Genoma, scoperta la sequenza completa della storia di ogni uomo

Genoma, scoperto al 100% il nostro libretto di istruzioni

Il libretto di istruzioni dell’uomo, quello che è il nostro manuale operativo, è scritto in ciascuna delle nostre cellule. Praticamente è inserito in una molecola di DNA lunga circa due metri,  con tutte le istruzioni per trasmettere un pensiero, fare una corsa o suonare uno strumento. La prima lettura completa del DNA di una persona, il suo genoma, ha rivelato un mondo ancora sconosciuto di sequenze ridondanti che ne fanno un qualcosa di unico. T2T Consortium, team scientifico internazionale, ha pubblicato la prima sequenza completa di un genoma umano (fino ad ora solo il 92% era stato aperto e letto). “Abbiamo aperto-hanno sostenuto i ricercatori-una scatola ed ora possiamo vedere l'8% del genoma che prima non potevamo vedere. Questa scoperta dovrebbe impattare sulla medicina perchè il nuovo genoma potrebbe dare molte risposte per quanto riguardo le malattie genetiche, le diversità delle razze umane e l’evoluzione della nostra specie.

Genoma, un testo di 3.055 milioni di lettere

Il genoma completo di un essere umano è come un testo di 3.055 milioni di lettere in cui ogni lettera è semplicemente l'iniziale di un composto chimico con diverse quantità di carbonio, idrogeno, azoto e ossigeno. C, per esempio, è la citosina (C₄H₅N₃O). Nuove tecnologie, come i sequencer dell'azienda britannica Oxford Nanopore, consentono di leggere milioni di lettere di seguito, mentre la piattaforma americana PacBio raggiunge la lettura ad alta definizione fino a 20.000 lettere. In pratica è come indossare buoni occhiali per vedere da vicino. Il primo genoma completo di una persona aggiunge 200 milioni di lettere allla storia di noi umani, e corregge migliaia di errori nell'attuale sequenza di riferimento, pubblicata nel 2001 e da allora aggiornata. Il DNA di una cellula è diviso in 46 pacchetti, i cromosomi, che a loro volta sono divisi in sezioni, i geni.

Genoma, milioni di cromosomi e geni

Alcuni di questi geni sono istruzioni per la produzione di proteine, come alcuni ormoni o gli anticorpi che ci difendono dai virus. Il genoma completo, pubblicato dalla rivista Science, comprende 99 geni apparentemente legati a proteine, finora sconosciuti, e altri 2.000 presunti geni che dovranno essere studiati in dettaglio. Il Consorzio T2T ha già pubblicato una bozza dei suoi risultati quasi un anno fa. La cosa sorprendente è che una persona può avere due copie di un gene. Il Consortium T2T ha ora unito le forze con il Human Reference Pangenome Consortium, un altro progetto internazionale che mira a ottenere i genomi completi di 350 persone, da diversi gruppi razziali, per comprendere il ruolo di queste ripetizioni e per rilevare varianti associate a malattie, come cancro.

Genoma, nella sua lettura aiuti per diagnosticare molte malattie

Il genoma di riferimento utilizzato finora, chiamato GRCh38, è una sequenza, piena di buchi, composta da frammenti di DNA di persone diverse. Il nuovo genoma completo è stato battezzato T2T-CHM13. Per ottenere diagnosi di malattie, medici e scienziati leggono frammenti dei genomi dei loro pazienti e utilizzano il genoma di riferimento per il confronto. Il National Institute of Standards and Technology degli USA ha affermato che questo genoma completo può "dare un grande impulso allo studio delle malattie genetiche migliorando le diagnosi a medio termine”. È stato interessante e un successo poter avere un primo genoma con la sua sequenza completa ma i passi da fare per riuscire a gestire in positivo la salute umana sono ancora molto lunghi.