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Medicina
Dna, chirurgia chimica annienta l'anemia mediterranea. Dna, svolta storica

Chirurgia chimica sul Dna, scoperta della chirurgia chimica sul Dna: stronca l'anemia mediterranea

Un embrione è stato modificato con una chirurgia chimica, in grado di agire su un singolo mattoncino del genoma. Lo studio, che ha corretto l'errore del Dna che provoca la talassemia, nota anche come anemia mediterranea, è stato pubblicato su Protein and Cell. La tecnica è una evoluzione della Crispr-Cas, quella che fa appunto il 'taglia-incolla' del Dna, che però agisce sui geni, ovvero su sequenze di basi.

In questa variante invece si agisce sulla singola base, cioè su una delle quattro lettere che compongono il genoma. Nel caso specifico è stata corretta dai ricercatori della Sun Yat-sen University, gli stessi che hanno usato per primi il 'taglia-incolla' sugli embrioni, una G, che è stata trasformata in una A, correggendo quindi l'errore che porta alla beta talassemia. Questa tecnica, spiega David Liu, uno dei pionieri, è più efficiente e con meno effetti collaterali della Crispr. "Circa due terzi delle varianti generiche associate alla malattia sono mutazioni di una singola base - sottolinea -. Quindi l'editing delle basi ha le potenzialità di correggere direttamente, o riprodurre a scopi di ricerca, molte mutazioni patogene".

L'utilizzo di queste tecniche ha scatenato un forte dibattito di natura bioetica, per le implicazioni insite nella possibilità di cambiare così facilmente il Dna. Forti dubbi ci sono sul loro utilizzo sugli embrioni, che per ora è permesso in Cina e in pochi altri paesi, tra cui la Gran Bretagna. "Tutte queste tecniche prevedono l'utilizzo di enzimi per fare le modifiche che possono essere assimilati a delle 'forbici' - sottolinea Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico del Bambino Gesù di Roma -. Il problema è che le forbici tagliano dove c'è il difetto da correggere, ma potrebbero tagliare anche altrove.

Molti studi hanno dimostrato che si generano anche degli errori non voluti. Questo vuol dire che se si fa una correzione di un gene in un embrione non è detto che non ci siano ripercussioni in altre funzioni: magari dall'analisi dei geni non emergono problemi, ma bisogna vedere anche se l'espressione dello stesso rimane uguale. Per saperlo bisognerebbe farlo sviluppare, nascere e seguirlo nel tempo, una cosa che nessun comitato etico, neppure in Cina, permetterebbe".

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