Ipoparatiroidismo: passi avanti sul fronte della cura

Sono quattro ghiandoline, grandi come un chicco di grano, che si trovano dietro la tiroide, pur non avendo niente a che fare con l’attività di quest’ultima. Si chiamano paratiroidi e, sebbene così piccole, svolgono un ruolo di grande rilievo nel nostro organismo. Il loro compito infatti è quello di secernere il paratormone, un ormone che ha il ruolo di controllare il livello di calcio nell’organismo.

Il paratormone è un vero e proprio “controllore” dei livelli di calcio nell’organismo: quando nel sangue il livello di quest’ultimo si abbassa, il paratormone corre ai ripari, sia preoccupandosi di prelevarne un po’ dal nostro grande deposito, le ossa, sia trattenendo un po’ di quello che avremmo espulso attraverso le urine, sia stimolando l’intestino ad assorbirne di nuovo dagli alimenti, tramite l’attivazione dell’ormone vitamina D.

Questo ciclo desta un grande interesse in chi si occupa di metabolismo osseo, così come le patologie che lo alterano. Infatti se le ghiandole paratiroidee non funzionano a dovere, tutto questo processo va in tilt: la malattia che ne consegue si chiama ipoparatiroidismo ed è catalogata tra le malattie rare. L’ipoparatiroidismo può trovare le sue cause in rarissime malattie genetiche che alterano la funzione o l’anatomia delle paratiroidi (circa 15 diverse tra loro), oppure in malattie autoimmuni, infine come conseguenza dell’asportazione chirurgica della tiroide, soprattutto se  questa è affetta da carcinoma, tanto che dal 2 al 10% dei pazienti che subiscono una tiroidectomia vedranno come conseguenza indesiderata della stessa un ipoparatiroidismo postchirurgico.

L’ipoparatiroidismo è rimasto per troppo tempo in un cono d’ombra: pur essendo nota da ben settant’anni, fino allo scorso anno non esistevano neppure delle linee-guida per il mondo sanitario. Eppure questa patologia può dare conseguenze devastanti e può essere capace di distruggere la vita dei pazienti con gravi problemi muscolari (spasmi sino alla tetania), neurologici (alterazioni della sensibilità) e psichici (depressione, psicosi, nebbia cerebrale), oltre a complicanze croniche come calcificazioni renali, oculari, cerebrali, cardiovascolari. Fino ad oggi la cura consisteva solo in supplementi di calcio e vitamina D, ma senza che ci fosse per l’endocrinologo la possibilità di risolvere i casi refrattari a questa terapia.  Una situazione di grande difficoltà, sia per i pazienti, che non trovavano vere risposte, sia per i medici, spesso impotenti di fronte ai casi più difficili.

Ora è invece arrivato il momento di svolta per questa malattia, perché siamo arrivati a una fase cruciale per la sua cura: questa patologia finora negletta, era l’unica rimasta senza una reale terapia sostitutiva, ma ora il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha dato l’autorizzazione, una volta concluse le sperimentazioni necessarie, all’immissione in commercio della terapia ormonale sostitutiva. Sarà proprio il paratormone, un peptide di 84 aminoacidi, ad essere somministrato per via sottocutanea.

L’interesse degli specialisti di tutto il mondo sull’evento è enorme: allo European Congress of Endocrinology, che si svolge in questi giorni a Lisbona, il Simposio tenuto su questo tema dalla Professoressa Maria Luisa Brandi, Docente di Endocrinologia presso l’Università degli Studi di Firenze, ha visto la partecipazione di oltre 700 endocrinologi interessati ai nuovi sviluppi sulle possibilità di cura della malattia.

Inoltre il prossimo 1 giugno si terrà la Giornata Internazionale sull’Ipoparatiroidismo: quest’anno si celebrerà anche in Italia con la presentazione della Associazione Per i Pazienti con Ipoparatiroidismo (APPI), appena federata con le altre associazioni esistenti in Europa. A Roma, nella cornice della Biblioteca del Senato della Repubblica, sarà presentato anche il nuovissimo sito dell’Associazione, che offrirà agli ammalati la possibilità di trovare risposte ai loro quesiti, oltre che di interagire con altri pazienti e con gli specialisti.

Un ulteriore passo avanti per rompere definitivamente la barriera di isolamento e di assenza di speranza che per troppo tempo ha circondato gli ammalati di questa patologia.