Caso Alfie: Bambino Gesù trova cura per malattia simile a quella di Alfie

SCOPERTO FARMACO CHE BLOCCA MALATTIA SIMILE A QUELLA DI ALFIE
 

Un nuovo farmaco blocca la progressione della Cln2. Era una patologia rara senza terapia. Ma oggi la ceriodolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (Cln2), malattia degenerativa - la 'famiglia' della patologia che ha colpito il piccolo Alfie Evans - che porta alla distruzione del sistema nervoso centrale dei bambini, può essere bloccata da un nuovo farmaco che rimpiazza l'enzima di cui questi pazienti sono carenti. La sperimentazione della terapia è stata condotta su 23 bambini in 4 diversi Centri internazionali, tra cui l'ospedale pediatrico Bambino Gesù per l'Italia. I risultati che ne documentano l'efficacia sono stati appena pubblicati sul 'New England Journal of Medicine'.

RICERCA: BAMBINO GESÙ TROVA CURA PER MALATTIA SIMILE A QUELLA DI ALFIE . LO STUDIO

Lo studio, durato 3 anni, ha coinvolto in fase 1 (prima somministrazione di un farmaco negli umani) i piccoli pazienti di varie nazionalità con Cln2 allo stadio iniziale-intermedio. La sperimentazione internazionale è stata condotta, in parallelo, al Bambino Gesù di Roma; al Centro medico universitario Hamburg-Eppendorf di Amburgo (Germania); all'ospedale Great Hormond Street di Londra (Regno Unito) e al Nationwide Children's Hospital della Ohio State University a Columbus (Usa). Al Bambino Gesù lo studio ha riguardato 6 bimbi presi in carico nel Dipartimento di neuroscienze e neuroriabilitazione con la collaborazione del Clinical Trial Center e di gruppi di ricercatori che si sono occupati di valutare i pazienti e di analizzare i risultati.
A tutti i bambini dello studio è stato infuso, direttamente a livello  cerebrale, il farmaco contenente un principio attivo, chiamato cerliponase alfa, che sostituisce l'enzima carente nelle persone colpite da Cln2. L'effetto della terapia è stato considerato clinicamente significativo: l'87% dei bambini che hanno completato il trial non ha, infatti, subìto il declino motorio e del linguaggio atteso nella naturale evoluzione della patologia. "Abbiamo documentato che questo farmaco può arrestare la progressione della malattia, ma on ristabilire le condizioni neurologiche originarie del bambino - sottolinea Nicola Specchio, responsabile di Epilessie rare e complesse dell'ospedale romano - Per garantire ai pazienti una qualità di vita ottimale è fondamentale la diagnosi precoce". 

BAMBINO GESÙ TROVA CURA PER MALATTIA SIMILE A QUELLA DI ALFIE . LO STUDIO

La terapia ha già ottenuto l'approvazione della Food and Drug Administration (Fda), l'ente governativo statunitense che si occupa della regolamentazione dei prodotti alimentari e farmaceutici, e dell'Ema, l'agenzia europea. Dunque anche altri bambini, nel mondo, stanno beneficiando della sua efficacia documentata. La ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 è una malattia degenerativa rara del sistema nervoso centrale che inizia a manifestarsi nei bambini di 2 o 3 anni di età. Come quella che ha colpito e ucciso il piccolo Alfie Evans, si tratta di una patologia neurodegenerativa, con epilessia mioclonica progressiva. Ma per il bambino inglese, fa sapere Specchio,"era stata esclusa questa specifica malattia".

CLN2: COS’È LA PATOLOGIA NEURODEGENERATIVA SIMILE ALLA MALATTIA DI ALFIE

Nello specifico la Cln2 appartiene alla famiglia delle ceroidolipofuscinosi neuronali, una decina di forme che in Italia, complessivamente, riguardano circa 1 persona ogni 100.000 nuovi nati. 

La Cln2 è dovuta alle mutazioni di un gene chiamato Tpp1 e viene ereditata con "modalità autosomica recessiva": ciò significa che se entrambi i genitori presentano una sola copia del gene mutato (sono, cioè, portatori sani della malattia), il figlio avrà una probabilità del 25% di essere malato, ovvero di ereditare entrambe le copie del gene Tpp1 anomalo. L'alterazione del gene responsabile porta a una riduzione della sintesi di un enzima, il tripeptidil-peptidasi 1 (Tpp1), necessario al normale funzionamento del cervello. Il deficit dell'enzima Tpp1 causa, a sua volta, l'accumulo di una proteina, la lipofuscina, all'interno delle cellule, determinando morte neuronale e degenerazione celebrale.
I bambini colpiti da questa malattia sembrano inizialmente sani, ma attorno al secondo anno di vita cominciano a manifestare i primi sintomi: ritardo di acquisizione del linguaggio e crisi epilettiche. 
In seguito le crisi diventano più frequenti, spaziando da convulsioni a episodi di natura mioclonica (spasmi muscolari violenti); compaiono disturbi della deambulazione con problemi di equilibrio; si manifestano difficoltà visive che gradualmente portano alla cecità e un progressivo deficit cognitivo. I bambini perdono tutte le competenze acquisite fino a raggiungere una condizione di vera e propria demenza. Il decorso della malattia è molto rapido.