28 febbraio 2022, Giornata mondiale delle Malattie Rare

La Giornata Mondiale delle malattie rare

Le malattie rare rappresentano una realtà nel mondo medico complessa e per molti versi ancora sconosciuto. Non sono tantissime le aziende farmaceutiche che si impegnano e investono per trovare farmaci e cure. Tra queste la giapponese Kyowa Kirin. In particolare il suo impegno è su una malattia poco conosciuta e per questo molto spesso diagnosticata in ritardo, l'ipofosfatemia legata all'X (XLH) che causa deformità ossea ed è caratterizzata da forti dolori che portano ad una disabilità crescente. Colpito da questa malattia dai primi anni di vita, il bambino con XLH, soffre di un ritardato sviluppo corporeo e ha bisogno di diagnosi e cure tempestive. Proprio per questo, per poter arrivare il prima possibile alla presa in carico del paziente e della sua famiglia sono necessari maggiore informazione e condivisione tra la classe medica, e una maggiore sensibilizzazione dell’opinione pubblica. Obiettivi che Kyowa Kirin persegue da anni e che vuole rinnovare in occasione della Giornata mondiale della Malattie Rare. Giornata che si celebra il 28 febbraio.

Malattie rare e la creazione dell'Osservatorio Malattie Rare

L'azienda giapponese ha dato il proprio contributo non condizionante alla realizzazione di #TheRAREside, il social talk ideato da O.Ma.R. - Osservatorio Malattie Rare che in 6 puntate, trasmesse in diretta sul portale e sul canale Facebook della testata ogni martedì e giovedì fino al 3 marzo, presenterà le storie di chi direttamente o indirettamente vive la rarità. Il 3 marzo alle ore 18:00 sarà la volta dell’XLH, tramite la voce di una persona che da piccola si è trasferita in Italia, dove i medici dell'Ospedale Bambino Gesù di Roma sono riusciti a diagnosticare l’XLH e a ricevere così le cure opportune. Ora, in età adulta, ha deciso di raccontare la propria storia per sensibilizzare il grande pubblico sulle malattie rare, come la sua. “È ora di far parlare le persone, per riscrivere le parole con cui si descrivono le malattie rare e cominciare a modificare l'immaginario collettivo. I malati rari hanno storie importanti da raccontare i cui orizzonti non sono stretti, come spesso invece si immagina.”, afferma Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttrice di O.Ma.R.

Malattie rare e disabilità

L’XLH è una patologia genetica ereditaria dovuta a mutazioni nel gene PHEX che causa significative deformità scheletriche fin dai primi anni di vita, provocando disabilità di diverso grado che possono richiedere ripetuti interventi chirurgici correttivi. La patologia ha un’incidenza stimata di 1 caso ogni 20.000 abitanti. “La diagnosi precoce di rachitismo ipofosfatemico X-linked (XLH) è fondamentale per la prognosi. I genitori che notano, fin dai primi mesi di vita, e soprattutto quando il bambino ha iniziato a camminare, che l'accrescimento staturale è scarso, le gambe non sono dritte e che cammina male con cadute frequenti devono rivolgersi al Pediatra che valuterà l'opportunità di inviare il bambino ad uno specialista, generalmente dal Pediatra Endocrinologo con esperienza sulle patologie ossee - spiega Giampiero Baroncelli, Dirigente Medico dell’U.O. Pediatria Universitaria dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana – Se la diagnosi di XLH viene confermata dalle indagini ematochimiche, strumentali e genetiche è consigliabile iniziare subito il trattamento più appropriato. Recentemente possiamo contare su nuove opzioni terapeutiche che mirano a riportare nella normalità i livelli di fosfato nell’organismo contribuendo a migliorare la sintomatologia e la qualità di vita. Per questo è ancora più importante riuscire a diagnosticare per tempo la malattia”.

Malattie rare e la diagnostica precoce

Il primo medico a intercettare i bambini affetti da XLH è il pediatra che di fronte al mancato accrescimento e ai segni tipici del rachitismo, compresa la difficoltà a camminare e la curvatura delle gambe, richiede esami di laboratorio e di imaging e, spesso, un consulto con l'ortopedico. “Trattandosi però di una condizione rara spesso la diagnosi arriva tardi. È quindi fondamentale aumentare la capacità diagnostica con campagne di informazione e strumenti di lavoro che possano aiutare i medici - afferma Stefano Mora, endocrinologo pediatra all'IRCSS Ospedale San Raffaele di Milano - per esempio a interpretare correttamente gli esiti degli esami di laboratorio o di imaging, oppure a tracciare l'albero genealogico dei pazienti e capire in che modo la malattia si distribuisce all'interno della famiglia”.