fa ha come obiettivo quello di "educare" i farmacisti, in particolar modo quelli "in prima linea" come gli ospedalieri, sulla delicata questione delle cosiddette malattie rare. Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l'avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.

Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica. Ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Tra le malattie rare quelle ematiche sono numerosissime. Alcune di queste seguono una linea ereditaria, altre invece sono congenite, probabilmente a causa di una mutazione avvenuta nel corso dello sviluppo fetale. Per questo una risorsa molto importante per la cura di gran parte di queste malattie rare sembra poter essere il plasma e i suoi derivati. Ed è proprio questo l'argomento del convegno tenutosi a Roma il 14 Settembre, dal titolo “Malattie rare e farmaci plasmaderivati: il ruolo del farmacista del Servizio Sanitario Nazionale (SSN), per formare ed informare i farmacisti ospedalieri, sulla complessa lavorazione ed il grande valore che hanno i farmaci plasmaderivati, soprattutto le immunoglobuline, anche in ambito di malattie rare.

La condivisione di idee tra gli esperti presenti all'incontro virtuale ha innanzitutto evidenziato che esiste nel nostro Paese un problema di disponibilità degli emo-e plasmaderivati accentuato dalla pandemia da Covid-19. Con la pandemia da Covid 19, infatti, c’è stata una carenza consistente di donazioni e dati recenti, riportati sul sito del centro nazionale sangue, riferiscono un 20% di calo delle donazioni nei primi 3 mesi di quest’anno che sarà ancora più evidente tra nove mesi/un anno considerati i tempi della lavorazione. Inoltre, è necessario aumentare la consapevolezza del valore di questo processo tra le figure sanitarie come il farmacista ospedaliero che si trovano a gestire questi farmaci dopo la produzione, ma che non partecipano alle delicate, costose e lunghe fasi della sua lavorazione.

“L’evento sui plasmaderivati e le malattie rare fa parte del progetto PRONTI che sta girando tutte le regioni italiane. Questa puntata è stata dedicata ai colleghi del Lazio con un programma focalizzato agli emoderivati, la lavorazione e il fabbisogno di plasmaderivati e la procedura di acquisto secondo il codice degli appalti. Non è stato trascurato l’aspetto fragilità dei pazienti con malattie rare soprattutto quelle di origine neurologica e l’uso delle immunoglobuline. Inoltre, l’occasione è stata un momento per fare anche il punto sull’esperienza dei farmacisti ospedalieri in epoca Covid e per sottolineare l’importanza del miglioramento della qualità dell’assistenza farmaceutica grazie alla cooperazione tra farmacisti, clinici e pazienti”, dichiara il dott. Claudio Pisanelli, farmacista Area del Farmaco ASL Roma 1.

Sono decine di migliaia i pazienti ogni anno salvati da sangue e plasma, anche quelli affetti da malattie rare come talassemia, emofilia ed immunodeficienze. Il plasma, componente liquida del sangue, si può ottenere nel processo di raccolta dal donatore sia tramite separazione del sangue intero sia tramite procedure di aferesi produttiva.

"Durante l'evento formativo non si è affrontato solo l'aggiornamento tecnico ma c’è stata anche condivisione delle esperienze recenti di real world come quella della Farmacia COVID, le tecniche per gestire le risorse in un periodo storico così inconsueto e le iniziative prese a favore dei pazienti fragili, specialmente quelli con diagnosi conclamata di malattia rara e conseguente implementazione della domiciliazione della dispensazione dei farmaci, la telemedicina, le misure di protezione e la collocazione in smart working di alcune figure professionali", dichiara la dott.ssa Roberta Pavan, dirigente farmacista Area del Farmaco ASL Roma 1.

Nel corso del suo intervento il dott. Marcello Pani, Direttore della Farmacia del Policlinico Universitario Agostino Gemelli, ha illustrato le fasi, le competenze e gli attori coinvolti nelle gare relative ai farmaci effettuate dalle stazioni appaltanti regionali, sottolineando la necessità di formazione e aggiornamento per tutte le professionalità coinvolte. A tale proposito ha ricordato l’importanza del progetto nazionale che SIFO ha attivato nel 2016, il progetto SIFO-FARE, un progetto di formazione e ricerca ancora attivo che in questi anni ha formato farmacisti e provveditori con specifici corsi, convegni e con un master universitario realizzati in collaborazione con le Università di Camerino e di Milano e la scuola Superiore Sant’Anna di Pisa.

Il convegno perciò è stato un importante appuntamento per sottolineare ancora una volta come il plasma sia un bene preziosissimo, non solo per la cura delle malattie rare, la cui lavorazione ha un valore enorme sia in termini di costi che di tecnologie e di tempi ma soprattutto di unicità di prodotto. La lavorazione per ottenere i plasmaderivati è un processo complesso che merita maggiore attenzione soprattutto da parte delle figure sanitarie. Il progetto PRONTI con questa quinta tappa è riuscita a fornire variegate conoscenze in questo ambito per dare al farmacista del SSN un aiuto nella sua formazione e crescita continua.