Congresso SIN: Novartis e l'innovazione nelle patologie neurologiche

Innovazione digitale e sostegno ai giovani ricercatori al centro dell’impegno di Novartis nelle neuroscienze

Il Congresso della Società Italiana di Neurologia in versione digitale è stata l’occasione per Novartis per presentare il suo concetto di innovazione applicato alla medicina, un modo di reimmaginare il futuro della gestione delle patologie neurologiche.

Digital transformation e terapie geniche sono due declinazioni dell’impegno dell’azienda nel trattare e curare in modo nuovo patologie dal grande impatto sociale ed economico, quali la sclerosi multipla, l’emicrania e l’atrofia muscolare spinale (SMA), per continuare a dare risposte concrete ai bisogni insoddisfatti dei pazienti.

Un’esperienza di oltre 70 anni, quella di Novartis nelle neuroscienze, che oggi si arricchisce delle competenze di Novartis Gene Therapies, leader mondiale nelle terapie geniche, che ha recentemente visto l’inserimento della sua terapia per la SMA tra i medicinali erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale per il trattamento entro i primi sei mesi di vita di pazienti con diagnosi genetica (mutazione bi-allelica nel gene SMN1 e fino a 2 copie del gene SMN2) o diagnosi clinica di SMA di tipo 1.

È in ambito pediatrico anche la prima terapia orale approvata per il trattamento dei bambini, da 10 anni in su, con diagnosi della forma recidivante di sclerosi multipla, ad oggi l’unico trattamento il cui profilo di sicurezza è stato specificamente studiato nei bambini e negli adolescenti con diagnosi di SM recidivante-remittente.

L’incessante impegno di Novartis nella sclerosi multipla ha portato, inoltre, allo sviluppo del primo e unico trattamento orale indicato per i pazienti affetti dalla forma secondariamente progressiva (SMSP) con malattia attiva1, e della prima e unica terapia che può essere auto-somministrata in ambiente domestico, mirata sui linfociti B, recentemente approvata dall’FDA, per le persone con forme recidivanti di sclerosi multipla (SMR).

Mentre a livello internazionale Novartis prosegue la sua evoluzione verso un’azienda farmaceutica focalizzata su piattaforme terapeutiche avanzate e scienza dei dati, con l’obiettivo di trasformare il modo di scoprire e sviluppare farmaci, in Italia, complice l’emergenza sanitaria che ha messo a rischio la gestione di molte patologie, Novartis ha realizzato progetti che, attraverso l’utilizzo di app e piattaforme digitali, consentono di fare visite virtuali (telemedicina) e monitoraggio delle patologie.

Tra questi rientra il Progetto ViVA, un operational model per effettuare visite virtuali ed evaluation neurologiche a distanza, che può essere utilizzato su una qualsiasi piattaforma digitale. Il Progetto ViVA rappresenta una risposta concreta per la ridefinizione del patient journey delle persone con SM, offrendo un vantaggio concreto in termini di patient empowerment e di riduzione della durata della visita, portando così ad un aumento della capacity dei centri SM.

“L’emergenza sanitaria ha sottolineato il ruolo centrale dei device e delle nuove tecnologie nella gestione delle patologie neurologiche – ha dichiarato il Dott. Luigi Lavorgna, Neurologo AOU Università «Luigi Vanvitelli», Chair del Gruppo di Studio "Digitale" della Società Italiana di Neurologia – La comunità scientifica riconosce l’importanza di soluzioni che, oltre a garantire un contatto costante e in sicurezza con il paziente neurologico, offrono la possibilità di un monitoraggio continuativo della patologia, consentendo di intercettare tempestivamente la progressione della malattia e di intervenire nel modo più efficace come nel caso della sclerosi multipla. Per questo la ricerca deve continuare ad essere promossa e sostenuta in questa direzione.”

Novartis sostiene inoltre i giovani ricercatori ed innovatori e promuove iniziative come “People in Science”, un piano di valorizzazione della conoscenza scientifica per spronare e appassionare le nuove generazioni con l’obiettivo di ridare valore alla scienza, di creare fiducia in essa nel lungo periodo.

La sclerosi multipla

La SM ostacola il normale funzionamento del cervello, dei nervi ottici e del midollo spinale attraverso infiammazione e perdita di tessuto. La SM colpisce una persona ogni 3 ore e viene diagno­sticata solitamente tra i 20 e i 40 anni. Circa 2,3 milioni di persone in tutto il mondo sono affette dalla malattia, spesso classificata in tre forme: SM primariamente progressiva (SMPP), SM recidivante-remittente (SMRR) e SMSP, che segue un decorso iniziale di SMRR ed è caratterizzata da alterazioni fisiche e cognitive nel corso del tempo, in presenza o assenza di recidive, che portano con sé un accumulo di disabilità neurologica. L’85% circa dei pazienti presenta inizialmente forme recidivanti di SM5. Permane la necessità fortemente insoddisfatta di trattamenti sicuri ed efficaci che aiutino a ritardare la progressione della disabilità nella SMSP con malattia attiva (con recidive e/o evidenze di nuova attività alla RM).

