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Malattie rare
Emofilia: ne parliamo con il professor Ezio Zanon

Il professor Ezio Zanon è il responsabile del Centro Emofilia di Padova, hub di riferimento per tutto il Veneto e, durante la stagione estiva, centro chiave per il Nord-Est, destinazione turistica di grandissimo richiamo.

Che cos’è l’emofilia? Quanti pazienti in Italia e con quali complicanze?

L’emofilia è una malattia genetica della coagulazione causata dalla carenza di fattore VIII (emofilia A) o fattore IX ( emofilia B)e caratterizzata dall'insorgenza di sanguinamenti anche spontanei nelle articolazioni (emartri) e nei muscoli; in casi più rari sono possibili sanguinamenti dalle vie urinarie, gastrointestinali ed emorragie cerebrali.
La complicanza più grave dovuta a tali sanguinamenti è costituita dall'artropatia emofilica che si può manifestare sin dalla giovane età ed è causa di grave disabilità e ridotta qualità di vita.
In Italia ci sono circa 4000 pazienti affetti da emofilia A ed 800 pazienti affetti da emofilia B.
Il trattamento prevede la somministrazione di fattore carente per via endovenosa in occasione di un evento emorragico. E’ tuttavia consolidato, nella stragrande maggioranza dei pazienti, il trattamento in profilassi dalle 2 alle 4 volte la settimana allo scopo di prevenirlo. Tale modalità è anche l'unico modo per impedire lo sviluppo dell'artropatia emofilica (complicanze che portano a emorragie delle cavità articolari)

Cosa ci può dire rispetto alla personalizzazione della terapia per una migliore qualità della vita del paziente?

Nell’ottica di un’ottimizzazione del trattamento - nel quale si sposi al meglio l’efficacia clinica e una corretta spesa sanitaria – negli ultimi mesi sono stati compiuti grossi passi avanti nella personalizzazione delle cure per i pazienti emofilici. Infatti, grazie alla farmacocinetica, la personalizzazione ha il vantaggio di minimizzare al minimo i sanguinamenti, somministrando al paziente quello di cui ha effettivamente bisogno, tenuto conto del suo metabolismo e del tipo di attività fisica e lavorativa che svolge durante la giornata.

Come è organizzato il centro di Padova?

Il centro Emofilia di Padova da me diretto è un Centro hub regionale specializzato nel trattamento dei pazienti affetti da emofilia. Dispone di ambulatori e day Hospital dedicati nonché di posti letto per eventuali ricoveri presso l’Unità Coagulopatie di cui fa parte. Personale di varie specialità (pediatra, ortopedico, psichiatra, dentista, epatologo, chirurgo, psicologo) è a disposizione per affrontare le complesse problematiche in cui dovessero incorrere i pazienti .
C’è un numero dedicato per affrontare le eventuali urgenze. Il Centro ha sempre fornito supporto per pazienti che vengano in vacanza nel Veneto o regioni limitrofe.

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