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Medicina
DIAfN Italia: progetto sulle forme familiari di demenza

di Paola Serristori

L'Italia aderisce al principale programma di ricerca transnazionale DIAN con due obiettivi: lo studio sui casi italiani di Alzheimer ereditario e la creazione di un registro coi dati dei volontari per la sperimentazione di nuovi farmaci scelti a Washington. I centri già operativi sono: Fatebenefratelli Brescia (Giovanni B. Frisoni), Università di Brescia (Alessandro Padovani), Policlinico di Milano (Elio Scarpini), Besta di Milano (Fabrizio Tagliavini), Università di Firenze (Sandro Sorbi), Centro Regionale di Neurogenetica di Lamezia Terme (Amalia C. Bruni).

“Il progetto di ricerca, finanziato dal Ministero della Salute, è partito nel 2012 con la creazione di un network italiano di centri - spiega Martina Bocchetta, ricercatrice presso IRCCS Centro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli Brescia e Coordinatrice del progetto ItalianDIAfN - dotati di tecniche ed esperienza per seguire e studiare soggetti appartenenti a famiglie in cui è stata identificata una mutazione autosomica dominante per la malattia di Alzheimer o per la demenza frontotemporale (FTD). Questo network comprende attualmente i sei centri coinvolti nel progetto. C'è in programma l'espansione della rete per includere altri centri, che devono avere le caratteristiche ed i requisiti necessari per poter offrire ai pazienti alti standard, sia da un punto di vista clinico e di consulenza genetica, che di ricerca e di partecipazione a sperimentazione, clinical trial. Dal punto di vista della ricerca sono stati sviluppati due protocolli che si rifanno a standard internazionali per la raccolta di dati (risonanza magnetica, FDG-PET, amyloid-PET, EEG, valutazioni neuropsicologiche e cliniche) ed il prelievo di alcuni campioni biologici, come il sangue per analisi genetiche. Un protocollo riguarda le famiglie con Alzheimer e sarà armonizzato al protocollo DIAN (progetto americano guidato dal Prof. John Morris della Washington University), un altro è specifico per le famiglie con demenza frontotemporale, armonizzato al progetto europeo GENfi (coordinato dal Prof. Rossor e dal dr. Rohrer di University College of London). Per quanto riguarda la consulenza genetica, è stato sviluppato un protocollo armonizzato a livello italiano che prevede un percorso strutturato, strumenti di valutazione specifici ed un team multidisciplinare (medico, psicologo, genetista)”.

A chi è rivolto questo progetto?

“Il target del progetto sono le forme genetiche di demenza. Si tratta di forme rare: per l'Alzheimer, l'incidenza dei casi è 5 su 100 mila, per FTD 3 su 100 mila. Queste forme di malattia sono causate da una mutazione genetica autosomica dominante presente fin dalla nascita che può essere identificata attraverso un prelievo di sangue, su cui vengono eseguite specifiche analisi di laboratorio. Ad oggi, le alterazioni genetiche più frequenti per l'Alzheimer sono a carico dei geni APP, PSEN1 e PSEN2, mentre per la demenza frontotemporale sono state identificate nei geni MAPT, C9ORF72 e progranulina. Il 50% dei figli della persona portatrice della mutazione ha la possibilità di ereditarla e l'età di insorgenza dei sintomi della malattia in genere coincide con quella del genitore. Le forme familiari sono più precoci rispetto alle forme sporadiche, colpendo individui intorno ai 50-60 anni”.

Come si articola e che cosa offre a chi teme di sviluppate la malattia?

“Da un lato, a scopo di ricerca raccoglieremo in modo standardizzato biomarcatori sia nei soggetti che hanno la mutazione e presentano già i sintomi della malattia, sia nei soggetti che hanno ereditato la mutazione ma non hanno ancora sviluppato i sintomi, sia nei soggetti che non hanno ereditato la mutazione, presente invece in un loro familiare. Inoltre offriamo la possibilità di intraprendere un percorso di consulenza genetica a quei pazienti, ed in seguito ai loro familiari, che, rendendosi conto che nella propria famiglia ci sono numerosi casi di demenza, desiderino approfondire la possibile origine genetica della demenza. Non tutti i pazienti che si rivolgono ad un centro per la consulenza genetica effettueranno il test genetico: solo dopo un incontro preliminare tra la famiglia ed il team, la ricostruzione dell'albero genealogico, la discussione delle implicazioni di un possibile risultato positivo del test e valutazioni clinico-psicologiche, verrà valutato se ci sono i presupposti per effettuare le analisi genetiche nel malato ed in seguito, nel familiare a rischio. Se si riscontra una storia familiare positiva ed il soggetto desidera effettuare il test e sceglie di conoscerne l'esito, il team lo seguirà in ogni fase del percorso, fornendo tutto il supporto psicologico necessario. Qualora il test genetico portasse ad un risultato positivo, significa che è stata identificata una mutazione genetica che è la causa della malattia e si potrà procedere con la ricerca anche in altri familiari consanguinei del portatore. Un risultato negativo indica invece che non è stata trovata alcuna mutazione genetica finora conosciuta. Tuttavia, non è possibile escludere con assoluta certezza la possibilità che una mutazione genetica sia presente, soprattutto nei casi in cui la storia familiare sia altamente suggestiva di trasmissione autosomica dominante. Potrebbe infatti essere presente un'alterazione genetica non ancora scoperta dalla ricerca scientifica e per tale ragione, allo stato attuale, non identificabile”.

Il progetto quanto durerà?

“Il progetto di ricerca termina a fine 2015, però il servizio di consulenza genetica continuerà anche in seguito. Stiamo sviluppando anche un registro epidemiologico nazionale per la raccolta dei casi genetici in Italia, così come è stato fatto per DIAN Registry. Questo faciliterà gli studi di ricerca, ma sopratutto le famiglie le cui informazioni sono incluse, qualora decidessero di dare il proprio consenso, potrebbero con estrema facilità essere contattate per future sperimentazioni farmacologiche”.

Il vostro apporto alla sperimentazione internazionale DIAN-TU?

“Il Fatebenefratelli di Brescia e l'Università di Firenze saranno i due centri italiani coinvolti in DIAN-TU, dove sarà a breve disponibile la sperimentazione farmacologica sulle forme genetiche di Alzheimer. Questa sperimentazione farmacologica è rivolta a soggetti portatori di mutazione che hanno sintomi lievi o che ancora non presentano sintomi clinici. L'obiettivo è di testare farmaci che blocchino l'accumulo cerebrale di proteine come l'Amiloide in una fase in cui il danno cerebrale non è ancora troppo avanzato da non poter essere contrastato. Si ipotizza infatti che sia l'intervento troppo tardivo nel corso della malattia la ragione del fallimento delle terapie contro l'Alzheimer. La difficoltà sta nel riuscire ad identificare una coorte di soggetti ancora cognitivamente sani che svilupperanno l'Alzheimer con quasi certezza. L'unica possibilità ad oggi è studiare soggetti che hanno un'altissima probabilità di sviluppare la malattia: i soggetti portatori di mutazione sono il target giusto. Qualora questi farmaci dessero risultati positivi, potrebbero essere il punto di partenza per sviluppare farmaci anche per le forme sporadiche”.

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