Oncologia di precisione, una scienza ‘tailor made’ cucita su ogni persona

I successi della ricerca scientifica nel campo della genetica, della genomica e della biologia molecolare da una parte, e quelli della scienza dei dati dall'altra, stanno trasformando la prevenzione, la diagnosi e il trattamento dei tumori.

Negli ultimi anni si è  assistito all'affermazione dell'oncologia di precisione, un approccio al tumore a partire dalle sue caratteristiche genetiche e molecolari, diverse per ogni individuo e indipendenti dalla sede anatomica dove la malattia si sviluppa.

Spesso si è paragonata l'oncologia di precisione al sarto che cuce su misura un abito, rendendolo unico e differente da qualsiasi altro, in funzione del corpo che lo dovrà indossare.

A sottolineare i cambiamenti portati da questo nuovo approccio medico è Paolo Marchetti, direttore Oncologia Medica Università Sapienza di Roma e Presidente Nazionale della Fondazione per la Medicina Personalizzata (FMP) “La raccolta, l'interpretazione e la gestione di informazioni specifiche per ogni paziente permettono una diagnosi accurata nel più breve tempo possibile e una cura a misura del singolo, aumentando l'efficacia del trattamento e migliorando la qualità di vita. Un’opportunità per il paziente e per il Sistema Sanitario”.

Perché l'abito sia confortevole, però, le misure non sono sufficienti: il sarto ha bisogno di sapere che vita conduce la persona che lo deve vestire, quali sono le sue abitudini, il suo contesto sociale, le sue esigenze. Solo così il servizio non sarà solo preciso, ma personalizzato.

Allo stesso modo l'oncologia di precisione deve ora lasciare il passo all'oncologia personalizzata, un approccio che mette al centro l’individuo e non solo il suo tumore. L'obiettivo è quindi quello di integrare tutte le informazioni di chi convive con la malattia, dalla genetica allo stile di vita, dalla genomica all'ambiente in cui vive, per individuare un percorso di cura il più aderente possibile alle esigenze di ogni singola persona, dal punto di vista terapeutico e della qualità di vita.

Nonostante i numerosi benefici che porta con sé in termini clinici e di sostenibilità del Sistema, oggi la medicina personalizzata non è ancora riconosciuta come un diritto. È giunto il momento che pazienti, comunità scientifica, istituzioni e aziende lavorino insieme perché a ciascuno sia offerta una cura su misura.

Secondo Nello Martini, Presidente di Fondazione Ricerca e Salute, ex direttore AIFA “è fondamentale passare ad un nuovo modello di organizzazione sanitaria, quello mutazionale. Sarebbe auspicabile la costituzione di una rete nazionale interconnessa di Molecular Tumor Board (MTB) e dei Centri Specialistici Regionali per la esecuzione dei test di Profilazione Genomica (NGS). Ciò risulta necessario non solo per rilevare le alterazioni molecolari che permettano di trattare i pazienti con i farmaci druggable (attivi sulla mutazione), ma anche per indirizzare i malati nei centri dove sono attivi studi clinici specifici con l’impiego di farmaci druggable non ancora autorizzati”.

Per sottolineare l'importanza dell'oncologia personalizzata a livello scientifico, sociale ed economico, il network di 11 associazioni pazienti attive nel campo dell’oncologia, APMP (Associazioni Pazienti, insieme per il diritto alla Medicina Personalizzata in oncologia) ha deciso di redigere un Libro Bianco. Il Libro rappresenta un punto di partenza per aprire un dialogo costruttivo con le Istituzioni. Arricchito dalle voci e dagli interventi di esperti, il Libro Bianco analizza l'oncologia personalizzata da molteplici punti di vista ,dal medico, a quello farmaco-economico e sociologico, per evidenziare i benefici di questo approccio terapeutico per i pazienti e per tutto il Sistema Salute.

Il Libro Bianco è stato presentato alle Istituzioni per contribuire a promuovere lo sviluppo della medicina personalizzata nel nostro Paese ed è disponibile su www.apmp.info.

Il Libro si apre con un’introduzione del Network APMP che racconta scenario e obiettivi sui quali è stato costruito questo progetto. A seguire, l’apertura attraverso le voci Istituzionali che raccontano le cure personalizzate a partire dalla medicina di genere, sottolineando il valore che queste rappresentano per la Società e la salute dei cittadini, fino all’esplorazione del ruolo della politica, decisivo nel sostegno al progresso scientifico.

Il primo capitolo, affronta il tema della medicina personalizzata quale nuovo modello di cura, analizzando gli aspetti ancora da implementare affinché questo si concretizzi in maniera omogenea e funzionale, mentre il secondo capitolo è un merge dei punti di vista degli oncologi sullo stato della medicina di precisione, sulle prospettive future e sull’importanza che essa riveste nello scenario diagnostico e terapeutico, quale opportunità da ricercare nell’attuazione di un modello organizzativo ancora in via di definizione.

Il terzo capitolo affronta Il ruolo della tecnologia, fra efficienza e tutela dei diritti; mentre il quarto capitolo affronta il tema delle evidenze di costo-efficacia rispetto alla medicina di precisione e il tema dell’aggiornamento degli strumenti valutativi per questi farmaci nuovi, sottolineando la necessità di una stringente definizione dei percorsi di accesso.

L’ultimo capitolo affronta e spiega quale è, o dovrà essere, il ruolo del paziente nella medicina personalizzata; un paziente protagonista, informato, ascoltato.

Il primo Libro Bianco della medicina personalizzata in oncologia si chiude con il racconto emozionante dei pazienti. Tre storie che raccontano la realtà di chi, colpito da tumore, ha avuto l’opportunità di trarre un beneficio tangibile nell’oncologia di precisione. Le storie raccontano di tre pazienti afferenti alle Associazioni ACTO, IPOP e Salute Donna.

In chiusura, la postfazione di Gilberto Corbellini, Ordinario di storia della medicina e docente di bioetica presso Sapienza Università di Roma. Un punto di vista che apre alla riflessione.