Al Di Venere diagnosi record prima dei sintomi su una neonata pugliese
Una diagnosi arrivata quando aveva appena 20 giorni di vita può cambiare il futuro di una bambina nata il 24 febbraio nel reparto di ostetricia e ginecologia di Altamura. Senza lo screening genomico neonatale, avrebbe rischiato di sviluppare una grave malattia genetica della retina destinata a compromettere in modo irreversibile la vista, fino alla cecità. Oggi invece potrà essere seguita in anticipo e accedere tempestivamente a una terapia capace di preservare la funzione visiva.
Il risultato arriva dal laboratorio di genetica medica dell’ospedale Di Venere di Bari, dove vengono analizzati i campioni provenienti dalle neonatologie pugliesi con tecnologie avanzate di sequenziamento. Nel caso della piccola sono state individuate due varianti del gene RPE65, responsabile di gravi distrofie retiniche ereditarie come la retinite pigmentosa. Secondo quanto riferito, è il primo caso in letteratura scientifica in cui queste varianti vengono identificate in un’epoca così precoce.
La patologia colpisce la retina e danneggia progressivamente i fotorecettori, le cellule che permettono di vedere. Il decorso è severo: si parte dalla difficoltà nella visione notturna, poi si restringe il campo visivo periferico e, nei casi più avanzati, può essere compromessa anche la visione centrale. Nel caso del gene RPE65 il difetto genetico interrompe un passaggio fondamentale del ciclo visivo. Il danno è progressivo e irreversibile, ma oggi esiste una terapia genica che può intervenire sulla causa della malattia. Per questo la precocità della diagnosi è decisiva. In questo caso è arrivata in appena 20 giorni, contro tempi tradizionali che possono richiedere fino a 6 mesi.
Con il programma Genoma Puglia già analizzati 25mila neonati: oltre 500 casi rari intercettati prima dei sintomi
A spiegare l’origine di questa scelta è il direttore della Genetica Medica del Di Venere, Mattia Gentile: “Quando nel 2023 si parti’ con la sfida dello screening genomico – spiega il direttore della Genetica Medica del Di Venere, Mattia Gentile – tra le diverse motivazioni vi era una famiglia da noi esaminata con identificazione di varianti nel gene RPE65: fratello e sorella di 18 e 20 anni che avevano gia’ perso la vista a causa della retinite pigmentosa. Se quella diagnosi fosse arrivata nei primi anni di vita e con la terapia genica oggi disponibile, quei due ragazzi avrebbero potuto conservare la visione. In Puglia esiste una particolare incidenza di questa patologia: il primo caso trattato in Italia con terapia genica, nel 2019, era proprio pugliese e presentava le stesse varianti identificate oggi nella neonata. Da qui la scelta di includere il gene RPE65 nel programma di screening. Oggi, dopo aver esaminato oltre 25mila neonati, questa scelta ci consente di identificare per la prima volta al mondo un neonato che sviluppera’ la patologia e di intervenire prima che si manifesti”.
Il caso è il frutto del programma Genoma Puglia, attivo dal 16 aprile 2025 presso la Genetica Medica dell’ospedale Di Venere. Il progetto ha introdotto uno screening genomico neonatale universale, gratuito e accessibile a tutti i nati in Puglia. Attraverso una semplice goccia di sangue prelevata dal tallone e analizzata con tecnologie di sequenziamento di nuova generazione, il programma ha già coinvolto circa 25mila neonati, con un’adesione delle famiglie superiore al 90%.
Su questo bacino sono stati individuati oltre 500 bambini con patologie genetiche rare, avviando subito percorsi di sorveglianza e presa in carico. Solo nel 2025 sono stati analizzati più di 15.700 campioni, con 422 casi patologici identificati e un tempo medio di diagnosi ridotto a circa 25 giorni, più che dimezzato rispetto al passato. Il sistema oggi processa oltre 400 campioni a settimana e coinvolge tutte le 24 neonatologie pugliesi. Il pannello genetico, aggiornato in modo costante, comprende oltre 400 geni associati a circa 500 condizioni per cui esistono terapie efficaci o percorsi clinici in grado di modificare l’evoluzione della malattia.
L’esperienza pugliese sarà al centro anche dell’evento internazionale “Dalla genetica alla prevenzione”, in programma l’8 e 9 aprile a Bari. Il convegno, promosso dalla Genetica Medica dell’ospedale Di Venere, riunirà relatori provenienti da Europa e Stati Uniti per discutere le nuove frontiere della diagnosi precoce e dell’integrazione della genomica nei programmi di sanità pubblica.