Pfizer, un nuovo orizzonte nella cura dell’emofilia A e B: un’ulteriore innovazione per il miglioramento della qualità di vita dei pazienti
Si è svolta ieri a Palazzo Giureconsulti, nel cuore di Milano, la conferenza organizzata da Pfizer dedicata alle nuove prospettive di cura per l’emofilia A e B. Al centro dell’incontro, l’annuncio dell’arrivo in Italia di marstacimab, ora ufficialmente disponibile in regime di rimborsabilità dopo la pubblicazione della determina AIFA in Gazzetta Ufficiale. Si tratta di una novità rilevante nel panorama terapeutico: il farmaco è indicato per la profilassi di routine degli episodi di sanguinamento in pazienti con emofilia A e B severa senza inibitori, a partire dai 12 anni di età e con un peso pari o superiore a 35 kg. La terapia si distingue per una modalità di somministrazione sottocutanea, una volta alla settimana, tramite penna preriempita a dosaggio fisso, e per un meccanismo d’azione non sostitutivo.
In Italia sono circa 5.000 le persone che convivono con l’emofilia, malattia rara congenita causata dalla carenza dei fattori della coagulazione: il fattore VIII nell’emofilia A, che riguarda oltre 4.000 pazienti, e il fattore IX nell’emofilia B, con circa 900 casi. Senza un’adeguata profilassi, la patologia espone a sanguinamenti ricorrenti, spesso spontanei, con conseguenze importanti su articolazioni, autonomia e qualità della vita. Tradizionalmente, le terapie si basano sulla somministrazione endovenosa dei fattori carenti. Marstacimab introduce invece un approccio innovativo: agisce sul dominio Kunitz 2 del Tissue Factor Pathway Inhibitor (TFPI), una proteina che limita il processo di coagulazione. Inibendo questo meccanismo, il farmaco contribuisce a ristabilire l’equilibrio emostatico, riducendo i sanguinamenti senza sostituire direttamente i fattori mancanti.
Nonostante i progressi degli ultimi decenni, restano ancora bisogni terapeutici insoddisfatti. “Nella pratica clinica dell’emofilia una delle principali sfide resta il controllo dei sanguinamenti“, spiega Maria Elisa Mancuso, Referente Centro Malattie Emorragiche presso IRCCS Humanitas Research Hospital e Professoressa a Contratto presso Humanitas University, “che rappresentano un rischio concreto per molti pazienti e possono determinare, nel tempo, complicanze articolari e un impatto significativo sulla qualità di vita. A questo si aggiunge il peso delle infusioni endovenose, necessarie per molte terapie. In questo contesto si inserisce marstacimab che, attraverso il suo meccanismo non sostitutivo anti-TFPI, contribuisce a ristabilire l’equilibrio emostatico e a ridurre gli episodi emorragici. Inoltre, la somministrazione sottocutanea e il dosaggio fisso semplificano la profilassi, favorendo autonomia e aderenza alla terapia“.
L’efficacia del trattamento è supportata dai risultati dello studio di Fase 3 BASIS, che ha evidenziato una riduzione del 36% del tasso annualizzato dei sanguinamenti trattati rispetto alla profilassi di routine nei pazienti senza inibitori, dimostrando sia la non inferiorità sia la superiorità statistica rispetto alle terapie tradizionali a base di fattori, con un profilo di sicurezza favorevole. I dati ad interim dello studio di estensione a lungo termine confermano inoltre il mantenimento nel tempo di bassi tassi di sanguinamento.
