Malattie rare e transizione da pediatra a medico adulto: cosa fare

Il passaggio dal pediatra al medico adulto non sempre può essere cosa facile, soprattutto quando si parla di pazienti affetti da malattie rare e da malattie da accumulo lisosomiale. Questo è il tema al centro dell’incontro “LSD Academy 2019”, organizzato a Roma da Shire Italia ora parte di Takeda.

“La transizione deve garantire a bambini e adolescenti affetti da problemi fisici e medici di natura cronica un’assistenza continuativa, su misura, comprensiva, empatia e professionale competente, e testimoniare un’alta qualità dei servizi sanitari", ha spiegato il professore Raffaele Manna dell’Unità Operativa Complessa di Medicina Interna Rare diseases and Periodic Fevers Research Centre Università Cattolica del Sacro Cuore. "Noi non dobbiamo ricevere un pacco postale. Abbiamo bisogno di una stretta collaborazione con il pediatra, per cercare di capire quali sono i problemi che sono iniziati in età infantile, che sono ancora pendenti e che devono essere presi in carico da noi.” Il momento dell’adolescenza è già difficile di per sé “tutti gli adolescenti presentano crisi. Questi ragazzi avranno ancora più probabilità di avere delle crisi, anche la famiglia si sente in difficoltà e persa. Hanno bisogno di costruire un rapporto con il medico dell’adulto che sia basato anche su una maggiore condivisione, responsabilizzazione.”

Secondo EURORDIS-Rare Deseases Europe, circa il 50% delle malattie rare inizia in età infantile. Contestualmente, in molti casi, è migliorata la prognosi di molte malattie rare complesse, permettendo a un sempre maggior numero di piccoli pazienti di raggiungere l’adolescenza e l’età adulta.

La figura del pediatra è quella che ha sempre seguito il ‘bambino’, quindi il suo ruolo è quello di passaggio del testimone che non dev’essere un “lancio nel vuoto, ma un passaggio in una mano sicura", ha commentato il professor Carlo Dionisi Vici, Division of Metabolism del Bambino Gesù di Roma, parlando ai microfoni di Affaritaliani.it: “E’ indispensabile creare in futuro all’interno della medicina interna che abbiano delle conoscenze nel campo delle malattie metaboliche. Malattie che prima venivano considerate incurabili e per le quali oggi ci sono tante terapie, questo significa che lo scenario sta cambiando ma è indispensabile anche che si formino dei nuovi medici che prendono incarico questi pazienti che diventano adulti.”

Le malattie da accumulo lisosomiale sono causate dalla carenza o dalla disfunzione di enzimi contenuti nei lisosomi (organelli subcellulari responsabili della digestione dei costituenti cellulari). Sono un gruppo di circa 50-60 rare malattie ereditarie, caratterizzate dall’accumulo all’interno dei lisosomi di macromolecole non digerite o parzialmente digerite. Questo si traduce in molteplici disfunzioni di cellule, organi ed apparati, con conseguenti problemi renali, cardiaci, dell’occhio, del sistema gastroenterico, dell’apparato scheletrico, del sistema nervoso centrale o periferico, a seconda della specifica patologia.

“La transizione è un processo molto delicato perché incontra due elementi: incontra il bambino-ragazzo che sta vivendo una patologia e incontra anche tutto quel mondo evolutivo, fisiologico del cambiamento adolescenziale. Questo è il nucleo più difficile perché i due sistemi di cura devono trovare questa terra di mezzo per poter prendere in carico il ragazzo”, ha sottolineato la dottoressa Lucia Sciarretta, psicologa Clinica e Psicoterapeuta Neuropsichiatra Infantile Istituto Gianni Gaslini di Genova.