Amiloidosi cardiaca da transtiretina, Pfizer: migliorato l'accertamento dei casi

Pfizer: maggiore accuratezza nell'accertamento dei casi di ATTR-CM, ma la patologia rimane rara e sottodiagnosticata

L'ATTR-CM, l'amiloidosi cardiaca da transtiretina, è ancora una malattia rara, ma Pfizer rileva una maggior precisione nell’accertamento dei casi, grazie a metodiche diagnostiche avanzate, più accessibili e meno invasive.

Chi è affetto da ATTR-CM riscontra un’alterazione della proteina transtiretina che, mal ripiegandosi, forma fibrille che si depositano in vari organi e tessuti, compromettendone la funzionalità. I dati epidemiologici sono in continuo aggiornamento: per la forma wild-type, per esempio, si stima che la prevalenza sia di circa 3 casi su 10.0003.

Una delle forme più comuni di amiloidosi cardiaca è l’amiloidosi da catene leggere (AL), in cui un clone plasmacellulare produce catene leggere monoclonali che esercitano una tossicità d'organo e si depositano nei tessuti sotto forma di fibrille amiloidi. L’altra forma principale è l’amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM), nella quale è coinvolta la transtiretina, una proteina sintetizzata principalmente dal fegato e deputata fisiologicamente al trasporto della tiroxina e del retinolo. A sua volta, questo tipo di amiloidosi si divide in una forma ereditaria o mutata (hATTR- CM -o vATTR- CM), causata da una mutazione del gene della transtiretina, e in una forma acquisita o wild-type (wtATTR-CM).

Le amiloidosi sono patologie rare, progressive e multiorgano. Nella forma transtiretina correlata wild-type, il paziente è generalmente anziano (tra 60 e 80 anni), con patologie concomitanti, e più fragile, mentre la forma ereditaria, causata da mutazioni del gene TTR, si manifesta più precocemente, spesso a partire dai 50 anni.

Francesca Cozzolino, Direttore Specialty Care di Pfizer Italia, sottolinea: “Il nostro obiettivo è quello di poter fornire soluzioni concrete ai bisogni ancora insoddisfatti delle persone che vivono con una malattia rara, per dare voce e risposte alle loro esigenze. Grazie al continuo impegno nella ricerca e sviluppo di terapie innovative, alla collaborazione con le società medico-scientifiche e le associazioni di pazienti, vogliamo davvero migliorare la qualità di vita dei pazienti accompagnandoli nel loro percorso di cura”.

Data la loro grande eterogeneità clinica, le amiloidosi TTR-correlate sono patologie spesso ancora sottodiagnosticate. La diagnosi precoce e l’inizio tempestivo dell’idonea terapia, tuttavia, consentono di poter modificare sensibilmente il decorso della malattia impattando positivamente sia sulla aspettativa di vita che sul benessere del paziente. Sospetto e referral sono fondamentali per assicurare una diagnosi tempestiva di amiloidosi cardiaca da transtiretina: i dati relativi al ritardo diagnostico, infatti, hanno evidenziato un tempo medio per la diagnosi di oltre 6 anni per la forma willd type e di 5,7 anni per la forma ereditaria.

Riconoscere l’amiloidosi cardiaca, soprattutto in fase precoce, si rivela dunque di fondamentale importanza. Per quanto riguarda la forma di amiloidosi cardiaca AL, la diagnosi viene fatta con esami ematici e delle urine e attraverso successivi accertamenti onco-ematologici. Per la forma ATTR, invece, la diagnosi si basa su valutazioni morfologiche del cuore con esami mirati di imaging cardiaco, con una biopsia cardiaca ed extra cardiaca e con il test genetico. I primi segni a livello cardiaco possono essere identificati già dall’elettrocardiogramma, ma la diagnosi richiede anche il supporto di esami strumentali avanzati che vengono realizzati in centri specializzati con una specifica esperienza nella gestione di questa patologia.

Gli esami principali per la diagnosi, soprattutto per la forma ATTR, sono: l’ecocardiografia con la valutazione morfologica e funzionale cardiaca; la risonanza magnetica cardiaca con e senza mezzo di contrasto; il test genetico, che consente di identificare l'eventuale presenza di mutazioni sottostanti; la biopsia (cardiaca/extracardiaca); e la scintigrafia con tracciante osseo. 

La percezione dell’amiloidosi cardiaca da transtiretina si è profondamente trasformata negli ultimi anni in seguito ad importanti avanzamenti non solo in campo diagnostico ma anche grazie alle nuove opportunità terapeutiche disponibili, che rendono trattabile una patologia fino a pochi anni fa approcciabile solo dal punto di vista sintomatico o, in rari casi, con il trapianto di cuore combinato fegato-cuore.

Per la corretta presa in carico dei pazienti che soffrono di questa patologia, inoltre, si rende necessario un approccio multidisciplinare, che preveda la collaborazione di diversi specialisti, dal cardiologo, al neurologo, al medico nucleare allo psicoterapeuta e al nutrizionista. Per uniformare la gestione e migliorare il percorso di cura dei pazienti è quindi necessario disporre e organizzare un sistema Hub&Spoke, dove le strutture di secondo livello ed i servizi territoriali possano poter riferire i pazienti, grazie a una rete ben collegata, verso i centri specializzati di riferimento.

Favorire la condivisione delle esperienze cliniche e supportare la classe medica è un aspetto fondamentale dell'impegno continuo di Pfizer nell'ambito delle malattie rare. Nel caso di patologie come l’amiloidosi cardiaca da transtiretina, è cruciale mettere a punto e condividere gli approcci diagnostici e terapeutici più efficaci, garantendo ai pazienti equità nella diagnosi e nel trattamento.