“L’impegno di Pfizer nella ricerca sull’emofilia, iniziato oltre quarant’anni fa, ha portato all’introduzione di trattamenti che negli anni ’90 hanno rivoluzionato la vita dei pazienti“, dichiara Barbara Capaccetti, Direttore Medico di Pfizer in Italia. “Oggi, con marstacimab compiamo un ulteriore passo avanti, offrendo una terapia innovativa basata su un solido razionale scientifico che semplifica la gestione della malattia e migliora concretamente la qualità di vita delle persone con emofilia A e B. Accanto al progresso scientifico resta per noi fondamentale collaborare con la comunità scientifica, con le associazioni dei pazienti e le istituzioni affinché l’innovazione si traduca in opportunità concrete di cura, capaci di rispondere anche alle necessità quotidiane delle persone con emofilia“.
Oltre agli aspetti clinici, l’emofilia incide profondamente sulla vita quotidiana dei pazienti. “La gestione della malattia può ancora oggi comportare limitazioni nella vita quotidiana delle persone, in grado di incidere sull’autonomia, le relazioni sociali e la possibilità di guardare con piena serenità al proprio futuro“, sottolinea Cristina Cassone, Presidente della Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo). “Affinché nessun paziente si trovi senza supporto o in condizione di svantaggio, la Federazione si impegna ogni giorno a promuovere una maggiore consapevolezza sulla malattia e a collaborare con istituzioni e professionisti per garantire percorsi di cura sempre più adeguati e un accesso equo alle terapie. Allo stesso tempo, investire nella formazione continua degli specialisti e dei professionisti sanitari è fondamentale per garantire una presa in carico sempre più adeguata e attenta ai bisogni reali delle persone“.
Anche sul piano psicologico e sociale, il peso della patologia è significativo. “L’emofilia condiziona ogni aspetto della vita del paziente e dei suoi familiari, dalle attività scolastiche e lavorative fino alla pratica sportiva e alla vita sociale“, racconta Andrea Buzzi, Presidente di Fondazione Paracelso. “Come chiunque conviva con una malattia cronica, la persona con emofilia ha bisogno, accanto alle cure mediche e agli indispensabili farmaci salvavita, di un’attenzione costante per quelli che potremmo definire i bisogni extraclinici, dal supporto psicosociale, in primo luogo ai genitori, per favorire l’accettazione della malattia, ai programmi di sensibilizzazione e aumento di conoscenza e visibilità dell’emofilia presso l’opinione pubblica“. L’arrivo di marstacimab segna dunque un nuovo orizzonte nella gestione dell’emofilia A e B, con l’obiettivo di integrare efficacia clinica, semplificazione terapeutica e miglioramento della qualità di vita dei pazienti.
L’intervista di Affaritaliani a Barbara Capaccetti, Direttore Medico di Pfizer in Italia
Barbara Capaccetti, Direttore Medico di Pfizer in Italia, ha dichiarato ai microfoni di Affaritaliani: “L’impegno di Pfizer nelle malattie rare, e in particolare nell’area dell’emofilia, risale a oltre 40 anni fa, con l’introduzione dei primi fattori ricombinanti. Da allora, la nostra attività di ricerca e sviluppo è proseguita con continuità, con l’obiettivo di migliorare il carico terapeutico per questi pazienti, spesso sottoposti a infusioni frequenti e impegnative”.
“Oggi abbiamo la possibilità di offrire un’opzione di trattamento estremamente innovativa, sia per il meccanismo d’azione sia per la modalità di somministrazione. Si tratta di un anticorpo monoclonale che agisce su un bersaglio specifico, il TFPI, contribuendo a riequilibrare l’emostasi, ovvero il processo di coagulazione. Inoltre”, ha detto Capaccetti, “la somministrazione sottocutanea settimanale tramite penna preriempita rappresenta un vantaggio significativo per il paziente, con un impatto estremamente positivo sulla qualità di vita”.
“L’impegno di Pfizer nell’emofilia non si limita allo sviluppo di nuove molecole e opzioni terapeutiche, ma si estende anche alla collaborazione con associazioni di pazienti, istituzioni e mondo accademico, attraverso il sostegno a progetti innovativi volti a migliorare la qualità di vita, la presa in carico e l’accesso alle cure per le persone con emofilia”, ha concluso Capaccetti.