A- A+
Malattie rare
Malattie rare e transizione da pediatra a medico adulto: cosa fare

Il passaggio dal pediatra al medico adulto non sempre può essere cosa facile, soprattutto quando si parla di pazienti affetti da malattie rare e da malattie da accumulo lisosomiale. Questo è il tema al centro dell’incontro “LSD Academy 2019”, organizzato a Roma da Shire Italia ora parte di Takeda.

“La transizione deve garantire a bambini e adolescenti affetti da problemi fisici e medici di natura cronica un’assistenza continuativa, su misura, comprensiva, empatia e professionale competente, e testimoniare un’alta qualità dei servizi sanitari", ha spiegato il professore Raffaele Manna dell’Unità Operativa Complessa di Medicina Interna Rare diseases and Periodic Fevers Research Centre Università Cattolica del Sacro Cuore. "Noi non dobbiamo ricevere un pacco postale. Abbiamo bisogno di una stretta collaborazione con il pediatra, per cercare di capire quali sono i problemi che sono iniziati in età infantile, che sono ancora pendenti e che devono essere presi in carico da noi.” Il momento dell’adolescenza è già difficile di per sé “tutti gli adolescenti presentano crisi. Questi ragazzi avranno ancora più probabilità di avere delle crisi, anche la famiglia si sente in difficoltà e persa. Hanno bisogno di costruire un rapporto con il medico dell’adulto che sia basato anche su una maggiore condivisione, responsabilizzazione.”

Secondo EURORDIS-Rare Deseases Europe, circa il 50% delle malattie rare inizia in età infantile. Contestualmente, in molti casi, è migliorata la prognosi di molte malattie rare complesse, permettendo a un sempre maggior numero di piccoli pazienti di raggiungere l’adolescenza e l’età adulta.

La figura del pediatra è quella che ha sempre seguito il ‘bambino’, quindi il suo ruolo è quello di passaggio del testimone che non dev’essere un “lancio nel vuoto, ma un passaggio in una mano sicura", ha commentato il professor Carlo Dionisi Vici, Division of Metabolism del Bambino Gesù di Roma, parlando ai microfoni di Affaritaliani.it: “E’ indispensabile creare in futuro all’interno della medicina interna che abbiano delle conoscenze nel campo delle malattie metaboliche. Malattie che prima venivano considerate incurabili e per le quali oggi ci sono tante terapie, questo significa che lo scenario sta cambiando ma è indispensabile anche che si formino dei nuovi medici che prendono incarico questi pazienti che diventano adulti.”

Le malattie da accumulo lisosomiale sono causate dalla carenza o dalla disfunzione di enzimi contenuti nei lisosomi (organelli subcellulari responsabili della digestione dei costituenti cellulari). Sono un gruppo di circa 50-60 rare malattie ereditarie, caratterizzate dall’accumulo all’interno dei lisosomi di macromolecole non digerite o parzialmente digerite. Questo si traduce in molteplici disfunzioni di cellule, organi ed apparati, con conseguenti problemi renali, cardiaci, dell’occhio, del sistema gastroenterico, dell’apparato scheletrico, del sistema nervoso centrale o periferico, a seconda della specifica patologia.

“La transizione è un processo molto delicato perché incontra due elementi: incontra il bambino-ragazzo che sta vivendo una patologia e incontra anche tutto quel mondo evolutivo, fisiologico del cambiamento adolescenziale. Questo è il nucleo più difficile perché i due sistemi di cura devono trovare questa terra di mezzo per poter prendere in carico il ragazzo”, ha sottolineato la dottoressa Lucia Sciarretta, psicologa Clinica e Psicoterapeuta Neuropsichiatra Infantile Istituto Gianni Gaslini di Genova.

Loading...
Commenti
    Tags:
    malattie raretransizione pediatra medicolsd academy 2019malattie rare età infantilemalattie rare bambini
    Loading...
    in evidenza
    Clicca qui e manda il tuo meme a mandalatuafoto@affaritaliani.it
    Il taglio di capelli fa da te? Attenti al... risultato finale

    Coronavirus vissuto con ironia

    Il taglio di capelli fa da te?
    Attenti al... risultato finale

    i più visti
    in vetrina
    Pechino Express 2020 ottava puntata: 4 coppie nella Silicon Valley della Cina

    Pechino Express 2020 ottava puntata: 4 coppie nella Silicon Valley della Cina


    Zurich Connect

    Zurich Connect ti permette di risparmiare sull'assicurazione auto senza compromessi sulla qualità del servizio. Scopri la polizza auto e fai un preventivo

    casa, immobiliare
    motori
    Volkswagen e-Bully, l’icona degli anni 60 diventa elettrico

    Volkswagen e-Bully, l’icona degli anni 60 diventa elettrico


    RICHIEDI ONLINE IL TUO MUTUO
    Finalità del mutuo
    Importo del mutuo
    Euro
    Durata del mutuo
    anni
    in collaborazione con
    logo MutuiOnline.it
    Testata giornalistica registrata - Direttore responsabile Angelo Maria Perrino - Reg. Trib. di Milano n° 210 dell'11 aprile 1996 - P.I. 11321290154

    © 1996 - 2020 Uomini & Affari S.r.l. Tutti i diritti sono riservati

    Per la tua pubblicità sul sito: Clicca qui

    Contatti

    Cookie Policy Privacy Policy

    Affaritaliani, prima di pubblicare foto, video o testi da internet, compie tutte le opportune verifiche al fine di accertarne il libero regime di circolazione e non violare i diritti di autore o altri diritti esclusivi di terzi. Per segnalare alla redazione eventuali errori nell'uso del materiale riservato, scriveteci a segnalafoto@affaritaliani.it: provvederemo prontamente alla rimozione del materiale lesivo di diritti di terzi.