Roche, nuove prospettive per le persone con SMA: disponibile in Italia risdiplam in compresse

Roche, presentata a Milano la nuova formulazione del trattamento per la SMA: al centro innovazione terapeutica e qualità della vita dei pazienti

Dalla ricerca scientifica alla possibilità di costruire il proprio futuro: la nuova formulazione di risdiplam punta a semplificare la gestione quotidiana della terapia. Durante l’evento promosso da Roche Italia a Milano, il confronto tra medici, associazioni dei pazienti e istituzioni sui progressi nel trattamento della SMA e sulle nuove prospettive di vita.

L’innovazione terapeutica sta cambiando profondamente la storia dell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), una patologia neuromuscolare rara, cronica e progressiva. Se fino a pochi anni fa, soprattutto nelle forme più severe, la diagnosi era associata a prospettive di vita limitate, oggi i progressi della ricerca consentono a molte persone con SMA di raggiungere l’età adulta, studiare, lavorare e costruire il proprio futuro con una crescente autonomia.

In questo scenario si inserisce la nuova formulazione di risdiplam in compresse, ora disponibile anche in Italia, che si affianca alla soluzione orale in sciroppo. Un’evoluzione pensata per rendere la terapia sempre più compatibile con le esigenze della vita quotidiana, accompagnando i pazienti nelle diverse fasi della loro esistenza.

La novità è stata al centro dell’evento “Brunch & Science: parliamo di Atrofia Muscolare Spinale – L’evoluzione del trattamento della SMA: quando l’innovazione apre la strada verso l’indipendenza”, promosso questa mattina a Milano da Roche Italia. L’incontro ha riunito esponenti della comunità medico-scientifica, delle associazioni dei pazienti, delle istituzioni e dell’azienda per approfondire i cambiamenti nella gestione della patologia e le prospettive aperte dall’innovazione terapeutica.

Il percorso di trasformazione della SMA è il risultato di anni di ricerca, dello sviluppo di trattamenti in grado di modificarne il decorso e di una crescente attenzione alla diagnosi precoce. Un cambiamento che ha progressivamente spostato l’attenzione dalla sola gestione della malattia alla qualità della vita delle persone, valorizzando aspetti come la continuità delle cure, l’indipendenza e la possibilità di programmare il futuro.

“La SMA che vediamo oggi è profondamente diversa da quella che conoscevamo in passato. L’innovazione terapeutica ci ha permesso di modificare la traiettoria della malattia e oggi seguiamo persone lungo fasi della vita che prima, soprattutto nelle forme più severe, difficilmente riuscivamo a osservare. Questo ci pone davanti a una sfida nuova: non dobbiamo più guardare soltanto alla malattia, ma alla persona nel suo intero percorso di vita”, ha spiegato Valeria Sansone, Professore di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano e Direttore Clinico-Scientifico del Centro Clinico NeMO Milano.

Con l’evoluzione delle possibilità terapeutiche, assumono un ruolo sempre più importante la stabilità clinica, il mantenimento delle capacità motorie e la continuità del trattamento. Per le persone con SMA, poter preservare nel tempo i risultati raggiunti significa anche affrontare con maggiore serenità le attività quotidiane e sviluppare progetti personali e professionali. A sottolineare il valore della nuova formulazione è stato Lorenzo Maggi, Direttore della Neurologia 4 – Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta.

“Nell’atrofia muscolare spinale, patologia cronica e progressiva, garantire la continuità del trattamento e il mantenimento dell’efficacia nel tempo è fondamentale per preservare le capacità motorie e l’autonomia dei pazienti. La disponibilità di risdiplam in compresse, a parità di efficacia e sicurezza rispetto alla soluzione orale, rappresenta un’ulteriore opportunità, soprattutto per gli adulti, semplificando la gestione quotidiana della terapia. La nuova formulazione offre vantaggi anche organizzativi per le strutture ospedaliere e amplia le possibilità di scelta in base alle esigenze individuali, nella prospettiva di una medicina sempre più personalizzata e centrata sul paziente”, ha dichiarato Maggi.

