Malattie rare, oltre 130mila giovani pazienti affrontano una transizione ancora frammentata tra pediatria e medicina dell’adulto
Per i giovani che convivono con una malattia rara, il passaggio dall’età pediatrica a quella adulta può trasformarsi in un vero e proprio “salto nel vuoto”. Raggiunta la maggiore età, pazienti e famiglie rischiano infatti di ritrovarsi soli nella gestione di visite, terapie salvavita a lungo termine e controlli continui, spesso distribuiti tra strutture diverse, con il pericolo di una minore aderenza alle cure e della perdita della continuità terapeutica.
È il quadro emerso oggi a Milano durante la presentazione di NextStep-Rare, primo consenso nazionale multidisciplinare dedicato agli standard organizzativi per la transizione dei giovani con malattie rare dalla pediatria alla medicina dell’adulto. Il progetto raccoglie 25 raccomandazioni rivolte a istituzioni e Servizi sanitari regionali per accompagnare pazienti e caregiver in questa fase del percorso di cura.
Come indicato dal Piano nazionale Malattie rare 2023-2026, il passaggio dall’età pediatrica a quella adulta rappresenta una priorità, ma resta ancora un momento critico per oltre 130mila giovani malati rari in Italia. Un numero destinato a crescere grazie ai progressi nella diagnosi precoce, nello screening neonatale e nella ricerca.
Secondo gli specialisti, raggiunta la maggiore età l’assistenza globale ricevuta durante l’infanzia rischia di frammentarsi in un sistema organizzato per singole specializzazioni. La mancanza di un percorso strutturato può portare alcuni pazienti adulti a rimanere per anni nei reparti pediatrici, altri a essere assorbiti dai servizi destinati agli adulti senza un adeguato coordinamento, altri ancora a rimanere senza un medico di riferimento. Per colmare queste criticità e definire una cornice nazionale condivisa è nato NextStep-Rare, con la direzione scientifica di Angelo Ravelli, direttore scientifico dell’Irccs Gaslini di Genova, e Massimiliano Raponi, direttore sanitario dell’Irccs Bambino Gesù di Roma.
Il progetto ha coinvolto un panel multidisciplinare composto da 25 esperti provenienti da centri di riferimento, istituti di ricovero e cura a carattere scientifico, reti regionali e Centri di coordinamento malattie rare. L’iniziativa, coordinata da Helaglobe, realtà specializzata in consulenza, ricerca e comunicazione scientifica, ha utilizzato la metodologia Real-Time Delphi, arrivando alla definizione di 25 raccomandazioni approvate con un livello di accordo compreso tra il 90% e il 100%.
Dal lavoro emerge che la transizione verso la medicina dell’adulto non può essere considerata un semplice passaggio di consegne tra medici, ma deve diventare un percorso organizzativo strutturato, sostenuto da responsabilità istituzionali, coordinamento multidisciplinare, figure dedicate, strumenti condivisi e sistemi di monitoraggio.
A rendere ancora più delicato questo passaggio contribuiscono la forte eterogeneità dei percorsi presenti sul territorio italiano, l’assenza di standard organizzativi nazionali e la mancanza di indicatori di qualità condivisi. Secondo il rapporto MonitoRare, oggi in Italia il 18% dei pazienti con malattie rare deve spostarsi in un’altra regione per ricevere le cure, una percentuale che tra i minori sale al 24%.
“Una corretta transizione dal pediatra allo specialista dell’adulto è fondamentale per assicurare che il giovane adulto continui a ricevere i trattamenti necessari e mantenga un soddisfacente livello di benessere e di qualità di vita”, sottolinea Angelo Ravelli, ricordando però che i dati della letteratura indicano come il passaggio non avvenga in maniera ottimale in una percentuale elevata di casi, che in alcuni studi raggiunge il 50%.
Per Massimiliano Raponi, “la gestione della cronicità e delle malattie rare non può che basarsi su un solido gioco di squadra tra ospedale e territorio; il ruolo del pediatra e del medico di famiglia è fondamentale per intercettare precocemente i bisogni di cura e assicurare la continuità assistenziale lungo tutto il percorso di vita del paziente”. Da queste considerazioni prendono forma le raccomandazioni di NextStep-Rare, realizzato con il contributo non condizionante di Alexion.
“La transizione dall’età pediatrica a quella adulta è una fase critica per le persone con malattie rare: garantire percorsi pianificati e coordinati significa tutelare la continuità delle cure, l’autonomia dei giovani e la qualità di vita delle famiglie”, dichiara Anna Chiara Rossi, VP & General Manager Italy presso Alexion, AstraZeneca Rare Disease. “Abbiamo scelto con convinzione di sostenere questo processo rigoroso e guidato dagli esperti, capace di trasformare le migliori esperienze in un riferimento nazionale condiviso, concreto e misurabile, che possa migliorare realmente l’esperienza e gli esiti di cura”.
Tra i punti indicati dal documento emerge innanzitutto la necessità di mandati istituzionali e fondi dedicati, affinché la transizione diventi un processo strutturato e non dipenda esclusivamente dalla disponibilità dei singoli clinici. Sul piano clinico, il percorso dovrebbe iniziare già durante l’adolescenza ed essere personalizzato anche in base alla maturità del paziente, prevedendo almeno 6-12 mesi di affiancamento congiunto tra l’équipe pediatrica e quella dedicata agli adulti.
Un ruolo centrale viene inoltre attribuito alla figura del case manager, chiamato a coordinare gli strumenti operativi, accompagnare la famiglia durante il percorso e fare da collegamento con il medico di medicina generale sul territorio. “Avere 25 esperti di discipline diverse e di centri specialistici di aziende sanitarie e Regioni differenti, completamente allineati su altrettante raccomandazioni, dimostra quanto questo problema sia sentito come un’emergenza organizzativa reale”, commenta Davide Cafiero, Managing Director di Helaglobe.
Secondo Cafiero, mettere allo stesso tavolo pediatria e medicina dell’adulto permette di superare una frammentazione soprattutto organizzativa e di costruire un linguaggio comune. NextStep-Rare, conclude, mette a disposizione delle istituzioni e dei Servizi sanitari regionali “un modello operativo, misurabile e applicabile”, da adattare ai diversi contesti con l’obiettivo di garantire che nessun paziente con una malattia rara venga lasciato solo nel delicato passaggio dall’età pediatrica a quella adulta.