Un gruppo di ricercatori dell’IDI-IRCCS di Roma, ha scoperto il meccanismo attraverso cui le mutazioni del gene p63 portano alla perdita dell’udito in una rara sindrome dermatologica denominata displasia ectodermica; la stessa malattia causa anche la fusione, oppure la mancanza, delle dita delle mani e dei piedi, il labbro leporino e difetti del palato.
“Nel campo delle malattie dermatologiche dovute a difetti genetici ereditari l’IDI-IRCCS rappresenta un centro d’eccellenza, proprio per la sua capacità di integrare la clinica con la ricerca dei meccanismi molecolari che conducono alla malattia – commenta il Direttore Scientifico dell’IDI-IRCCS, il dott. Maurizio C. Capogrossi – Questi risultati, sono ulteriore evidenza del rilancio del nostro Istituto, anche in campo scientifico, consentono di offrire una migliore assistenza a questi pazienti, e avvicinano la possibilità di curare alcune delle conseguenze del difetto genetico”.
La scoperta nata dalla collaborazione tra il prof. Gennaro Melino, Direttore del Laboratorio di Biochimica della Cute dell’IDI-IRCCS ed altri istituti di ricerca italiani e stranieri, è stata pubblicata recentemente sulla prestigiosa rivista americana Proceedings of the National Academy of Sciences USA.
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I ricercatori dell’Istituto Dermopatico dell’Immacolata hanno scoperto il meccanismo che porta alla perdita dell’udito in una rara sindrome dermatologica. La scoperta è stata pubblicata recentemente sulla prestigiosa rivista americana Proceedings of the National Academy of Sciences