Un ruolo centrale nel percorso di evoluzione della SMA è svolto anche dalle associazioni dei pazienti, che contribuiscono a portare all’attenzione della comunità scientifica e delle istituzioni i bisogni concreti delle persone e delle loro famiglie. “I progressi della ricerca, insieme alla possibilità di riconoscere precocemente la SMA grazie allo screening neonatale, hanno cambiato profondamente la prospettiva delle famiglie, permettendo di guardare al futuro con maggiore fiducia”, ha dichiarato Anita Pallara, Presidente di Famiglie SMA.

Sul valore dell’autonomia nella vita adulta è intervenuta Stefania Pedroni, Presidente nazionale della UILDM: “Per le persone adulte, poter contare su modalità di assunzione sempre più semplici ed efficaci significa guadagnare autonomia nella vita di ogni giorno e sentirsi più liberi di costruire i propri progetti”. Un concetto ribadito anche da Valentina Baldini, Presidente di ASAMSI: “È questo il valore più concreto della ricerca: trasformare i bisogni delle persone in nuove possibilità. Per continuare a farlo è fondamentale lavorare insieme con un obiettivo comune: migliorare sempre di più la qualità di vita”.

Accanto all’innovazione farmacologica, il confronto ha evidenziato l’importanza di un modello di presa in carico capace di integrare screening neonatale, diagnosi tempestiva, accesso alle terapie e inclusione. La collaborazione tra comunità scientifica, associazioni e istituzioni rappresenta infatti un elemento determinante per garantire che i progressi raggiunti possano tradursi in opportunità concrete per tutti i pazienti, indipendentemente dal territorio di residenza.

“L’estensione dello Screening Neonatale per le SMA in tutta Italia è stato un esempio virtuoso di come la sinergia tra associazioni, mondo scientifico e istituzioni possa fare la differenza: oggi, avere una diagnosi tempestiva significa permettere ai nuovi farmaci e alle scoperte mediche più avanzate di esprimere la loro massima efficacia. L’incessante evoluzione della ricerca farmaceutica ci offre oggi strumenti terapeutici straordinari che fino a pochi anni fa erano impensabili. Continuare a lavorare insieme è l’unico modo per far sì che ogni innovazione della scienza si traduca tempestivamente in un diritto alla cura equo, omogeneo e accessibile a tutti”, ha commentato Lisa Noja, Consigliera regionale della Lombardia e coordinatrice dell’Intergruppo “Malattie rare, malattie neurodegenerative e neuroscienze”.

La disponibilità di una formulazione in compresse rappresenta inoltre un’opportunità per rendere il trattamento maggiormente adattabile alle abitudini e alle esigenze individuali, contribuendo a ridurre il carico organizzativo della terapia. “L’evoluzione del trattamento della SMA va nella direzione di una cura sempre più integrata nella vita delle persone. Semplificare la modalità di assunzione significa ridurre il carico che la terapia può comportare nella quotidianità e, al tempo stesso, favorire una maggiore continuità e aderenza al trattamento. Per una persona adulta con SMA, poter gestire la propria terapia in modo più semplice e autonomo non è un dettaglio: significa avere una cura che si adatta maggiormente alla propria vita, e non una vita che deve continuamente adattarsi alla cura”, ha aggiunto Katia Patanella, medico neurologo del Centro Clinico NeMO Armida Barelli di Roma.

La nuova formulazione di risdiplam si inserisce dunque in un percorso più ampio, nel quale l’obiettivo della ricerca non è soltanto intervenire sul decorso della patologia, ma anche contribuire a migliorare concretamente la qualità della vita delle persone con SMA, favorendone autonomia e indipendenza. A concludere il confronto è stata Anna Maria Porrini, Direttore Medico di Roche Italia, che ha ribadito l’impegno dell’azienda nello sviluppo di nuove possibilità terapeutiche.

“Sono orgogliosa del contributo che Roche ha dato e continua a dare, attraverso la ricerca, all’evoluzione delle possibilità di trattamento per le persone con SMA”, ha dichiarato Porrini. “Il percorso compiuto in questi anni dimostra quanto la ricerca e l’innovazione, quando si accompagnano all’ascolto dei bisogni delle persone e alla collaborazione tra comunità scientifica, associazioni dei pazienti e istituzioni, possano cambiare significativamente la storia di una malattia e la prospettiva di vita di chi la affronta. È un modello che deve guidarci anche in altre patologie neurologiche in cui sono ancora presenti bisogni importanti. Il nostro impegno è continuare a fare ricerca e lavorare insieme affinché i progressi della scienza possano tradursi in nuove possibilità di trattamento e in una migliore qualità di vita per sempre più persone”.

