Dalla terapia uguale per tutti alla cura su misura: opportunità, limiti e nuove disuguaglianze della medicina di precisione
La personalizzazione delle cure riservata solo a pochi eletti? Sarà il giudice a decidere al posto del medico? La medicina oggi non è un problema che riguarda soltanto lo sfortunato che è colpito dalla malattia, ma uno specchio della società. È un insieme delle nostre paure, legittime, rese ancor più disagianti dalle diseguaglianze che minano le nostre speranze. Non tutti seguono o conoscono l’innovazione, né sono pronti ad adeguarsi al super medico ultraveloce che parla più con le macchine ed i computer che con il malcapitato di turno. Anziché certezze, al termine della visita, chiamiamola ancora così, il ritorno a casa con una serie di slogan irripetibili ed incomprensibili. Esperienza ed impatto farneticante, quasi da TSO. In questo periodo molto sta cambiando in meglio, ma quelli che restano indietro per i soliti motivi, non possono essere abbandonati al loro destino.
Un termine che ricorre frequentemente in questa convulsa fase di modernizzazione che si chiama medicina personalizzata. Ma cosa vuol dire realmente, come si può spiegare con il normale linguaggio della gente comune? Cosa comporta in termini pratici? Quanto costa? A chi è indicata? Questi ed altri quesiti finiscono per il confondere i potenziali utenti. La medicina personalizzata o di precisione è prima di tutto un indirizzo terapeutico dedicato ad un singolo paziente. Un trattamento non più generico per tutte le persone con quella stessa malattia. Ma differenziando caso per caso, anche, se con la stessa diagnosi. Per lavorare su questo obiettivo di precisione, paragonabile a quello di un cecchino professionista, bisogna basarsi e conoscere bene: DNA, biomarcatori, condizioni cliniche e ambientali. Cosa sono, di cosa e con chi stiamo parlando?
Un momento, andiamo per gradi. È vero sono linguaggi diversi rispetto a qualche anno fa. Ma dobbiamo adeguarci e soprattutto aggiornarci, dalla classe medico sanitaria alla potenziale utenza. Comincia così il cammino per la cura di quella persona e non la cura per la malattia di cui è affetto. Non più stessa terapia per tutti. Così risultati variabili, effetti collaterali differenti. Ricorrendo a terapie mirate più efficaci, meno inutili, la partita cambia e di molto. Un esempio, in oncologia. Analisi genetica del tumore, obiettivi farmacologici sulle mutazioni specifiche. Tradotto, non si cura più il tumore del polmone, ma quel tumore con quella mutazione. Così per le malattie rare si ricorre al sequenziamento genetico, per arrivare a terapie più specifiche.
Il DNA, che vuol dire acido desossiribonucleico è l’acido che contiene le informazioni genetiche per lo sviluppo e il mantenimento delle funzioni interne stabili e costanti. Per questo il DNA decide l’indirizzo di cura. Adesso l’altra faccia della medaglia, ancora più imbarazzante. L’elevato costo e quindi la ridotta accessibilità a questo avanzato spiraglio di luce e di speranza. Come al solito ci dovremmo confrontare con differenze oramai note a tutti. Procedendo nel nuovo percorso, a sostegno di modernità arrivano l’intelligenza artificiale e la genetica assieme.
Una macchina da guerra, quanto mai efficace. Algoritmi che analizzano dati generici che supportano le decisioni mediche. Questo un esempio pratico. Terapia standard contro il tumore inefficace. Dopo test genetico e identificazione della mutazione specifica, la terapia adattata su misura, il famoso cecchino, con una risposta migliore. Quindi tutto risolto? No, non ancora. Intanto non funziona per tutte le malattie, oltre ai costi elevati esistono problemi di privacy, ed il solito limite economico, culturale, geografico che fanno la loro rilevante parte. Con quale coraggio possiamo parlare di genomica, trascrittomica, proteomica, metabolomica. Un delirio decodificare, rispettivamente la sequenza di DNA, geni attivi, proteine prodotte, stato metabolico. Ma le novità ci sono in tutte le discipline non solo sanitarie, perché ci dobbiamo meravigliare o scandalizzare solo per queste?
Vi immaginate un confronto medico- paziente in cui si parla di multi – omics? NGS, Next Generation Sequencing, per l’analisi rapida di milioni di sequenze, variazioni, polimorfismi, mutazioni? Lo stesso per i farmaci, che vanno a caccia di mutazioni. Le cellule che si ingegnerizzano per colpire, CAR-T, altri modelli vanno a colpire il DNA, una vera e propria caccia agli assassini, spietati e inarrivabili. Noi tecnici del settore comprendiamo che la medicina è cambiata e sta cambiando, diagnosi e cura vengono affiancati e potenziati dal sistema biologico, una volta rilegato alle routinarie analisi di laboratorio. Vogliamo esagerare? Stupire con effetti speciali? Ma si, questo è il momento giusto. Il gemello digitale del paziente. Il modello digitale della persona reale che simula malattie e terapie innestate artificialmente e parallelamente. Quindi prima di iniziare un trattamento, lo somministriamo al suo avatar digitale, per saggiare l’effetto preventivo.
Dovendo rimodellare questo momento di transizione della medicina avanzata, bisogna evitare illusioni, allarmismi, successi, guarigioni sensazionali. Occorre conoscere l’evoluzione e lo stato attuale. La medicina personalizzata segna il passaggio da una biologia prima osservata passivamente ad una biologia attiva, calcolata, protagonista e decisionale. Non più indicazioni generiche dei sintomi, con terapie temporanee fra non molto obsolete. Utilizzando dati molecolari e modelli predittivi si apre la strada a quella medicina di precisione che tutti attendiamo per tutti. Questo perché adesso dovremmo fare “i conti”, non più e non solo con la scienza medica ma con la giustizia terrena.