L’emicrania

L’emicrania è una malattia neurologica distinta, caratterizzata da attacchi ricorrenti di cefalea di intensità da moderata a severa, con dolore tipicamente pulsante, spesso unilaterale e associato a nausea, vomito e ipersensibilità a luce, suoni e odori9. L’emicrania è associata a dolore, disabilità e riduzione della qualità della vita, nonché a un onere economico per la società10. L’emicrania ha un impatto profondo e limitante sulle capacità dell’individuo di svolgere le normali attività quotidiane, ed è stata dichiarata dall’Organizzazione Mondiale della Sanità una delle prime 10 cause di anni vissuti con disabilità per gli uomini e le donne. Questa patologia rimane sotto-riconosciuta e sotto-trattata.

L’atrofia muscolare spinale (SMA)

In Italia è stimata un’incidenza di 1 caso su 10.000 nati vivi, pertanto si stima che ogni anno nascano circa 40/50 bambini con la SMA, principale causa genetica di morte infantile. Se non trattata, la SMA di Tipo 1 determina la morte o la necessità di ventilazione permanente entro i due anni di età in oltre il 90% dei casi. In Europa ogni anno nascono circa 550-600 bambini con la SMA. La SMA è una rara malattia genetica neuromuscolare causata dalla mancanza di un gene SMN1 funzionante, con una conseguente perdita rapida e irreversibile di motoneuroni, che compromette le funzionalità muscolari, ivi incluse respirazione, deglutizione e il movimento di base. È indispensabile diagnosticare la SMA e iniziare il trattamento – compresa una terapia proattiva di supporto – il più presto possibile, per arrestare la perdita irreversibile di motoneuroni e la progressione della malattia. Questo è particolarmente critico nella SMA di Tipo 1, nel corso della quale la degenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita e si intensifica rapidamente. La perdita di motoneuroni non può essere invertita, quindi i pazienti con SMA sintomatici al momento del trattamento avranno probabilmente bisogno di assistenza respiratoria, nutrizionale e/o muscoloscheletrica di supporto per massimizzare le capacità funzionali. Oltre il 30% dei pazienti con SMA di Tipo 2 muore entro i 25 anni.

Novartis nelle neuroscienze

Attualmente Novartis è fortemente impegnata nel campo delle neuroscienze, anche al fine di rendere disponibili terapie innovative ai pazienti affetti da patologie neurologiche, un’area caratterizzata da un forte bisogno medico insoddisfatto. Siamo impegnati a sostenere medici e pazienti in diverse aree terapeutiche, ivi incluse emicrania, sclerosi multipla (SM), malattia di Alzheimer, malattia di Parkinson, epilessia e disturbo da deficit di attenzione/iperattività; disponiamo inoltre di una promettente pipeline nella SM, nella malattia di Alzheimer e nell’atrofia muscolare spinale.

Novartis Gene Therapies

Novartis Gene Therapies (precedentemente Avexis) sta reinterpretando in modo rivoluzionario la medicina per trasformare le vite dei pazienti affetti da malattie genetiche rare. Utilizzando la nostra innovativa piattaforma di terapie geniche stiamo lavorando per trasformare terapie geniche promettenti in trattamenti efficaci, a cominciare dalla terapia genica per la SMA.

Tale terapia è stata approvata negli Stati Uniti, in Giappone, Europa, Israele e Brasile.

Novartis Gene Therapies sta perseguendo la registrazione in più di 30 Paesi, con decisioni regolatorie attese in Svizzera, Canada, Australia, Argentina, Taiwan e Sud Corea tra la fine del 2020 e l’inizio del 2021.

Novartis Gene Therapies grazie alla robusta pipeline basata sulla piattaforma AAV, sta continuando a sviluppare trattamenti per patologie come la sindrome di Rett, una forma genetica di sclerosi laterale amiotrofica (SLA) causata da mutazioni del gene che codifica per la superossido dismutasi (SOD1) e l’atassia di Friedreich.

Novartis Gene Therapies può contare sul più grande impianto di produzione di terapie geniche presente in tutto il mondo, con dimensioni maggiori di 1 milione di metri quadri offre la possibilità di portare la Terapia Genica a pazienti di tutto il mondo.