L’incontro di Milano ha così evidenziato come, nella gestione della SMA, il progresso terapeutico si accompagni a un cambiamento più profondo: dalla necessità di affrontare una malattia progressiva alla possibilità, per un numero crescente di persone, di costruire il proprio percorso di vita con maggiore autonomia, stabilità e prospettive per il futuro.

L’intervista di Affaritaliani a Lorenzo Maggi, Direttore della Neurologia 4 – Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta

Lorenzo Maggi, ha dichiarato ai microfoni di Affaritaliani: “L’atrofia muscolare spinale è una malattia geneticamente determinata, legata a una mutazione ereditaria e potenzialmente molto grave. In base all’età di esordio, alle tappe dello sviluppo motorio raggiunte e alla gravità della patologia, distinguiamo quattro forme principali. La SMA di tipo 1 si manifesta entro i primi sei mesi di vita e i pazienti non riescono ad acquisire autonomamente la posizione seduta. Nella SMA di tipo 2, che esordisce tra i 6 e i 18 mesi, i bambini raggiungono la posizione seduta, ma non la capacità di camminare autonomamente. La SMA di tipo 3, invece, compare dopo i 18 mesi e consente inizialmente di acquisire la capacità di camminare, che può tuttavia essere persa con la progressione della malattia”. Prima dell’arrivo delle nuove terapie, le forme più severe, soprattutto quelle a esordio nei primi mesi di vita, erano associate a una mortalità elevata o a complicanze molto gravi, con la necessità di ricorrere alla ventilazione assistita e alla nutrizione artificiale già nei primi due anni di vita.

“Grazie all’introduzione delle terapie innovative, tra cui risdiplam, questo scenario è cambiato radicalmente. Alcuni pazienti sono riusciti ad acquisire nuove capacità motorie: bambini che prima non erano in grado di mantenere la posizione seduta hanno raggiunto questa autonomia, mentre altri, che riuscivano soltanto a stare seduti, hanno acquisito la capacità di camminare. Si tratta di risultati che hanno profondamente modificato le prospettive di vita delle persone con SMA”. Un ruolo determinante, speiga Maggi, è svolto dalla diagnosi precoce, resa possibile anche attraverso lo screening neonatale, attualmente effettuato in alcune regioni italiane.

“Quando il trattamento viene avviato molto precocemente, per esempio nei primi giorni di vita, in alcuni pazienti è possibile prevenire la comparsa delle manifestazioni cliniche della malattia. È proprio questo il valore dello screening neonatale: identificare la patologia il prima possibile, per intervenire tempestivamente e ottenere i maggiori benefici dalle terapie disponibili”. I progressi terapeutici riguardano anche i pazienti adulti, spesso caratterizzati da una lunga storia di malattia e da compromissioni motorie già importanti al momento dell’inizio del trattamento, prosegue Maggi.

“Anche nell’ambito di cui mi occupo direttamente, quello dei pazienti adulti, l’introduzione di risdiplam e delle altre terapie innovative ha modificato significativamente lo scenario. Parliamo di persone che convivono con la SMA da molti anni e che, in alcuni casi, presentano già una funzione motoria gravemente compromessa. Grazie ai nuovi trattamenti, molti pazienti hanno raggiunto una stabilizzazione della malattia, evitando o rallentando la progressione dei disturbi. In alcuni casi abbiamo osservato anche miglioramenti delle capacità motorie”. Benefici che, secondo Maggi, si riflettono concretamente sulla qualità della vita e sulla possibilità di affrontare con maggiore autonomia le attività quotidiane.

“La stabilizzazione o il miglioramento delle condizioni motorie può tradursi in una riduzione del carico della malattia. I pazienti possono avvertire meno fatica e riuscire a svolgere le proprie attività quotidiane con minori difficoltà, comprese quelle lavorative e sociali. Nel complesso, risdiplam e le altre terapie innovative hanno trasformato profondamente lo scenario della SMA, soprattutto in ambito pediatrico, ma anche per le persone adulte che convivono con la malattia da molti anni”, ha concluso Maggi.