“L’inequità nelle malattie rare è davvero paradigmatica”. È da qui che parte Anna Chiara Rossi, VP & General Manager Italy di Alexion Pharma, per raccontare le difficoltà che ancora accompagnano le persone con una malattia rara, dai ritardi nella diagnosi alla presa in carico, con una particolare attenzione alle differenze di genere. Rossi è stata tra le relatrici della XXIX edizione di Salute Direzione Nord, l’evento promosso da Fondazione Stelline e organizzato da Inrete, al Belvedere di Palazzo Lombardia lunedì 21 settembre. La manager di Alexion ha preso parte al panel “Malattie rare: il valore dell’equità”, insieme a Francesco Saverio Mennini, capo Dipartimento della Programmazione del Ministero della Salute; Chiara Valcepina, Pietro Bussolati e Lisa Noja di Regione Lombardia; Annalisa Scopinaro, presidente UNIAMO; Tonino Aceti, presidente Salutequità; Fabrizio Celia, General Manager argenx Italia; e Sabrina De Camillis, Head Government Affairs & Communications for Italy di GSK.
La disparità di genere nel percorso diagnostico e nell’impatto della malattia
A margine dell’incontro, Rossi ha sottolineato come le disuguaglianze nel campo delle malattie rare riguardino diversi momenti del percorso del paziente: “Abbiamo sentito di ritardi diagnostici, di carenza di farmaci efficaci, di difficoltà nella presa in carico dei pazienti”. Criticità che, ha spiegato, hanno conseguenze importanti non solo sulla persona malata ma sull’intero nucleo familiare: “Tutto ciò ha un impatto drammatico sulle famiglie” e sulle persone che possono convivere con una patologia rara per intere generazioni. Per affrontare queste disuguaglianze, secondo Rossi, è necessario produrre dati ed evidenze e poi trasformarli in interventi concreti: “È fondamentale creare evidenze su questi aspetti e poi lavorare di concerto con tutto l’ecosistema per trovare delle potenziali soluzioni”.
Una parte centrale della riflessione riguarda la disparità di genere. È questo l’aspetto approfondito attraverso Women in Rare, progetto attivo dal 2023 che ha cercato di portare l’attenzione sull’impatto delle malattie rare nella vita delle donne. “Abbiamo cercato di dare luce a un aspetto dell’inequità particolare, non ancora evidenziato, ovvero la differenza di genere”, ha spiegato Rossi. La ricerca ha evidenziato differenze nel percorso diagnostico, ma anche nell’impatto socioeconomico ed emotivo della malattia. Il risultato è che “per le donne, purtroppo, il percorso è ancora più duro che per gli uomini”.
Dalle evidenze ai progetti: il ruolo della Lombardia
Il passaggio successivo è trasformare le evidenze raccolte in azioni: “È importante creare evidenze per poi creare delle attività, delle raccomandazioni, dei progetti pilota per cercare di migliorare questo tipo di condizione“, ha spiegato Rossi. In questo percorso la Lombardia può avere un ruolo importante grazie alla presenza di una rete consolidata dedicata alle malattie rare. “È una regione fondamentale, importantissima”, ha sottolineato, indicando tra i punti di forza la presenza di centri di ricerca, ospedali universitari, centri esperti nella presa in carico, industria e istituzioni. Un ecosistema che, secondo Rossi, può rappresentare un terreno favorevole per sperimentare nuovi progetti: “Sono certa che potrà rappresentare un terreno fondamentale per la messa a terra di questi progetti”.