Cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva: lo studio mostra una riduzione dell’ostruzione del flusso ventricolare sinistro e un miglioramento dei sintomi e della qualità di vita
La cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva (Cmio) è una patologia cardiaca debilitante e progressiva, ancora poco conosciuta e spesso non diagnosticata tempestivamente. In Italia si stima che interessi circa 11mila persone, anche se il numero reale dei casi potrebbe essere superiore. Per molti pazienti, infatti, arrivare a una diagnosi può richiedere anni, anche perché i sintomi possono essere inizialmente attribuiti ad altre condizioni.
A richiamare l’attenzione sulla malattia sono stati gli specialisti intervenuti a una conferenza stampa online promossa con il supporto di Bristol Myers Squibb, durante la quale sono state illustrate anche le più recenti evidenze scientifiche su mavacamten, alla luce dei dati fino a 5 anni di trattamento presentati recentemente al Congresso della European Society of Cardiology (Esc).
“La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia del muscolo cardiaco caratterizzata da un ispessimento delle pareti del cuore che, nella forma ostruttiva, può ostacolare il normale flusso di sangue in uscita dal ventricolo sinistro”, spiega Lia Crotti, direttore della Scuola di specialità di Medicina dello sport dell’Università Bicocca di Milano e direttore del Centro Cardiomiopatie e dell’Unità di Riabilitazione cardiologica dell’Irccs Istituto Auxologico Italiano di Milano.“Sebbene non sia una patologia rara, la sua conoscenza è ancora limitata, sia nella popolazione generale che, talvolta, nei percorsi assistenziali. Per questo è fondamentale aumentare la conoscenza dei sintomi e favorire una diagnosi tempestiva. Oggi i pazienti possono contare su una rete di oltre 100 centri specializzati distribuiti sul territorio nazionale, che garantiscono diagnosi, presa in carico e trattamento della patologia”.
Un ruolo centrale è svolto anche dalla componente genetica e familiare. Quando viene diagnosticato un caso di cardiomiopatia ipertrofica, sottolinea Crotti, è importante valutare lo screening dei familiari, anche in assenza di sintomi, per individuare precocemente eventuali persone a rischio e avviare controlli appropriati.
Sul fronte terapeutico, mavacamten rappresenta il primo inibitore della miosina cardiaca approvato per il trattamento della cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva sintomatica.“Ha introdotto un approccio innovativo perché agisce direttamente sul meccanismo fisiopatologico alla base della cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva”, spiega Iacopo Olivotto, ordinario di Cardiologia dell’Università di Firenze e direttore della Cardiologia pediatrica dell’Aou Meyer Irccs.
Secondo Olivotto, i dati disponibili fino a cinque anni assumono particolare rilevanza perché confermano il mantenimento dell’efficacia clinica e del profilo di sicurezza nel lungo periodo, un elemento particolarmente importante per una patologia cronica.
I risultati dello studio di estensione Explorer-Lte hanno mostrato una riduzione significativa dell’ostruzione del flusso ventricolare sinistro, associata a un miglioramento della qualità di vita e delle attività quotidiane dei pazienti. Si è registrata inoltre una riduzione di sintomi come dispnea, palpitazioni, affaticamento, stanchezza, vertigini e dolore toracico. Dopo un trattamento fino a 252 settimane, il 59% dei pazienti è risultato asintomatico, mentre il farmaco ha mostrato di essere sicuro e ben tollerato.
La Cmio può avere conseguenze rilevanti anche sulla quotidianità. Il 78% dei pazienti riferisce limitazioni nelle attività fisiche e ripercussioni emotive, tra cui stati di ansia e depressione, mentre il 63% segnala conseguenze sull’attività lavorativa.“Il miglioramento della qualità di vita rappresenta un aspetto centrale del percorso di cura nei nostri pazienti”, rimarca Crotti. “L’obiettivo oggi non è soltanto ridurre i parametri clinici della malattia, ma consentire alle persone di mantenere una vita il più possibile attiva e soddisfacente”.
A rafforzare il quadro sono anche i dati provenienti dalla pratica clinica italiana, presentati durante il recente congresso Esc.“La disponibilità di dati provenienti dalla pratica clinica italiana aumenta la fiducia dei clinici e dei pazienti e contribuisce a definire sempre meglio il ruolo di mavacamten nella gestione della cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva”, conclude Olivotto. “Parallelamente, resta fondamentale continuare a promuovere la conoscenza della malattia, favorire l’accesso ai centri specializzati e sensibilizzare sull’importanza della diagnosi precoce e dello screening familiare”.